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Gene, pathologie, OMIM, mot-cle - sur l'ensemble des semaines publiees.

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170 articles sur 170

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Interprétation de variants

PubMed

★ Top pick

Bayesian Integration of Tumor Mutational Signatures and Somatic Features Refines Pathogenicity Assessment of Germline Mismatch Repair Variants.

Syndrome de Lynch — classification des variants germinaux

Interprétation de variantsPrédiction pathogénicitéPipeline clinique

Hum Mutat 2026· sept.Lire

SeizeVar

PubMed

★ Top pick

From Pathogenicity to Mechanism: A Variant Interpretation Framework for Monogenic Epilepsy.

Interprétation des variants — épilepsie monogénique

Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil

Clin Genet 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

★ Top pick

Targeted long-read sequencing with adaptive sampling enables the integrated genomic and epigenomic profiling of imprinting disorders.

Diagnostic des maladies de l'empreinte (spectre Beckwith-Wiedemann)

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Sci Rep 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

★ Top pick

Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies.

Diagnostic des myopathies héréditaires (dont FSHD/D4Z4)

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Nat Commun 2026· juil.Lire

AI-CURA, an automated LLM workflow for high-accuracy genetic variant classification

Classification automatisée des variants génétiques par LLM selon ACMG/AMP/ClinGen

Prédiction pathogénicitéLLM appliquéNouvel outil

Sci Transl Med 2026· juinLire

Long-read

PubMed

★ Top pick

Systematic evaluation of long-read and short-read sequencing in neurological disorders diagnosis: a direct comparison study of 310 patients

Maladies neurologiques génétiques — comparaison directe WGS long-read vs short-read

Long-readLong-read sequencingBenchmark

NPJ Genom Med 2026· juinLire

Long-read

PubMed

★ Top pick

Rapid and Reproducible Karyotyping with Long Read Sequencing in AML Patients

Leucémie aiguë myéloïde — caryotypage rapide par long-read

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Blood Adv 2026· juinLire

Variants structuraux

PubMed

★ Top pick

GrassSV - hybrid method to detect structural variants in high throughput DNA-seq data

Détection unifiée des variants structuraux (SV) en WGS court-read

Variants structurauxSV callerBenchmark

PLoS Comput Biol 2026· juinLire

Prédiction de l'épissage — détection de variants pathogènes introniques profonds

PubMed

★ Top pick

SpliceSelectNet: a hierarchical Transformer-based deep learning model for splice site prediction

Prédiction de l'épissage — détection de variants pathogènes introniques profonds

Prédiction pathogénicitéNouvel outil

Nucleic Acids Res 2026· juinLire

Benchmark algorithmique

PubMed

★ Top pick

pAnno: a comprehensive, precise, and fast proteogenomic workflow for the discovery of novel coding regions.

Annotation protéogénomique

Benchmark algorithmiqueNouvel outilPipeline clinique

Genome Biol 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

★ Top pick

From raw audio to structure: an agent-based pipeline that boosts medical LLM performance.

IA médicale clinique

Modèle de langage / IALLM appliquéPipeline clinique

NPJ Digit Med 2026· juinLire

Variants structuraux

PubMed

★ Top pick

Pangenomes aid accurate detection of large insertions and deletions from targeted sequencing: the case of cardiomyopathies.

Cardiomyopathies — détection des grands variants sur panel

Variants structurauxSV callerBenchmark

Genome Med 2026· aoûtLire

Interprétation de variants

PubMed

★ Top pick

⭐ À la une

Proteomics identify disease-associated variants in patients with rare diseases undiagnosed after genome sequencing.

Maladies rares non diagnostiquées après séquençage de génome

Interprétation de variantsPipeline clinique

Sci Transl Med 2026· sept.Lire

Prédiction pathogénicité

PubMed

★ Top pick

Prediction of human missense variant effects from functional evidence.

Interprétation des variants faux-sens — déficits immunitaires héréditaires

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

Nat Genet 2026· aoûtLire

Prédiction pathogénicité

PubMed

★ Top pick

P-KNN: joint calibration of multiple pathogenicity prediction tools streamlines variant classification.

Classification des variants — maladies mendéliennes

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

Genet Med 2026· aoûtLire

COL4A3/A4/A5

PubMed

★ Top pick

Kidney Transcriptome Sequencing Improves Molecular Diagnosis and Reveals Splicing Complexity Across the Alport Spectrum.

Spectre Alport (néphropathies héréditaires de la membrane basale glomérulaire)

Pipeline cliniquePipeline clinique

Kidney Int Rep 2026· aoûtLire

Long-read

PubMed

★ Top pick

An Icelandic pangenome reference.

Maladie de Parkinson de début précoce et homocystinurie (variants situés en régions de faible mappabilité)

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Nature 2026· aoûtLire

Benchmark algorithmique

PubMed

★ Top pick

⭐ À la une

A complete diploid human genome benchmark for personalized genomics.

Génomique personnelle et référence diploïde

Benchmark algorithmiqueBenchmark

Cell 2026· aoûtLire

KCNQ1

PubMed

★ Top pick

Classification models for KCNQ1 variants distinguish functional and trafficking effects to enhance pathogenicity interpretation.

