Archive complete

TND pédiatrique non résolu après WES

Dépistage de porteurs élargi — variants spécifiques d'Asie orientale

Anévrisme et dissection aortiques thoraciques familiaux non syndromiques

Long-read sequencing — préservation ADN à température ambiante

Syndrome de Beckwith-Wiedemann / Hyperinsulinisme congénital

Stéatohépatite métabolique (MASLD) — cible thérapeutique ARNnc

RNU4ATAC-opathie — grande cohorte internationale

Dystrophies rétiniennes héréditaires — gènes à double pattern d'hérédité

Trouble plaquettaire familial avec prédisposition aux hémopathies malignes (FPDMM)

Maladie de Pompe — pseudodéficience GAA en populations d'Asie orientale

Architecture génétique — interaction variants rares/communs

Dépistage néonatal génomique — pénétrance à long terme

Maladie de Huntington — modificateurs génétiques de l'âge d'apparition

Rendement diagnostique WES/WGS en néonatologie et pédiatrie critiques

Syndrome de Joubert

Fibrillation atriale familiale

Dissection aortique thoracique, aortopathies héréditaires (FBN1, ACTA2, COL3A1, TGFBR1)

Syndrome neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle, épilepsie et obésité variable (WDTC1)

Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD1 et FSHD2)

Maladies rares / errance diagnostique (pipeline RNA-seq sang)

Syndrome de déficience intellectuelle avec retard de croissance et microcéphalie (PUS7)

Azoospermie non obstructive, infertilité masculine

Maladies métaboliques monogéniques de l'adulte (hyperlipidémie, diabète type 2, hypothyroïdie)

Hypophosphatémie liée à l'X (XLH) — nourrissons

Épilepsie — méta-analyse gene burden, complexe LGI1-ADAM23

Dystonie — diagnostic moléculaire par transcriptomique sur fibroblastes

Trouble lié à HARS1 (syndrome de type Usher autosomique récessif 3B)

Maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI — maladie de Crohn et RCH)

Syndrome de Kabuki type 1

Sclérose tubéreuse de Bourneville

Trouble du neurodéveloppement avec déficience intellectuelle, ataxie congénitale, hypotonie, crises épileptiques et hypoplasie du vermis cérébelleux

Mucopolysaccharidoses (MPS I, II, IVA, VI) — dépistage néonatal national

Nouveau syndrome TND récessif : déficience intellectuelle, nystagmus et dysfonction rétinienne

Ventriculomégalie congénitale / hydrocephéalie syndromique et TND

Neuropathie périphérique héréditaire démyélinisante (CMT1E / HNPP)

SCAR20 (ataxie spinocérébelleuse autosomique récessive de type 20)

Maladies génétiques toutes spécialités — benchmark WGS premier intention en vie réelle (Danemark)

NDD lié à HNRNPH2 (X-lié, retard de développement, DI, troubles moteurs)

Encéphalopathie épileptique développementale liée à KCC2 (KCC2-DEE) — EIMFS néonatale sévère

NDD — corrélation génotype-phénotype liée à la localisation du variant

Nouveau syndrome NDD + malformations congénitales (majoritairement génito-urinaires) + épilepsie

Déficience intellectuelle syndromique

DFT/SLA type 3 par haploinsuffisance de *SQSTM1*

Anomalies chromosomiques en réanimation néonatale et pédiatrique

Anomalies du développement sexuel 46,XY

Tétralogie de Fallot

Maladie de Charcot-Marie-Tooth / neuropathies liées à *PMP22*

Maladies rares — variants structuraux short-read vs long-read

Syndrome polyendocrinien auto-immun type 1 (APS-1)

Syndrome KBG / Épilepsie liée à ANKRD11

Syndrome de Donnai-Barrow

Cardiomyopathie arythmogène — variants d’épissage non-canonique

Maladies génétiques rares pédiatriques

RASopathies pédiatriques

Protéinose alvéolaire pulmonaire liée à MARS1 / atteinte neurodéveloppementale

Déficit en phosphorylation oxydative type 32 (COXPD32) / Spectre Leigh

Variants d'expansion de répétition / Recommandations ACMG

VUS / Recommandations de reporting (ACMG)

