Recurrent IRF2BPL c.2152del Variant in NEDAMSS: A Case Report and Comparative Analysis
Variant / mécanisme
IRF2BPL (c.2152del, p.Cys718Alafs*49, de novo, hétérozygote)
Variant frameshift récurrent de novo — analyse phénotypique comparative (3ᵉ cas)
Résumé
Description d'un 3ᵉ patient porteur du variant récurrent IRF2BPL c.2152del, avec NEDAMSS précoce et syndrome de West associé. Comparaison phénotypique avec 2 cas antérieurs : hypotonie profonde, NDD sévère, encéphalopathie épileptique, amincissement du corps calleux et malrotation hippocampique. Les 3 cas convergent vers une forme sévère associée spécifiquement à ce variant.
Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.
Analyse
Utile pour l'interprétation : renforce la pathogénicité du variant récurrent c.2152del et suggère une corrélation variant-spécifique avec le pronostic (NEDAMSS sévère + West). À mentionner en RCP en cas d'identification de ce variant précis.
Pourquoi ce score ?
gène connu +0 ; de novo récurrent +2 ; 3 cas avec même variant +1 ; impact clinique +1 ; revue standard +1 ; corrélation G/P +1