Syndrome du QT long congénital

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

Proc Natl Acad Sci U S A 2026· juil.Lire

Lymphome B non hodgkinien

PubMed

★ Top pick

Self-explaining artificial intelligence for the classification of B cell non-Hodgkin lymphoma: A diagnostic decision support study.

Lymphome B non hodgkinien

Nouvel outilBenchmark

PLoS Med 2026· juil.Lire

Variants structuraux

PubMed

★ Top pick

Copy number variant analysis by exome sequencing is an effective approach to optimize diagnostic yield for developmental disorders-the DDD-Africa study.

Troubles du neurodéveloppement

Variants structurauxPipeline cliniqueSV caller

Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire

ClairS

PubMed

★ Top pick

ClairS: a deep-learning method for long-read tumor-normal pair somatic small variant calling.

Détection de variants somatiques (paires tumeur/normal, long-read)

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Nat Methods 2026· juil.Lire

KGRD

PubMed

★ Top pick

KGRD: a knowledge-graph-augmented automated reasoning framework for diagnosis and counselling of paediatric rare genetic disorders.

Aide au diagnostic des maladies rares pédiatriques

Modèle de langage / IALLM appliquéNouvel outil

NPJ Digit Med 2026· juil.Lire

RankVar

PubMed

★ Top pick

RankVar: machine learning-based variant ranking and reinterpretation for rare genetic diseases.

Priorisation de variants — maladies génétiques rares

Pipeline cliniqueNouvel outilPrédiction pathogénicité

Genome Med 2026· juil.Lire

Pipeline clinique

PubMed

★ Top pick

Validation of an integrated metagenomic pipeline combining optimized wet-lab processing and tiered reporting for CSF pathogen detection

Infections du système nerveux central — détection des pathogènes dans le LCR par métagénomique

Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark

Microbiol Spectr 2026· juinLire

Pipeline clinique

PubMed

★ Top pick

MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data

Maladies mendéliennes non diagnostiquées — analyse RNA-Seq

Pipeline cliniqueNouvel outilPipeline clinique

Genet Med 2026· juinLire

Pipeline clinique

PubMed

★ Top pick

Clinical Utility of Exome Sequencing: Post-Exome Testing Decision Changes in the Management of Children with Suspected Rare Genetic Disease

Maladies génétiques rares pédiatriques — utilité clinique du séquençage d'exome

Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark

Genet Med 2026· juinLire

Prédiction pathogénicité

PubMed

★ Top pick

Functional effect predictions for ion channel missense variants using a protein language model

Canalopathies — classification fonctionnelle des variants faux-sens

Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil

J Hum Genet 2026· juinLire

Interprétation de variants

PubMed

★ Top pick

Tackling non-canonical splicing in arrhythmogenic cardiomyopathy to reduce the uncertain significance variants burden

Cardiomyopathie arythmogène — variants d'épissage non canoniques et VUS

Interprétation de variantsPrédiction pathogénicitéPipeline clinique

J Transl Med 2026· juinLire

Prédiction pathogénicité

bioRxiv

★ Top pick

A fine-tuned genomic language model captures nucleotide-level information overlooked by missense variant impact predictors.

Interprétation des variants missense / prédiction de pathogénicité

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

bioRxiv 2026· juinLire

Benchmark algorithmique

PubMed

★ Top pick

Benchmarking Q40 sequencing for sensitive and efficient detection of rare genomic variants.

Détection de variants rares / qualité de séquençage

Benchmark algorithmiqueBenchmarkPipeline clinique

Genome Biol 2026· juinLire

Annotation épigénomique / interprétation des variants non-codants

PubMed

★ Top pick

Pan-cell type continuous chromatin state annotation of all epigenomes from the International Human Epigenome Consortium.

Annotation épigénomique / interprétation des variants non-codants

Nouvel outilPrédiction pathogénicité

Genome Biol 2026· juinLire

Pipeline clinique

PubMed

★ Top pick

MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data.

Maladies mendéliennes / variants d'épissage non détectés par ES/GS

Pipeline cliniqueNouvel outilPipeline clinique

Genet Med 2026· juinLire

Long-read

PubMed

★ Top pick

HiFi sequencing accurately identifies clinically relevant variants in paralogous genes.

Variants dans les gènes paralogues

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Am J Hum Genet 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

★ Top pick

MARRVEL-MCP: An agentic interface for Mendelian disease discovery via tool-augmented context engineering.

Maladies mendéliennes — interprétation de variants

Modèle de langage / IALLM appliquéPipeline clinique

Am J Hum Genet 2026· juinLire

Pipeline clinique

PubMed

★ Top pick

G.AI: an AI-driven platform for phenotype standardization, variant interpretation and structured clinical reporting in rare disease genomic diagnosis.

Maladies rares — diagnostic génomique

Pipeline cliniqueLLM appliquéPipeline clinique

J Transl Med 2026· juinLire

Interprétation de variants

PubMed

★ Top pick

Targeted reflex RNA sequencing for enhanced variant classification on exome and genome sequencing improves patient outcomes.

Variants d'épissage — reclassification par RNA-seq

Interprétation de variantsPipeline cliniquePrédiction pathogénicité

NPJ Genomic Med 2026· juinLire

Pipeline clinique

PubMed

★ Top pick

The genetic etiology of spontaneous abortion: insights from chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing.

