De novo MAP2K4 variants cause a novel syndromic neurodevelopmental disorder
Variant / mécanisme
MAP2K4 (variants de novo, mélange faux-sens et LOF)
Variants de novo — nouveau syndrome
Résumé
Rapport de 10 individus porteurs de variants de novo (ou présumés de novo) dans MAP2K4 définissant un nouveau trouble NDD syndromique. Tableau dominé par un retard de développement ou une déficience intellectuelle, de l'épilepsie, et des malformations congénitales variables, le plus souvent génito-urinaires.
Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.
Analyse
Nouveau gène à ajouter aux panels d'interprétation chez les patients NDD + malformation génito-urinaire inexpliquée. À suivre pour publication journal.
Pourquoi ce score ?
nouveau gène/syndrome +3 ; de novo +2 ; 10 individus +1 ; preprint −1 ; impact diagnostic +1 ; +1 NDD+malform