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14 articles
NME5
ARPubMedDiscovery of a Pathogenic NME5 Variant Underlying Acephalic Spermatozoa Syndrome
Infertilité masculine — syndrome des spermatozoïdes acéphales (ASS)
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Nouveau gène
Clinical Genetics, 2026 Feb;109(2):368-373Lire
IRF2BPL
AD de novoPubMedRecurrent IRF2BPL c.2152del Variant in NEDAMSS: A Case Report and Comparative Analysis
NEDAMSS (MIM#618088) + syndrome de West
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Variant récurrentExpansion phénotypique
American Journal of Medical Genetics A, online 2026-03-11Lire
ZFX
XL de novo (♀)PubMedDe Novo Heterozygous ZFX Frameshift Variant in a Female With an X-Linked Neurodevelopmental Disorder
X-linked NDD (ZFX syndrome) — présentation féminine
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Expansion phénotypiqueVariant récurrent
American Journal of Medical Genetics A, 2026 Feb;200(2):521-530Lire
RNU4-2
ARPubMedBiallelic variants in the noncoding RNA gene RNU4-2 cause a recessive neurodevelopmental syndrome with distinct white matter changes
Nouveau syndrome NDD récessif avec anomalies de substance blanche (distinct du ReNU dominant — MIM#620851)
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Nouveau mécanismeExpansion phénotypique
Nature Genetics, 58:761-773 (2026)Lire
CAST
ARPubMedSevere Dilated Cardiomyopathy with PLACK Syndrome Caused by a Novel Truncating Variant in the CAST Gene
Syndrome PLACK (MIM#616295) + cardiomyopathie dilatée sévère (élargissement phénotypique)
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Expansion phénotypique
Revue de cardiogénétique, 2026Lire
SEMA3A
ADPubMedIdentification and Functional Characterization of a Novel SEMA3A Exon Deletion Variant in Kallmann Syndrome
Syndrome de Kallmann — HH16 (MIM#614897)
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SNV fonctionnel
Revue d'endocrinologie/génétique, 2026Lire
ZFHX4
AD de novoPubMedLoss of function of the zinc finger homeobox 4 gene, ZFHX4, underlies a neurodevelopmental disorder
Nouveau trouble neurodéveloppemental (DI / retard global)
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Nouveau gène
Am J Hum Genet / Genet Med, 2025Lire
LDB1
AD de novomedRxivDe novo variants in LDB1 are linked to distinct neurodevelopmental phenotypes determined by variant location and differing pathomechanisms
NDD — corrélation génotype-phénotype liée à la localisation du variant
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Nouveau mécanisme
medRxiv preprintLire
MAP2K4
AD de novomedRxivDe novo MAP2K4 variants cause a novel syndromic neurodevelopmental disorder
Nouveau syndrome NDD + malformations congénitales (majoritairement génito-urinaires) + épilepsie
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Nouveau gène
medRxiv preprintLire
PLEKHA6
AD (pénétrance variable)medRxivPLEKHA6 — nouveau gène associé à l'hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (IHH)
Hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique (IHH) — endocrinologie/reproduction
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Nouveau gèneNouveau mécanisme
medRxiv preprintLire
HIPK4
AR (à confirmer)medRxivHIPK4 is a novel gene associated with teratozoospermia
Infertilité masculine — tératozoospermie
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Nouveau gène
medRxiv preprintLire
TGFBR2
AD / XLmedRxivRare missense variants in TGFBR2 and FLNA identified by whole-exome sequencing in syndromic genetic aortopathy
Aortopathie syndromique — chevauchement avec Loeys-Dietz 2 (MIM#610168)
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Expansion phénotypique
medRxiv preprintLire
ABCA4
ARbioRxivLoss of ABCA4 from photoreceptor discs triggers changes in glial cell homeostasis
Maladie de Stargardt — STGD1 (MIM#248200)
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Nouveau mécanisme
bioRxiv preprintLire
VCAN
Susceptibilité GWASbioRxivCharacterization of variants associated with Cerebral Small Vessel Disease identifies a functional SNV in Versican (VCAN)
Maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD)
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SNV fonctionnel
bioRxiv preprintLire
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- Semaine du 22 avril 202614 articles · 5 nouveaux gènes