Fausse couche spontanée — étiologie génétique

Pipeline cliniquePipeline cliniqueBenchmark

Sci Rep 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

★ Top pick

Benchmarking reveals the superiority of nucleic acid foundation models in predicting lncRNA coding potential.

Prédiction du potentiel codant des lncRNA

Modèle de langage / IABenchmarkPrédiction pathogénicité

Genome Biol 2026· juinLire

Interprétation de variants

PubMed

★ Top pick

Evaluating the Impact of ClinGen Variant Curation Expert Panel Criteria Specifications on Variant Interpretation across Multiple Genes.

Classification des variants — impact des critères VCEP ClinGen sur l'interprétation diagnostique

Interprétation de variantsBenchmarkPrédiction pathogénicité

J Mol Diagn 2026· juinLire

Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations

PubMed

★ Top pick

AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymers and short tandem repeats.

Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations

BenchmarkPipeline clinique

Genome Biol 2026· maiLire

Maladies rares — diagnostic par système IA agentique

PubMed

★ Top pick

⭐ À la une

dicast: a machine learning method for accurate structural variant detection from short-read sequencing data.

Détection des variants structuraux en short-read

Variants structurauxSV callerNouvel outil

Genome Biol 2026· sept.Lire

Prédiction pathogénicité

PubMed

Predicting genome-wide functional constraints with GPN-Star.

Interprétation des variants — prédiction pangénomique

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

Nature 2026· sept.Lire

Score de risque polygénique

PubMed

SPLENDID incorporates continuous genetic ancestry in biobank-scale data to improve polygenic risk prediction across diverse populations.

Scores de risque polygénique en population diverse

Score de risque polygéniqueNouvel outilBenchmark

Nat Methods 2026· sept.Lire

Long-read

PubMed

Resolving missing human polymorphic inversions and other complex variants from ultra-long read data

Variation structurelle équilibrée du génome humain

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Genome Res 2026· sept.Lire

Interprétation de variants

PubMed

Equity in genome sequencing for rare disease diagnosis: a cross-sectional analysis of data from the UK 100,000 Genomes Project.

Priorisation des variants et équité d'ascendance — diagnostic des maladies rares

Interprétation de variantsPipeline cliniqueBenchmark

EBioMedicine 2026· aoûtLire

Long-read

medRxiv

A high-resolution human pangenome structural variant resource for improved disease association

Variants structuraux — maladies rares non résolues

Long-readSV callerLong-read sequencing

medRxiv 2026· aoûtLire

Interprétation de variants

PubMed

AAVC: an automated framework for high-accuracy ACMG-based variant classification.

Interprétation automatisée des variants (classification ACMG)

Interprétation de variantsNouvel outilPrédiction pathogénicité

Genet Med 2026· juil.Lire

asms

PubMed

asms: finding allele-specific methylation in human genomes without phasing.

Détection de la méthylation allèle-spécifique

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

NAR Genom Bioinform 2026· juil.Lire

EviAnn

PubMed

Efficient evidence-based genome annotation with EviAnn.

Annotation de génome fondée sur l'évidence

Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark

Nat Methods 2026· juil.Lire

TP53

PubMed

A zero-parameter first-principles gate framework for full-length TP53 missense variant interpretation

Classification des variants faux-sens de TP53 — approche premiers principes

Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil

PLoS Comput Biol 2026· juinLire

GPC3

PubMed

A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient

Maladie génétique non diagnostiquée — insertion d'un élément transposable détecté par long-read en trio

Long-readLong-read sequencingSV caller

J Hum Genet 2026· juinLire

AIFM1

Lié à l'XPubMed

Nanopore-based haplotype-resolved X-chromosome inactivation analysis for clinical severity assessment in X-linked disorders: an AIFM1 family study with proof-of-concept application to a mosaic PDHA1 carrier

Maladies liées à l'X — analyse de l'inactivation du chromosome X par Nanopore

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

HGG Adv 2026· juinLire

Pipelines transcriptomiques / RNA-seq diagnostique

bioRxiv

STAR Suite: Transcriptomics processing in a single binary through AI-assisted development.

Pipelines transcriptomiques / RNA-seq diagnostique

Nouvel outilPipeline clinique

bioRxiv 2026· juinLire

Long-read

bioRxiv

SWARM resolves nanopore signal interference between RNA modification types and reveals splicing-shaped pseudouridylation.

Modifications épitranscriptomiques / séquençage nanopore direct ARN

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

bioRxiv 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

Evaluating the role of pretraining dataset size and diversity on single-cell foundation model performance.

Modèles de fondation single-cell / transcriptomique

Modèle de langage / IANouvel outilBenchmark

Nat Methods 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

Towards robust foundation models for digital pathology.

Anatomopathologie numérique / robustesse des modèles de fondation

Modèle de langage / IANouvel outilBenchmark

Nat Commun 2026· juinLire

SRY

PubMed

Combined optical genome mapping and CNV-seq identify complex Y-chromosome rearrangements and ectopy in 46,XX testicular disorder of sex development.

