Bioinfo & IA
Bioinformatique & IA en génomique
Périmètre de la veille
Outils, algorithmes et modèles d'intelligence artificielle appliqués à la génétique constitutionnelle et au diagnostic génomique. Sélection hebdomadaire sur les prédicteurs de pathogénicité (AlphaMissense, PheMART, EVE, SpliceAI...), le séquençage longues lectures (PacBio HiFi, Oxford Nanopore), les grands modèles de langage (LLM) appliqués à la génomique clinique, les callers de variants structuraux et CNV, les benchmarks de pipelines diagnostiques, et les méthodes de phénotypage computationnel (HPO, PhenoAI).
Critères d'inclusion / exclusion
Inclus
- ✓Outils avec validation clinique ou benchmark publié sur données réelles
- ✓Modèles IA appliqués à des cohortes de patients atteints de maladies rares
- ✓Pipelines utilisables en contexte de diagnostic génomique
- ✓Méthodes de phénotypage computationnel
- ✓Nouvelles approches de séquençage améliorant le rendement diagnostique
Exclus
- ✕Méthodologie purement théorique sans application aux données génomiques cliniques
- ✕Optimisation algorithmique sans relevance clinique démontrable
- ✕Outils limités à la recherche fondamentale
- ✕Publications sur des données entièrement synthétiques
Méthodologie de scoring
Chaque article est évalué sur 10 points. Seuil d'inclusion : score ≥ 5.
- Impact clinique (0–3)Critère moteur. +3 : change la pratique immédiatement (recommandation de dose CPIC A, chirurgie prophylactique, outil déployable). +2 : impact probable à court terme. +1 : apport indirect au conseil ou à la compréhension. 0 : intérêt fondamental uniquement.
- Solidité de l'évidence (0–3)+3 : causalité robuste — fonctionnel + ségrégation multi-familles, grande cohorte prospective, ou RCT. +2 : bonne évidence — fonctionnel seul de qualité, cohorte ≥10 familles ou ≥100 patients. +1 : évidence partielle. 0 : données préliminaires ou case report seul.
- Nouveauté (0–2)+2 : élément inédit (nouveau gène, nouvelle interaction CPIC A/B, outil breakthrough). +1 : extension significative (expansion phénotypique, reclassification VUS→P/LP, réplication importante). 0 : réplication mineure ou revue sans données nouvelles.
- Effectif / robustesse (0–1)+1 si ≥5 cas indépendants, ≥100 patients génotypés, cohorte ≥1000, code open source (bioinfo), ou méta-analyse ≥5 études. 0 sinon.
- Qualité du journal (0–1)+1 pour un journal à comité de lecture reconnu dans la spécialité (Nat Genet, AJHG, Genet Med, JCO, Pharmacogenomics J, Nat Methods…). 0 sinon.
- Pénalité preprint (−1)−1 pour les preprints bioRxiv/medRxiv non encore évalués par les pairs. Le preprint reste inclus s'il apporte une information majeure.
Note spécifique à ce domaine : En bioinformatique & IA, l'impact clinique est le critère moteur (0–3 pts) : un outil déployable en routine diagnostique avec amélioration démontrée du rendement sur données patients réels obtient +3. La solidité de l'évidence (0–3 pts) distingue un benchmark rigoureux sur données cliniques réelles d'une validation sur données synthétiques. L'open source donne le bonus effectif (+1).
Sources consultées
- —PubMed + bioRxiv — requête bioinformatique, IA génomique, séquençage longues lectures
- —Genome Research, Genome Biology, Nature Methods
- —Bioinformatics (OUP), Briefings in Bioinformatics
- —Nucleic Acids Research (numéros spéciaux outils)
- —bioRxiv — preprints bioinformatique (statut preprint mentionné explicitement)
Auteur
Document à usage informatif — ne constitue pas un avis médical.