Semaine du 20 mai 2026
Veille bibliographique — Oncogénétique
8
articles retenus
3
score ≥ 8/10
2
nouveaux gènes
À retenir cette semaine
- ►Oncogénétique pédiatrique — bilan intégré tumeur et lignée germinale : 1 enfant sur 7 porteur d'un variant constitutionnel de prédisposition, 63 % cliniquement actionnables.
- ►MLH1 hyperméthylation constitutionnelle — 422 patients, plus grande cohorte publiée : 8 variants promoteur germinaux dont 3 nouveaux, transmission mendélienne dans 5 familles.
- ►Wilms — 24 % des tumeurs de Wilms pédiatriques russes avec aberration germinale ou épigénétique, 8 gènes impliqués : justifie les panels larges.
- ►ATRIP — extension du spectre de prédisposition sein + ovaire : OR=2,51 pour le cancer de l'ovaire dans deux cohortes indépendantes.
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Prédisposition germinale
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
Integrated Germline and Somatic Molecular Profiling to Detect Cancer Predisposition Has a High Clinical Impact in Poor-Prognosis Pediatric Cancer.
Prédisposition germinale aux cancers pédiatriques de mauvais pronostic
9
/10
Prédisposition germinaleMainstreaming
Clinical Cancer Research 2026· maiLire
MLH1
Autosomique dominant (épimutation secondaire)PubMedClinical and Genetic Characterization of Constitutional MLH1 Promoter Hypermethylation: Implications for Lynch Syndrome Diagnosis.
Syndrome de Lynch par hyperméthylation constitutionnelle du promoteur MLH1
8
/10
Syndrome de LynchVariant récurrentLong-read sequencing
Genetics in Medicine 2026· maiLire
WT1, TRIM28
PubMedGenetic and Epigenetic Drivers of Wilms Tumor Predisposition in Russian Pediatric Patients: A Multicenter Study.
Prédisposition germinale à la tumeur de Wilms
8
/10
Prédisposition germinaleVariant récurrent
International Journal of Molecular Sciences 2026· maiLire
BRCA2, ATM
PubMedGermline genetic testing among patients with pancreatic adenocarcinoma: A Pancreatic Cancer Action Network patient survey.
Adénocarcinome pancréatique avec prédisposition germinale
7
/10
Mainstreaming
Cancer 2026· maiLire
BRCA1, BRCA2, PALB2
Autosomique dominantPubMedGermline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.
Cancer du sein héréditaire à début précoce (Éthiopie)
7
/10
Cancer du seinVariant récurrent
JCO Global Oncology 2026· maiLire
MSH2, BRCA1
medRxivDiverse mediators of cancer predisposition uncovered by germline whole genome sequencing of unexplained familial cancers.
Cancers familiaux inexpliqués sans variant pathogène connu
6
/10
Syndrome de LynchNouveau gèneLong-read sequencing
medRxiv 2026· maiLire
ATRIP
Autosomique dominantPubMedGermline ATRIP variants and the risk of ovarian cancer.
Prédisposition au cancer de l'ovaire liée à ATRIP
6
/10
Cancer du seinNouveau gèneDonnées de pénétrance
Genetics in Medicine 2026· avr.Lire
EPAS1
PubMedExpanding the clinical tumor phenotype of the EPAS1-associated tumor syndrome.
Syndrome tumoral lié à EPAS1/HIF2α (syndrome de Pacak-Zhuang)
5
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Expansion phénotypique
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2026· maiLire