Syndrome de Werner

Anasarque fœto-placentaire non immune (NIHF)

Hémophilie A et B

Inactivation du chromosome X / maladies liées à l'X

Maladie d'Alzheimer et démences apparentées (architecture génétique polygénique)

CNV neurodéveloppement, multimorbidité cardiovasculaire et psychiatrique à l'âge adulte

Épilepsies liées aux canaux sodiques (SCN1A/Dravet, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN1B)

Leucémie aiguë myéloïde familiale germinale CEBPA

Microdélétion 3q27.1, TND avec retard de croissance et anomalies dysmorphiques (haploinsuffisance PSMD2)

Cutis laxa autosomique récessive type 2 (ATP6V0A2), Syndrome de Debré

Syndrome de Hardikar (MED12), malformations oro-faciales, digestives et génito-urinaires

Dépistage des porteurs élargi (ECS), 176 maladies AR/XL, génétique préventive

Syndrome GZF1, trouble oculaire et squelettique spécifique (distinct du syndrome de Larsen)

Cardiomyopathie dilatée syndromique autosomique récessive (WDR59)

TND lié à RNU4-2, déficience intellectuelle sévère et épilepsie (ARN splicéosomal non-codant)

Réarrangement chromosomique complexe équilibré (CCR 8 chromosomes) avec TND, gènes NLGN4X, LAMA4, ALG6 interrompus

Anomalies congénitales multiples (tétralogie de Fallot, agénésie rénale, polydactylie), premier cas biallélique SLC20A1

TND lié à SYNGAP1, déficience intellectuelle avec épilepsie pharmaco-résistante

Prévention personnalisée du cancer du sein chez les porteuses de variants HBOC (PRS-BC313 + modèle CanRisk)

Syndrome FOXG1, encéphalopathie neurodéveloppementale

Syndrome de Coffin-Siris et troubles du développement associés à SMARCB1

Maladie de Parkinson autosomique récessive (PRKN)

SLA familiale liée à SOD1 — prévalence biobanque et implications pour le dépistage préemptif

Maladie de Parkinson LRRK2 p.Gly2019Ser — âge de début selon l'ancestralité

Surdité génétique néonatale (GJB2, SLC26A4, MT-RNR1, GJB3)

Syndrome autoinflammateur lié au protéasome avec immunodéficience (PRAAS-ID) monoallélique

Déficits en aminoacyl-ARNt synthétases mitochondriales (mtARS)

Dépistage génomique populationnel pour maladies héréditaires actionnables

Dentinogenèse imparfaite (types II et III) et dysplasie dentinaire type II liées à DSPP

Syndrome de Potocki-Lupski (duplication 17p11.2)

Osteogenèse imparfaite

Trouble du neurodéveloppement lié à RAC1

Mitochondriopathie avec déficit en complexe I (cardiopathies congénitales sévères, anomalies hématologiques, atteinte neurologique de type syndrome de Leigh)

Diagnostics génétiques en unités de soins intensifs pédiatriques et cardiaques (maladies rares en contexte aigu)

Cardiomyopathie pédiatrique avec insuffisance cardiaque aiguë

Encéphalopathies épileptiques précoces liées à FGF12 (FHF1) — traitement par bloqueurs des canaux sodiques

SCA27B — ataxie cérébelleuse avec nystagmus directionnel vers le bas (A-DBN)

TND avec variabilité phénotypique inter- et intrafamiliale

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH) familiale

Syndrome parkinsonien atypique mimant l’atrophie multi-systèmes (MSA-like)

Épilepsie pyridoxino-dépendante (PDE-ALDH7A1) — encéphalopathie épileptique traitable

Cardiomyopathies héréditaires (CMH, CMD) avec risque élevé d’arythmie ventriculaire et mort subite

Déficit en ornithine transcarbamylase (OTCD, MIM#311250) — cycle de l’urée

Bartter anténatal transitoire (TABS) — syndrome de perte de sel anténatal lié à l’X

