Archive complète

Syndrome de Kabuki type 1

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, ataxie congénitale, hypotonie, crises épileptiques et hypoplasie du vermis cérébelleux

Mucopolysaccharidoses (MPS I, II, IVA, VI) — dépistage néonatal national

Nouveau syndrome TND récessif : déficience intellectuelle, nystagmus et dysfonction rétinienne

Ventriculomégalie congénitale / hydrocephéalie syndromique et TND

Neuropathie périphérique héréditaire démyélinisante (CMT1E / HNPP)

SCAR20 (ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive de type 20)

Maladies génétiques toutes spécialités — benchmark WGS premier intention en vie réelle (Danemark)

NDD lié à HNRNPH2 (X-lié, retard de développement, DI, troubles moteurs)

Encéphalopathie épileptique développementale liée à KCC2 (KCC2-DEE) — EIMFS néonatale sévère

NDD — corrélation génotype-phénotype liée à la localisation du variant

Nouveau syndrome NDD + malformations congénitales (majoritairement génito-urinaires) + épilepsie

Osteogenèse imparfaite

Trouble du neurodéveloppement lié à RAC1

Mitochondriopathie avec déficit en complexe I (cardiopathies congénitales sévères, anomalies hématologiques, atteinte neurologique de type syndrome de Leigh)

Diagnostics génétiques en unités de soins intensifs pédiatriques et cardiaques (maladies rares en contexte aigu)

Cardiomyopathie pédiatrique avec insuffisance cardiaque aiguë

Encéphalopathies épileptiques précoces liées à FGF12 (FHF1) — traitement par bloqueurs des canaux sodiques

SCA27B — ataxie cérébelleuse avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN)

TND avec variabilité phénotypique inter- et intrafamiliale

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale

Syndrome parkinsonien atypique mimant l’atrophie multi-systèmes (MSA-like)

Épilepsie pyridoxino-dépendante (PDE-ALDH7A1) — encéphalopathie épileptique traitable

Cardiomyopathies héréditaires (CMH, CMD) avec risque élevé d’arythmie ventriculaire et mort subite

Déficit en ornithine transcarbamylase (OTCD, MIM#311250) — cycle de l’urée

Bartter anténatal transitoire (TABS) — syndrome de perte de sel anténatal lié à l’X

Anomalies fœtales (aneuploïdies, CNV, SNV, variants structuraux, régions d’absènce d’hétérozygotie)

Cardiomyopathie / arythmies héréditaires (Brugada, QT long, etc.) — nouveau mécanisme d'action

Syndrome de Gordon-Holmes (HH + ataxie sévère + démence — MIM#212840)

Déficit en P450 oxydoréductase (PORD — MIM#613571) sévère

X-linked NDD (ZFX syndrome) — présentation féminine

Syndrome de Kallmann — HH16 (MIM#614897)

Infertilité masculine — tératozoospermie

Maladie de Stargardt — STGD1 (MIM#248200)

Pathologies liées à RYR1 (hyperthermie maligne, myopathie congénitale, rhabdomyolyse)

Neurofibromatose de type 1 mosaïque

Épilepsie pharmaco-résistante génétique

Maladies récessives monogéniques (diagnostic prénatal non invasif)

Malformation de Dandy-Walker non isolée

Surdité neurosensorielle autosomique dominante (DFNA9)

Troubles du cycle de l'urée (7 maladies : déficits en OTC, CPS1, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, citrine)

Syndrome 3MC (syndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) — malformations cranio-faciales, anomalies des membres, déficience intellectuelle

Anémie de Fanconi atypique sans anomalies hématologiques majeures pendant l'enfance

Dysrégulation immune liée à CTLA4 (haploinsuffisance en CTLA4 : CHAI) — auto-immunité, lymphoprolifération, cytopénies

Échec de fertilisation et infertilité masculine — déficit en NUP210L (composant du complexe du pore nucléaire)

Syndrome cardiospondylocarpofacial (CSCF)

MODY (maturity-onset diabetes of the young) — étude populationnelle

Maladie mitochondriale NSUN3 + cardiomyopathie hypertrophique (expansion phénotypique)

NEDAMSS (MIM#618088) + syndrome de West

Syndrome PLACK (MIM#616295) + cardiomyopathie dilatée sévère (élargissement phénotypique)

Maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD)

Syndrome de Myhre (fibrose multi-systémique)

Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 9 (HSAN9)

Microcéphalie primaire héréditaire et microcéphalie primaire syndromique

Tight-junctionopathie congénitale à ESAM

Trouble de différenciation épidermique syndromique lié à SREBF1 (SREBF1-sEDD)

Hémophagocytose lymphohistiocytaire néonatale liée à STEAP3 biallélique

Malformations congénitales multiples avec anomalie pituitaire — spectre FOXA2 élargi

Trouble du mouvement avec tremblement et dystonie — nouveau mécanisme gain de fonction ITPR1

Syndrome de Meier-Gorlin (MGORS — nanisme primordial) — expansion phénotypique

Aortopathie syndromique — chevauchement avec Loeys-Dietz 2 (MIM#610168)