Veille hebdomadaire — chaque mercredi

La génomique clinique, lue et commentée pour vous

Chaque semaine, les publications les plus pertinentes en génétique constitutionnelle, oncogénétique, pharmacogénétique et bioinformatique — sélectionnées, scorées sur une grille publique et analysées par un biologiste médical. Gratuit, sans publicité.

291
articles analysés
131
gènes couverts
8
semaines publiées
~1 122
screenées / semaine

Chaque semaine, ~1 122 publications sont passées au crible pour n'en retenir qu'une sélection, analysée et scorée — soit plus de 9 000 publications examinées depuis le lancement.

Cette semaine sur Geno'X

Quatre domaines, un rapport par semaine chacun.

À la une cette semaine· Pharmacogénétique · 10/10
L-asparaginase — nouveau facteur de risque génétique (rs149210846) identifié par GWAS pour la pancréatite sévère induite en oncohématologie pédiatrique

Une étude GWAS portant sur 1086 patients pédiatriques traités par L-asparaginase pour leucémie aiguë lymphoblastique identifie et réplique le variant rs149210846 comme facteur de risque génétique de pancréatite sévère (grade 3-4) induite par L-asparaginase. Les porteurs présentent un risque 5.9 à 7.7 fois plus élevé de pancréatite sévère selon le grade. Le risque est significativement plus élevé chez les patients d'ascendance Admixed-American (OR=8.8) et Asiatique (OR=10.0), soulignant l'importance de la prise en compte de la diversité génétique dans la PGx de la toxicité aux chimiothérapies.

Comment ça marche

1. Collecte exhaustive

Chaque semaine, PubMed, une centaine de revues spécialisées et les preprints bioRxiv/medRxiv sont passés au crible sur les 4 domaines.

2. Scoring transparent

Chaque article est noté sur 10 selon une grille publique en 5 critères — impact clinique en tête. Le détail du score est affiché sur chaque fiche.

3. Analyse signée

Chaque article retenu est lu et commenté par un biologiste médical : résumé bilingue FR/EN et point de vue critique — pas de synthèse générée en boîte noire.

La grille de scoring complète est publique : voir la méthodologie.

Qui est derrière Geno'X ?

Dr Thibaut Benquey

Geno'X Veille est publié par le Dr Thibaut Benquey, biologiste médical spécialisé en génomique constitutionnelle (WGS/WES) — du diagnostic des maladies rares aux applications cliniques du séquençage haut débit. Chaque article est sélectionné, scoré et commenté personnellement : pas de contenu généré en masse, pas de boîte noire.

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Pourquoi c'est gratuit

Geno'X Veille est un projet personnel, sans publicité, sans sponsor et sans contenu sponsorisé. Aucune donnée n'est revendue. L'objectif n'est pas commercial : c'est de rendre la veille en génomique clinique accessible à toute la communauté — biologistes, généticiens, internes, conseillers en génétique.

Si le projet vous est utile, vous pouvez soutenir l'hébergement et le temps de curation via Ko-fi — entièrement optionnel.

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