Characterization of variants associated with Cerebral Small Vessel Disease identifies a functional SNV in Versican (VCAN)

VCAN (rs13176921) ; candidats : EFEMP1, FOXF2, HAAO, KCNK3, NMT1, OPA1, RASL12, STAT3

Analyse fonctionnelle MPRA de 44 SNV — identification d'un SNV intronique fonctionnel dans VCAN (modulation d'un enhancer, impact ARNm)

Caractérisation fonctionnelle par MPRA de 44 SNV associés par GWAS à la maladie des petits vaisseaux cérébraux, répartis sur 9 gènes candidats. L'étude identifie un SNV intronique fonctionnel dans VCAN modulant un enhancer, apportant la preuve d'une contribution moléculaire directe de Versican à la CSVD et illustrant le passage de l'association GWAS à la preuve fonctionnelle.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Illustration méthodologique (GWAS → MPRA → variant fonctionnel) transposable à d'autres phénotypes. Pathologie non strictement monogénique mais à composante génétique — peut intéresser les formes familiales précoces de CSVD.

gène/variant fonctionnel +2 ; MPRA à grande échelle +2 ; pas monogénique +0 ; preprint −1 ; impact méthodo +2 ; +1 passage GWAS→fonction