Semaine du 20 mai 2026
Veille bibliographique — Génétique constitutionnelle
16
articles retenus
2
score ≥ 8/10
1
nouveaux gènes
À retenir cette semaine
- ►KMT2D — épisignature de nouvelle génération : 97 % de sensibilité pour la classification des VUS du syndrome de Kabuki, avec cartographie fine des régions pathogènes de l'exon 48.
- ►TSC1/TSC2 — pénétrance apparente 46 % dans 900 000 adultes : le dogme de la pénétrance quasi-complète de la sclérose tubéreuse est remis en cause, avec des implications directes pour le dépistage néonatal génomique.
- ►COL1A1/COL1A2 — pénétrance 40 % et 21 % en population générale : les assertions ClinVar pourraient surestimer le risque d'ostéogénèse imparfaite pour les variants faux-sens en contexte de dépistage.
- ►RAC1 switch II — deux mécanismes opposés (activation vs dominant-négatif) selon la position dans le domaine, déterminant deux phénotypes distincts (normocéphalie vs microcéphalie).
- ►NF1 mosaïque — première translocation réciproque identifiée par cartographie optique du génome dans des mélanocytes en culture, là où le WES échouait.
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16 articles sur 16
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KMT2D
Autosomique dominantPubMedA next-generation episignature for Kabuki syndrome enables fine mapping of the impact of KMT2D variants to inform precision medicine.
Syndrome de Kabuki type 1
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TND / NeurodéveloppementVUS reclassifiéLong-read sequencing
American Journal of Human Genetics 2026· maiLire
TSC1, TSC2
Autosomique dominantPubMedUncovering apparent incomplete penetrance of TSC1/TSC2 variants: Insights from multiple population cohorts and implications for newborn screening.
Sclérose tubéreuse de Bourneville
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Dépistage néonatalDonnées de pénétranceApplication prénatale
European Journal of Human Genetics 2026· maiLire
COL1A1, COL1A2
Autosomique dominantPubMedReduced penetrance of COL1A1/2 pathogenic variants linked with osteogenesis imperfecta: analysis of a large population cohort.
Osteogenèse imparfaite
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Dépistage néonatalDonnées de pénétranceApplication prénatale
European Journal of Human Genetics 2026· maiLire
RAC1
Autosomique dominantPubMedDistinct sub-clusters of developmental disorder-associated variants in the switch II region of RAC1.
Trouble du neurodéveloppement lié à RAC1
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TND / NeurodéveloppementExpansion phénotypiqueSNV fonctionnel
European Journal of Human Genetics 2026· maiLire
RYR1
PubMedEMQN Best Practice Guidelines for Genetic Testing and Reporting in RYR1-related disorders.
Pathologies liées à RYR1 (hyperthermie maligne, myopathie congénitale, rhabdomyolyse)
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Nouvelle recommandation
European Journal of Human Genetics 2026· maiLire
NF1
PubMedUnmasking NF1 mosaicism: optical genome mapping identifies a novel t(15;17) translocation in melanocytes.
Neurofibromatose de type 1 mosaïque
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Long-read sequencingNouveau mécanisme
Journal of Medical Genetics 2026· maiLire
Métabolisme / Épilepsie
PubMedClinical Utility of Genetic Diagnosis in Drug-Resistant Epilepsy: Refining Classification and Guiding Therapy in an Egyptian Cohort.
Épilepsie pharmaco-résistante génétique
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Métabolisme / ÉpilepsieImplication thérapeutique
Clinical Genetics 2026· juinLire
Long-read WGS
PubMedNovel Haplotype-Based Noninvasive Prenatal Diagnosis for Recessive Single-Gene Disorders: A Proof-of-Concept Study.
Maladies récessives monogéniques (diagnostic prénatal non invasif)
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Long-read WGSApplication prénatale
Clinical Genetics 2026· juinLire
WGS / Diagnostic
PubMedNon-Isolated Dandy-Walker Malformation: Exome Sequencing Efficacy and Phenotypic Expansions.
Malformation de Dandy-Walker non isolée
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WGS / DiagnosticExpansion phénotypique
Clinical Genetics 2026· juinLire
COCH
Autosomique dominantJournalCOCH-Related Hearing Loss in a French Cohort: Novel Variants and Genotype–Phenotype Correlations
Surdité neurosensorielle autosomique dominante (DFNA9)
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Variant récurrentExpansion phénotypique
Genes 2026· maiLire
SMAD4
Autosomique dominantPubMedBiliary Cirrhosis in Myhre Syndrome: The First Case Report of Liver Transplantation and a Review of Reported Hepatic Findings.
Syndrome de Myhre (fibrose multi-systémique)
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Expansion phénotypiqueImplication thérapeutique
American Journal of Medical Genetics A 2026· maiLire
TECPR2
Autosomique récessifPubMedUnraveling a Diagnostic Enigma: A TECPR2 Case Solved Through Multi-Omic Genomics.
Neuropathie sensorielle et autonome héréditaire de type 9 (HSAN9)
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VUS reclassifiéLong-read sequencing
American Journal of Medical Genetics A 2026· maiLire
WGS / Diagnostic
Autosomique récessifPubMedElucidating the Genetic Landscape, Phenotypic Spectrum, and Pathogenic Mechanisms in a Turkish Cohort with Primary Microcephaly.
Microcéphalie primaire héréditaire et microcéphalie primaire syndromique
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WGS / DiagnosticNouveau gène
Clinical Genetics 2026· maiLire
ESAM
Autosomique récessifPubMedESAM Loss of Function and Congenital Neurovascular Injury: Strengthening the Case for a Recognizable Clinical Phenotype.
Tight-junctionopathie congénitale à ESAM
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Nouveau mécanismeSNV fonctionnel
Clinical Genetics 2026· juinLire
SREBF1
Autosomique dominantPubMedPhenotypic Expansion of Autosomal Dominant SREBF1-Related Ichthyosis Follicularis, Atrichia, Photophobia: It Is in Fact the Same Condition as Hereditary Mucoepithelial Dysplasia.
Trouble de différenciation épidermique syndromique lié à SREBF1 (SREBF1-sEDD)
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Expansion phénotypiqueVariant récurrent
Clinical Genetics 2026· juinLire
STEAP3
Autosomique récessifPubMedBiallelic STEAP3 Variant in Neonatal Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
Hémophagocytose lymphohistiocytaire néonatale liée à STEAP3 biallélique
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Expansion phénotypiqueNouveau mécanisme
Clinical Genetics 2026· juinLire