Troubles du développement sexuel 46,XX / réarrangements chromosomiques Y complexes

Variants structurauxNouvel outilSV caller

Mol Cytogenet 2026· juinLire

G6PD

PubMed

Evidence for G6PD variant classification from multiplexed functional assays.

Déficit en G6PD

Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité

Genome Biol 2026· juinLire

ABCA7

PubMed

GWAS on short tandem repeats identifies genetic mechanisms in Alzheimer's disease.

Maladie d'Alzheimer

BenchmarkSV caller

Nat Commun 2026· juinLire

Long-read

bioRxiv

SWARM resolves nanopore signal interference between RNA modification types and reveals splicing-shaped pseudouridylation.

Épitranscriptome — modifications de l'ARN

Long-readLong-read sequencingNouvel outil

bioRxiv 2026· juinLire

Long-read

PubMed

Hybrid untargeted short-read and targeted long-read RNA sequencing facilitates genotype-phenotype associations at single-cell resolution.

Pipeline hybride short-read/long-read RNA-seq — associations génotype-phénotype à résolution cellulaire unique

Long-readLong-read sequencingNouvel outil

Genome Biol 2026· juinLire

Maladie d'Alzheimer autosomique dominante (PSEN1/PSEN2/APP) — modificateurs génétiques

Autosomique dominantPubMed

Identification of genetic modifiers of autosomal dominant Alzheimer's disease: a genome-wide association study.

Maladie d'Alzheimer autosomique dominante (PSEN1/PSEN2/APP) — modificateurs génétiques

Benchmark

Lancet Neurol 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

Decoding sequence determinants of gene expression in diverse cellular and disease states.

Interprétation des variants non-codants / régulation transcriptionnelle

Modèle de langage / IAPrédiction pathogénicitéNouvel outil

Nat Methods 2026· maiLire

Variants structuraux

PubMed

Microhomology-mediated tandem duplication is a conserved mechanism of genomic variation with relevance to human disease.

Mécanisme de variation génomique par duplication en tandem médiée par la microhomologie — pertinence clinique pour les CNV pathogènes

Variants structurauxSV callerNouvel outil

PNAS 2026· maiLire

Variants structuraux

PubMed

Integrative approach for delineating structural variants using optical genome mapping and short-read sequencing.

Variants structuraux (SV) en génétique diagnostique — approche intégrative OGM + short-read

Variants structurauxSV callerPipeline clinique

Mol Biol Rep 2026· maiLire

Long-read

PubMed

Population-level structural variant characterization using pangenome graphs

Variants de structure (SV) — catalogue populationnel via pangenome

Long-readSV caller

Nature Genetics, 2026· marsLire

Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read

PubMed

Diagnostic utility of clinical genome reanalysis in rare pediatric disorders using long-read sequencing

Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read

Long-read sequencingRéanalyse génomique

HGG Advances, 2026· avr.Lire

Pipeline clinique

PubMed

Scaling genomic reanalysis to unlock diagnoses and transform rare disease care

Maladies génétiques rares — optimisation du rendement diagnostique par la réanalyse systématique

Pipeline cliniqueRéanalyse génomiqueRendement diagnostique

HGG Advances, 2026· avr.Lire

Long-read

PubMed

Targeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and variant interpretation

Maladies génétiques rares — interprétation des variants par RNA-seq long-read ciblé

Long-readLong-read sequencingRNA-seq diagnostique

Science Advances, 2026· avr.Lire

Pipeline clinique

medRxiv

Early identification of rare disease using deep phenotyping of electronic health records

Maladies rares — repérage précoce à partir du dossier médical

Pipeline cliniquePipeline clinique

medRxiv 2026· sept.Lire

Long-read

medRxiv

Yield of Long-Read Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis in Short-Read Genome Negative Cases

Maladies mendéliennes — diagnostic par génome long-read

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

medRxiv 2026· sept.Lire

Interprétation de variants

medRxiv

Empirically calibrated allele frequency thresholds for ACMG BA1, BS1 and PM2 evidence criteria

Classification des variants — critères de fréquence allélique ACMG

Interprétation de variantsPrédiction pathogénicitéPipeline clinique

medRxiv 2026· sept.Lire

Trouble du spectre de l'autisme

De novoPubMed

De novo structural variants in autism spectrum disorder disrupt distal regulatory interactions of neuronal genes

Trouble du spectre de l'autisme

Nouvel outilPrédiction pathogénicité

Genome Res 2026· aoûtLire

Long-read

PubMed

Hunting for microsatellite instability in long-read data with Owl

Instabilité des microsatellites et déficience du système de réparation des mésappariements

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

PLoS Comput Biol 2026· sept.Lire

Long-read

PubMed

Optimized Cas9-Enriched Nanopore Sequencing and Analysis Workflow for Clinical Diagnosis of Repeat Expansion Disorders.

Ataxie cérébelleuse — maladies par expansion de répétitions

Long-readLong-read sequencingNouvel outil

Adv Sci (Weinh) 2026· aoûtLire

Long-read

PubMed

Long-read transcriptome analysis using IsoRanker for identifying pathogenic variants in Mendelian conditions.

Variants non codants — maladies mendéliennes non résolues

Long-readLong-read sequencingNouvel outil

Am J Hum Genet 2026· aoûtLire

BIN1

PubMed

AGG repeat expansion and aggregation of BIN1 in multiple system atrophy.

