The Homozygous p.(Arg215Ter) Variant in XRCC2 Is Associated With Atypical Fanconi Anemia Without Major Hematological Abnormalities in Childhood

Variant homozygote p.(Arg215Ter) en XRCC2 — déficit de la réparation par recombinaison homologue sans phénotype hématologique classique

L'anémie de Fanconi (AF) est classiquement associée à une insuffisance médullaire progressive, des malformations congénitales et une prédisposition aux cancers. XRCC2 est un gène de réparation de l'ADN par recombinaison homologue impliqué dans les formes atypiques d'AF. Ce travail décrit une présentation atypique de l'AF liée au variant p.(Arg215Ter) homozygote, caractérisée par l'absence d'anomalies hématologiques majeures pendant l'enfance — une présentation qui risque de retarder significativement le diagnostic.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'anémie de Fanconi sans cytopénies pédiatriques est un piège diagnostique classique : sans l'alerte des anomalies hématologiques, le diagnostic peut n'être posé qu'à l'occasion d'un cancer ou d'une complication à l'âge adulte. Ce travail sur XRCC2 renforce l'importance de tester la fragilité chromosomique ou d'inclure les gènes FA dans les panels de prédisposition aux cancers, même en l'absence de phénotype hématologique.

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