Identification and Functional Characterization of a Novel SEMA3A Exon Deletion Variant in Kallmann Syndrome

SEMA3A (délétion intragénique — nouveau variant structural)

Nouveau CNV exonique + caractérisation fonctionnelle in vitro (impact protéique, signalisation GnRH)

Identification par séquençage et caractérisation fonctionnelle d'une nouvelle délétion intragénique de SEMA3A chez un patient Kallmann. La démarche combinée de détection structurale et de validation fonctionnelle (impact sur la protéine SEMA3A et la signalisation des neurones à GnRH) permet un classement pathogène du variant.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Démarche exemplaire combinant détection de CNV (non visible en SNV) + validation fonctionnelle. Rappel que dans un Kallmann non résolu par panel classique, l'analyse CNV + interprétation fonctionnelle des CNV reste indispensable.

gène connu +0 ; CNV nouveau +2 ; fonctionnel +2 ; 1 cas +0 ; impact interprétation +1 ; méthodo CNV+fonc. +1 ; revue +1