Atrophie multisystématisée

Long-readLong-read sequencing

Brain 2026· aoûtLire

Modèle de langage / IA

PubMed

Interpretable distillation reveals that deep learning splicing models suffer from pervasive confounders and blind spots.

Non spécifique d'une pathologie (interprétation des variants d'épissage)

Modèle de langage / IAPrédiction pathogénicitéBenchmark

Genome Biol 2026· aoûtLire

Long-read

PubMed

TandemTwister: scalable genotyping and advanced visualization of tandem repeats.

Maladies liées aux répétitions en tandem (troubles neurodégénératifs et troubles du neurodéveloppement)

Long-readNouvel outilBenchmark

NAR Genom Bioinform 2026· aoûtLire

Pipeline clinique

PubMed

Scaling up Genomics: A Mainstream Model of Care in Nephrology.

Maladies rénales génétiques

Pipeline cliniquePipeline clinique

Clin J Am Soc Nephrol 2026· aoûtLire

Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal

PubMed

Rare Autosomal Trisomies Detected by Noninvasive Prenatal Testing: Performance, Outcomes, and Exploratory Analysis of the Theoretical Mosaicism Ratio.

Trisomies autosomiques rares dépistées en prénatal

Prenat Diagn 2026· aoûtLire

Modèle de langage / IA

PubMed

Generalizable cancer detection from ultra-low-pass WGS via deep contextual modeling of cfDNA sequences.

Détection du cancer par biopsie liquide (ADN libre circulant)

Modèle de langage / IANouvel outilBenchmark

Mol Biomed 2026· aoûtLire

Score de risque polygénique

Journal

Improving the reliability of polygenic risk score-based prediction for cardiovascular and renal complications across ancestries in type 2 diabetes using Mondrian Cross-Conformal Prediction

Diabète de type 2 — complications cardiovasculaires et rénales

Score de risque polygéniqueNouvel outilBenchmark

PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire

Maladies complexes — cartographie d'association au niveau du gène

Journal

IBAS: Interaction-bridged association studies discovering novel genes underlying complex traits

Maladies complexes — cartographie d'association au niveau du gène

Nouvel outilBenchmark

PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire

RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA

medRxiv

Guidance for clinical variant classification in genes for spliceosomal small nuclear RNAs.

RNUopathies et classification des variants des gènes de snRNA

Pipeline cliniqueNouvel outil

medRxiv 2026· aoûtLire

Prédiction pathogénicité

PubMed

SIMLINK Enables Accurate Variant Pathogenicity Prediction through Modeling the Gene-Variant-Feature Association Structure.

Prédiction de pathogénicité des variants faux-sens et synonymes

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

Bioinformatics 2026· aoûtLire

JAG1

Autosomique dominantPubMed

Likelihood-based calibration improves the clinical utility of JAG1 functional data for variant classification.

Syndrome d'Alagille

Interprétation de variantsPrédiction pathogénicité

Am J Hum Genet 2026· juil.Lire

Pipeline clinique

PubMed

Phenotype-guided etiologic workup in a prospective cohort of 144 adults with developmental and epileptic encephalopathy.

Encéphalopathie développementale et épileptique de l'adulte

Pipeline cliniquePipeline clinique

Epilepsia Open 2026· aoûtLire

Prédiction pathogénicité

bioRxiv

A Reproducible MFASS Benchmark of Splice-Disruption Predictors Reveals a Shared Exon-Interior Blind Spot

Prédiction de l'impact des variants sur l'épissage

Prédiction pathogénicitéBenchmarkPrédiction pathogénicité

bioRxiv 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

A De Novo Algorithm for Allele Reconstruction from Oxford Nanopore Amplicon Reads, with Application to CYP2D6.

Reconstruction d'allèles et diplotypage à partir de long-read amplicon

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Bioinformatics 2026· juil.Lire

MYBPC3

PubMed

Scaled Multidimensional Assays of Variant Effect Identify Sequence-Function Relationships in Hypertrophic Cardiomyopathy.

Cardiomyopathie hypertrophique

Long-readPrédiction pathogénicitéLong-read sequencing

Circulation 2026· juil.Lire

Prédiction pathogénicité

bioRxiv

Coordinate- and Sequence-Based Features for a new Combined Annotation-Dependent Depletion Framework of Structural Variants (CADD-SV v2.0)

Interprétation des variants structuraux

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

bioRxiv 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

A systematic benchmark of bioinformatics methods for single-cell and spatial RNA-seq nanopore long reads data.

Transcriptomique unicellulaire et spatiale

Long-readBenchmarkLong-read sequencing

NAR Genom Bioinform 2026· juil.Lire

Long-read

bioRxiv

synpact: accurate, memory-light PacBio HiFi read mapping via a hierarchy of locally-consistent syncmer blocks

Alignement de reads long-read

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

bioRxiv 2026· juil.Lire

Variants structuraux

PubMed

A blended genome and exome sequencing method captures genetic variation in an unbiased and cost-effective manner.

Séquençage génomique — accès équitable

Variants structurauxNouvel outilPipeline clinique

Nat Genet 2026· juil.Lire

Svirlpool

bioRxiv

Svirlpool: structural variant detection from long read sequencing by local assembly.

