La génomique clinique, lue et commentée pour vous
Chaque semaine, les publications les plus pertinentes en génétique constitutionnelle, oncogénétique, pharmacogénétique et bioinformatique — sélectionnées, scorées sur une grille publique et analysées par un biologiste médical. Gratuit, sans publicité.
Chaque semaine, ~1 100 publications sont passées au crible pour n'en retenir qu'une sélection, analysée et scorée — soit plus de ~15 900 publications examinées depuis le lancement.
Cette semaine sur Geno'X
Quatre domaines, un rapport par semaine chacun.
Deux études cliniques parallèles de type n = 1 ont été conduites chez deux garçons de 9 et 14 ans atteints d'une encéphalopathie développementale et épileptique liée à *SCN2A*. Des oligonucléotides antisens allèle-sélectifs, conçus pour cibler des SNP introniques hétérozygotes, ont été utilisés afin de diminuer l'expression du transcrit mutant en préservant la copie sauvage. Les deux patients ont présenté une réduction de la fréquence des crises (26 % et 90 %), une diminution des traitements concomitants et une amélioration des acquisitions neurodéveloppementales, sans événement indésirable grave lié au traitement. Dans une cohorte distincte de nourrissons diagnostiqués par WGS rapide, le phasage des haplotypes a identifié 16 % de patients porteurs de SNP compatibles avec cette stratégie.
La veille en chiffres
Entonnoir de sélection, distribution des scores, gènes les plus couverts — toute la mécanique du tri, en transparence.
Explorer la veille en chiffresComment ça marche
1. Collecte exhaustive
Chaque semaine, PubMed, une centaine de revues spécialisées et les preprints bioRxiv/medRxiv sont passés au crible sur les 4 domaines.
2. Scoring transparent
Chaque article est noté sur 10 selon une grille publique en 5 critères — impact clinique en tête. Le détail du score est affiché sur chaque fiche.
3. Analyse signée
Chaque article retenu est lu et commenté par un biologiste médical : résumé bilingue FR/EN et point de vue critique — pas de synthèse générée en boîte noire.
La grille de scoring complète est publique : voir la méthodologie.
Qui est derrière Geno'X ?
Geno'X Veille est publié par le Dr Thibaut Benquey, biologiste médical spécialisé en génomique constitutionnelle (WGS/WES) — du diagnostic des maladies rares aux applications cliniques du séquençage haut débit. Chaque article est sélectionné, scoré et commenté personnellement : pas de contenu généré en masse, pas de boîte noire.
Suivre sur LinkedInPourquoi c'est gratuit
Geno'X Veille est un projet personnel, sans publicité, sans sponsor et sans contenu sponsorisé. Aucune donnée n'est revendue. L'objectif n'est pas commercial : c'est de rendre la veille en génomique clinique accessible à toute la communauté — biologistes, généticiens, internes, conseillers en génétique.
Si le projet vous est utile, vous pouvez soutenir l'hébergement et le temps de curation via Ko-fi — entièrement optionnel.
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