Anomalies fœtales (aneuploïdies, CNV, SNV, variants structuraux, régions d’absènce d’hétérozygotie)

Cardiomyopathie / arythmies héréditaires (Brugada, QT long, etc.) — nouveau mécanisme d'action

Syndrome de Gordon-Holmes (HH + ataxie sévère + démence — MIM#212840)

Déficit en P450 oxydoréductase (PORD — MIM#613571) sévère

X-linked NDD (ZFX syndrome) — présentation féminine

Syndrome de Kallmann — HH16 (MIM#614897)

Infertilité masculine — tératozoospermie

Maladie de Stargardt — STGD1 (MIM#248200)

Dégénérescence rétinienne héréditaire liée à *RPE65*

Ataxie GAA-FGF14 (SCA27B) — ataxie cérébelleuse autosomique dominante de l'adulte

Obésité monogénique non-syndromique — voie leptine-mélanocortine

Séquençage rapide génome/exome en hospitalisation — impact clinique

Diagnostic prénatal non invasif — maladies monogéniques récessives

Syndrome néphrotique résistant aux stéroïdes (SRNS) — diagnostic moléculaire par exome

Dépistage génomique néonatal — analyse économique (Étude Generation, Angleterre)

Syndrome de Smith-Magenis (délétion 17p11.2 ou variants RAI1)

Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv)

Pneumopathie interstitielle mendélienne liée à LRRK2 biallélique (perte de fonction)

Pathologies liées à RYR1 (hyperthermie maligne, myopathie congénitale, rhabdomyolyse)

Neurofibromatose de type 1 mosaïque

Épilepsie pharmaco-résistante génétique

Maladies récessives monogéniques (diagnostic prénatal non invasif)

Malformation de Dandy-Walker non isolée

Surdité neurosensorielle autosomique dominante (DFNA9)

Troubles du cycle de l'urée (7 maladies : déficits en OTC, CPS1, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, citrine)

Syndrome 3MC (syndrome de Malpuech-Michels-Mingarelli-Carnevale) — malformations cranio-faciales, anomalies des membres, déficience intellectuelle

Anémie de Fanconi atypique sans anomalies hématologiques majeures pendant l'enfance

Dysrégulation immune liée à CTLA4 (haploinsuffisance en CTLA4 : CHAI) — auto-immunité, lymphoprolifération, cytopénies

Échec de fertilisation et infertilité masculine — déficit en NUP210L (composant du complexe du pore nucléaire)

Syndrome cardiospondylocarpofacial (CSCF)

MODY (maturity-onset diabetes of the young) — étude populationnelle

Maladie mitochondriale NSUN3 + cardiomyopathie hypertrophique (expansion phénotypique)

NEDAMSS (MIM#618088) + syndrome de West

Syndrome PLACK (MIM#616295) + cardiomyopathie dilatée sévère (élargissement phénotypique)

Maladie des petits vaisseaux cérébraux (CSVD)

Syndrome des télomères courts (Short Telomere Syndrome)

Cardiomyopathie pédiatrique en insuffisance cardiaque aiguë — rWES

Syndrome de Bardet-Biedl (BBS)

Syndrome de malformation génito-urinaire et/ou cérébrale lié à PPP1R12A (autosomique dominant)

Syndrome de Myhre (fibrose multi-systémique)

Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 9 (HSAN9)

Microcéphalie primaire héréditaire et microcéphalie primaire syndromique

Tight-junctionopathie congénitale à ESAM

Trouble de différenciation épidermique syndromique lié à SREBF1 (SREBF1-sEDD)

Hémophagocytose lymphohistiocytaire néonatale liée à STEAP3 biallélique

Malformations congénitales multiples avec anomalie pituitaire — spectre FOXA2 élargi

Trouble du mouvement avec tremblement et dystonie — nouveau mécanisme gain de fonction ITPR1

Syndrome de Meier-Gorlin (MGORS — nanisme primordial) — expansion phénotypique

Aortopathie syndromique — chevauchement avec Loeys-Dietz 2 (MIM#610168)

Amaurose congénitale de Leber liée à RPE65 (RPE65-LCA)