Détection de variants structuraux (long-read, multi-échantillons)

Long-readSV callerLong-read sequencing

bioRxiv 2026· juinLire

Long-read

PubMed

Epigenetic Liquid Biopsy Enables Universal Mutation-Agnostic Molecular Surveillance for High-Risk Neuroblastoma.

Surveillance moléculaire du neuroblastome à haut risque

Long-readPipeline clinique

Clin Cancer Res 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

Near-perfect genome sequencing in medical genetics

Génétique médicale — vers le séquençage de génome quasi parfait (one-test paradigm)

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Nat Genet 2026· juinLire

Benchmark algorithmique

PubMed

Comprehensive comparison of homologous recombination deficiency predictors in early-stage triple-negative breast cancer

Cancer du sein triple-négatif — comparaison des prédicteurs de déficience de recombinaison homologue (HRD)

Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité

Breast Cancer Res 2026· juinLire

Long-read

PubMed

Spatially resolved m6A profiling across tissues using m6A-ARTR-DBiT.

Épitranscriptomique spatiale / modification m6A

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Nat Methods 2026· juinLire

Dépistage néonatal / génomique

PubMed

Genomics to Enhance Newborn Screening?

Dépistage néonatal / génomique

BenchmarkPipeline clinique

Genet Med 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

PubMed

⭐ À la une

General-purpose large language models outperform specialized clinical AI tools on medical benchmarks.

IA clinique / LLMs en médecine

Modèle de langage / IABenchmarkLLM appliqué

Nat Med 2026· juinLire

Test génétique préimplantatoire pour maladies monogéniques (PGT-M)

PubMed

Systematic assessment of allele dropout in preimplantation genetic testing for monogenic disorders: Incidence, detection, and clinical testing strategies.

Test génétique préimplantatoire pour maladies monogéniques (PGT-M)

BenchmarkPipeline clinique

Fertil Steril 2026· juinLire

Cancer gastrique — détection précoce

PubMed

Cell-free DNA methylation biomarkers for the early detection and tumor burden monitoring of gastric cancer.

Cancer gastrique — détection précoce

Pipeline cliniqueBenchmark

NPJ Precis Oncol 2026· juinLire

Long-read

PubMed

Long-read sequencing bridges germline and somatic variant detection: a multi-modal approach for hereditary cancer diagnostics.

Cancer héréditaire — diagnostic multi-modal

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Clin Transl Oncol 2026· juinLire

Long-read

PubMed

Benchmarking next- versus third-generation sequencing in metagenomics: performance metrics and diagnostic efficacy.

Métagénomique clinique diagnostique

Long-readLong-read sequencingBenchmark

Microbiology Spectrum 2026· juinLire

Benchmark algorithmique

PubMed

A scalable approach to investigating sequence-to-function predictions from personal genomes.

Prédiction séquence-fonction sur génomes individuels

Benchmark algorithmiqueNouvel outilBenchmark

Nat Methods 2026· juinLire

Modèle de langage / IA

bioRxiv

OmniGene-4: A Unified Bio-Language MoE Model with Router-Level Interpretability.

Modèle de langage biologique multimodal

Modèle de langage / IALLM appliquéNouvel outil

bioRxiv 2026· juinLire

Long-read

PubMed

Third-Generation Nanopore Sequencing for Post-Transplant Chimerism Monitoring.

Monitoring chimérisme post-greffe de cellules souches hématopoïétiques — Nanopore tiers génération

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

HLA 2026· juinLire

Interprétation de variants

bioRxiv

Vision-Based Genomic Model for Copy Number Variant Pathogenicity Prediction.

Prédiction de pathogénicité des CNV — modèle deep learning par représentation image

Interprétation de variantsNouvel outilPrédiction pathogénicité

bioRxiv 2026· maiLire

Long-read

bioRxiv

Personalized reference genome-based pipeline reveals comprehensive haplotype-resolved views of cancer genomes.

Analyse du génome tumoral — pipeline basé sur génome de référence personnalisé haploïde-résolu

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

bioRxiv 2026· maiLire

Long-read

PubMed

StringTie3 improves total RNA-seq assembly by resolving nascent and mature transcripts.

Assemblage RNA-seq diagnostique / isoformes d'épissage

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Nat Methods 2026· maiLire

Modèle de langage / IA

PubMed

Advancing generative large language models toward discriminative performance in protein function prediction.

Prédiction de fonction protéique / génomique fonctionnelle

Modèle de langage / IALLM appliquéNouvel outil

Genome Biol 2026· maiLire

Prédiction pathogénicité

PubMed

Analyzing the performance of deep learning splice prediction algorithms.

Variants d'épissage (introniques profonds)

Prédiction pathogénicitéBenchmarkPrédiction pathogénicité

PLoS ONE 2026· maiLire

Charcot-Marie-Tooth

PubMed

CGG repeat expansions in Charcot-Marie-Tooth disease: insights from the 100 000 Genomes Project.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth non résolue

Charcot-Marie-ToothBenchmark

Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2026· maiLire

Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique

PubMed

Expanding the genetic spectrum of neurogenetic disorders in Moroccan families by exome sequencing.

Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique

Pipeline cliniqueBenchmark

Mol Biol Rep 2026· maiLire

Interprétation de variants

PubMed

Comprehensive evaluation of ACMG/AMP-based variant classification tools

Maladies mendéliennes — benchmark des outils de classification ACMG/AMP en contexte clinique réel

Interprétation de variantsClassification ACMGBenchmark

Bioinformatics (Oxford), 2026· fév.Lire

Interprétation de variants

PubMed

Splicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants

HBOC — reclassification des variants d'épissage BRCA1/BRCA2

Interprétation de variantsClassification ACMGVUS reclassifié

Clinical Chemistry, 2026· fév.Lire

Modèle de langage / IA

PubMed

Genetic Diagnosis and Discovery Enabled by Large Language Models

Maladies rares — utilisation des LLMs pour le diagnostic génétique et la découverte de nouveaux gènes

Modèle de langage / IALLM appliqué

2026· avr.Lire

Long-read

PubMed

NanoTS: a deep learning tool for accurate SNP calling in nanopore long-read transcriptome data.

Détection de SNP sur données transcriptomiques nanopore

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Nat Methods 2026· sept.Lire

KCNH2

PubMed

Likelihood ratio calibration aligns MAVE and automated patch-clamp functional evidence for KCNH2 variants in long QT syndrome.

Syndrome du QT long — preuves fonctionnelles pour l'interprétation des variants de KCNH2

Interprétation de variants

Heart Rhythm 2026· sept.Lire

STXBP1

PubMed

Gene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Encéphalopathies développementales et épileptiques liées à STXBP1

Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil

J Clin Invest 2026· sept.Lire

Long-read

PubMed

Parallel Analysis of Repeat Expansions: An Updated Clinical Nanopore Cas9-Targeted Sequencing Workflow for Nanopore R10 Flow Cells.

Expansions de répétitions — ataxies héréditaires et maladies neuromusculaires

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

J Mol Diagn 2026· sept.Lire

Modèle de langage / IA

PubMed

Genomic language model for predicting enhancers and their allele-specific activity in the human genome.

Annotation des enhancers et des variants non codants

Modèle de langage / IANouvel outilLLM appliqué

Bioinformatics 2026· sept.Lire

Variants structuraux

PubMed

COSIGT: population-scalable genotyping of complex loci from low-coverage sequencing data using pangenome graphs.

Génotypage des loci complexes

Variants structurauxNouvel outilBenchmark

Genome Biol 2026· sept.Lire

Prédiction pathogénicité

PubMed

CanVar-UK: A collaborative platform for germline interpretation in cancer susceptibility genes.

Prédisposition héréditaire au cancer — interprétation des variants

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPipeline clinique

Am J Hum Genet 2026· sept.Lire

Long-read

PubMed

ECHO: a nanopore sequencing-based workflow for (epi)genetic profiling of the human repeatome

Analyse du répétome humain

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Bioinformatics 2026· sept.Lire

Long-read

PubMed

Coverage-aware evaluation of Oxford nanopore methylation callers using whole-genome data

Appel de méthylation de l'ADN par séquençage nanopore

Long-readBenchmarkLong-read sequencing

Sci Justice 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

Analysing long-read CRISPR experiments with CRISPRLungo.

Analyse d'expériences d'édition génomique

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

Nat Biomed Eng 2026· aoûtLire

Variants structuraux

PubMed

Optical genome mapping enhanced by refined variant interpretation in pediatric acute lymphoblastic leukemia.

Leucémie aiguë lymphoblastique B de l'enfant

Variants structurauxPipeline cliniqueSV caller

J Pathol 2026· aoûtLire

Long-read

PubMed

Detecting pathogenic structural variation in families with undiagnosed rare disease in a national genome project.

Maladies rares non résolues après séquençage short-read

Long-readLong-read sequencingSV caller

Eur J Hum Genet 2026· aoûtLire

Interprétation des variants non codants

PubMed

Mapping enhancer-gene regulatory interactions from single-cell data.

Interprétation des variants non codants

Nouvel outilBenchmark

Nat Genet 2026· aoûtLire

Maladies génétiques héréditaires accessibles au saut d'exon

medRxiv

A scalable platform for exon-skipping antisense oligonucleotide therapy development for inborn genetic diseases

Maladies génétiques héréditaires accessibles au saut d'exon

Nouvel outil

medRxiv 2026· juil.Lire

Prédiction pathogénicité

PubMed

Enhancing missense variant classification in predicted intrinsically disordered regions.

Classification des variants faux-sens dans les régions intrinsèquement désordonnées

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

PLoS One 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

Benchmarking long-read variant sensitivity across ONT and PacBio platforms using known clinically reported variants in a cohort of critically ill newborns.

Diagnostic génomique en réanimation néonatale

Long-readBenchmarkLong-read sequencing

medRxiv 2026· juil.Lire

Variants structuraux

PubMed

Beyond the linear genome: how reference bias threatens preventive medicine and geroscience.

