Rare missense variants in TGFBR2 and FLNA identified by whole-exome sequencing in syndromic genetic aortopathy

TGFBR2 (variant faux-sens rare) ; FLNA

Variants faux-sens rares identifiés par WES — candidats à valider

Dans une cohorte d'aortopathie syndromique, identification par WES de variants faux-sens rares affectant TGFBR2 et FLNA. Le variant TGFBR2 est particulièrement pertinent en raison du chevauchement phénotypique avec Loeys-Dietz et de son absence dans gnomAD.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Illustration de l'intérêt du WES en complément des panels ciblés chez les patients syndromiques sans diagnostic. Variants candidats nécessitant une validation fonctionnelle avant utilisation clinique ferme.

gènes connus +0 ; variants rares +1 ; expansion phéno possible +1 ; preprint −1 ; impact clinique +1 ; +2 gènes impliqués ; +1 WES en complément panel