Discovery of a Pathogenic NME5 Variant Underlying Acephalic Spermatozoa Syndrome
Variant / mécanisme
NME5 (c.163delA, p.Ser55Valfs*16, homozygote)
Frameshift homozygote (LOF) + caractérisation fonctionnelle (ultrastructure, immunofluorescence, expression spermatogénique)
Résumé
Les auteurs identifient un nouveau variant frameshift homozygote de NME5 chez un patient atteint d'ASS. Les analyses fonctionnelles confirment la perte de protéine et mettent en évidence des anomalies ultrastructurales du head-tail coupling apparatus et de la gaine mitochondriale, avec quasi-absence de SPATA6. L'ICSI a permis une grossesse aboutie. Première démonstration du rôle causal de NME5 dans l'ASS humain.
Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.
Analyse
NME5 rejoint la liste des gènes monogéniques d'ASS avec un dossier complet : identification, preuve fonctionnelle, implications cliniques (ICSI efficace). À ajouter aux panels d'infertilité masculine syndromique.
Pourquoi ce score ?
nouveau gène +3 ; biallélique +2 ; fonctionnel complet +2 ; cas isolé +0 ; impact clinique (ICSI) +1 ; journal Clin Genet +1