Severe Dilated Cardiomyopathy with PLACK Syndrome Caused by a Novel Truncating Variant in the CAST Gene

CAST (nouveau variant tronquant biallélique)

Variant tronquant (LOF) — atteinte cardiaque associée au tableau dermatologique classique

Rapport d'un patient porteur d'un nouveau variant tronquant biallélique de CAST présentant le tableau cutané classique du syndrome PLACK ainsi qu'une cardiomyopathie dilatée sévère. Élargissement notable du spectre phénotypique associé aux variants tronquants de CAST, jusqu'ici décrit comme une dermatose isolée.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Élargissement phénotypique important : proposer un bilan cardiologique systématique (ECG, ETT, IRM cardiaque si point d'appel) chez tout patient PLACK avec variant tronquant CAST, en plus de la prise en charge dermatologique habituelle.

gène connu +0 ; biallélique +2 ; cas isolé +0 ; expansion phéno (cardiaque) +2 ; impact clinique (surveillance) +1 ; revue +1