Loss of function of the zinc finger homeobox 4 gene, ZFHX4, underlies a neurodevelopmental disorder
Variant / mécanisme
ZFHX4 (variants tronquants — LOF, haploinsuffisance)
LOF / haploinsuffisance + étude d'interactants (modifications d'histones, trafic, transduction, développement)
Résumé
Démonstration que ZFHX4 est un nouveau gène de trouble neurodéveloppemental par perte de fonction. L'étude d'interactants révèle un rôle dans les modifications d'histones, le trafic protéique, la transduction de signal et le développement embryonnaire, neuronal et axonal. ZFHX4 lie directement les promoteurs de gènes critiques du développement.
Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.
Analyse
Nouveau gène à ajouter aux panels d'exome NDD de première intention. Preuves d'interactions compatibles avec un rôle de régulateur transcriptionnel du développement — mécanisme par haploinsuffisance cohérent.
Pourquoi ce score ?
nouveau gène NDD +3 ; de novo LOF +2 ; analyse d'interactants +2 ; petite cohorte +1 ; impact panel +1