De novo variants in LDB1 are linked to distinct neurodevelopmental phenotypes determined by variant location and differing pathomechanisms

LDB1 (variants de novo — N-term vs C-term)

N-term = LOF du domaine de dimérisation ; C-term = effet dominant-négatif (hypothèses) — ventriculomégalie associée aux variants C-term

Analyse de 16 individus porteurs de variants de novo dans LDB1, régulateur transcriptionnel de la neurogenèse. Les variants N-term (11 cas) affectent le domaine de dimérisation par LOF, tandis que les variants C-term (5 cas) suivraient un mécanisme dominant-négatif, avec ventriculomégalie associée spécifiquement. Deux pathomécanismes distincts selon la localisation du variant.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Corrélation génotype-phénotype particulièrement utile en interprétation : localisation du variant LDB1 → prédiction phénotypique (ventriculomégalie ou non). Preprint à suivre pour publication finale.

nouveau gène consolidé +2 ; de novo +2 ; corrélation G/P originale +2 ; 16 patients +1 ; preprint −1 ; impact interprétation +1 ; +1 mécanisme