Biais de référence en séquençage génomique préventif

Variants structurauxPipeline clinique

Geroscience 2026· juil.Lire

Orientation vers le séquençage de génome rapide en réanimation néonatale

medRxiv

NeoGx: Machine-Recommended Rapid Genome Sequencing for Neonates

Orientation vers le séquençage de génome rapide en réanimation néonatale

Nouvel outilPipeline clinique

medRxiv 2026· juil.Lire

Long-read

PubMed

Accuracy of nanopore sequencing technology for rapid diagnosis of tuberculous mediastinal and hilar lymphadenopathy.

Tuberculose médiastinale — diagnostic par séquençage Nanopore

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

BMJ Open 2026· maiLire

GPIHBP1

PubMed

Resolving a complex GPIHBP1 exons 3-4 deletion adjacent to low-complexity repeats using adaptive sampling long-read sequencing in familial chylomicronaemia.

Syndrome de chylomicronémie familiale (GPIHBP1)

Long-readSV callerPipeline clinique

Clinica Chimica Acta 2026· maiLire

ADAMTS13

PubMed

An Interactive Database of ADAMTS13 Variants Yields Novel Insight into Thrombotic Thrombocytopenic Purpura.

Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital — base de données des variants d'ADAMTS13

Interprétation de variantsNouvel outil

Blood Adv 2026· sept.Lire

Modèle de langage / IA

PubMed

Genolator enables protein function interpretation using a multimodal large language model fusing genomic and structural interpretation with natural language interaction.

Interprétation de la fonction protéique

Modèle de langage / IALLM appliquéNouvel outil

Genome Biol 2026· sept.Lire

GLP1R

PubMed

The GPCRVP score reliably predicts the impact of GLP1R human variants on receptor function.

Diabète de type 2 et obésité — variants du récepteur du GLP-1

Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicitéNouvel outil

Diabetologia 2026· sept.Lire

KMT2B

PubMed

Nanopore long-read sequencing facilitates accurate diagnosis of KMT2B-related dystonia.

Dystonie liée à KMT2B

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

Clin Epigenetics 2026· sept.Lire

Variants associés aux maladies dans les protéines à séparation de phase

PubMed

DisPhaseDB 2.0: Improved interpretation of disease-associated variants in liquid-liquid phase separation proteins with agent-accessible querying.

Variants associés aux maladies dans les protéines à séparation de phase

Nouvel outilLLM appliqué

Protein Sci 2026· sept.Lire

Pipeline clinique

PubMed

TargetQC: A targeted quality control framework for clinical genomic testing.

Contrôle qualité du séquençage diagnostique

Pipeline cliniqueNouvel outilBenchmark

iScience 2026· aoûtLire

Variants structuraux

PubMed

Optical genome mapping improves structural variant detection and characterization in syndromic and neurogenetic disorders.

Maladies neurogénétiques et syndromiques — variants structuraux

Variants structurauxPipeline clinique

Hum Genet 2026· sept.Lire

Long-read

medRxiv

Cell-type-resolved somatic variant discovery from bulk long-read sequencing

Mosaïcisme somatique tissulaire

Long-readNouvel outilLong-read sequencing

medRxiv 2026· sept.Lire

SCN1A

PubMed

From targeted SCN1A analysis to whole exome sequencing: clinical utility and novel genetic findings in a Hungarian paediatric epilepsy cohort.

Épilepsies à début pédiatrique

Pipeline cliniquePipeline clinique

Hum Genet 2026· aoûtLire

Prédiction des promoteurs à résolution nucléotidique

Journal

EvoSNR-Prom: Predicting promoters at single-nucleotide resolution with label-aware transfer learning of the pretrained EVO model

Prédiction des promoteurs à résolution nucléotidique

Nouvel outilLLM appliqué

PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire

Identification de populations cellulaires rares en transcriptomique unicellulaire

Journal

RareCapsNet: An explainable capsule network enables robust discovery of rare cell populations from large-scale single-cell transcriptomics

Identification de populations cellulaires rares en transcriptomique unicellulaire

Nouvel outilBenchmark

PLOS Comput Bio 2026· aoûtLire

Long-read

PubMed

Simultaneous detection of thalassemia, hemoglobinopathies, and G6PD variants using long-read nanopore sequencing: genetic complexity and heterogeneity in Thailand.

Thalassémies, hémoglobinopathies et déficit en G6PD

Long-readLong-read sequencingPipeline clinique

PeerJ 2026· aoûtLire

Pipeline clinique

PubMed

Whole genome sequencing in cerebral palsy: a UK paediatric pilot study.

Paralysie cérébrale de l'enfant

Pipeline cliniquePipeline clinique

Lancet Reg Health Eur 2026· aoûtLire

Prédiction pathogénicité

PubMed

DisoPatho: A Cross-View Feature-Adaptive Interaction Encoding Framework for Predicting Disease-Associated Variants in Intrinsically Disordered Regions.

Variants pathogènes des régions intrinsèquement désordonnées

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

J Chem Inf Model 2026· juil.Lire

Long-read

medRxiv

SVkhor: a unified framework for structural variant integration across long-read, short-read, and optical genome mapping data

Diagnostic génomique des variants structuraux

Long-readNouvel outilSV caller

medRxiv 2026· aoûtLire

Profilage spatial des tissus

PubMed

Sequencing-free spatial profiling of post-transcriptional regulation in fresh tissues using nanoneedle arrays.

Profilage spatial des tissus

Nouvel outil

Nat Biomed Eng 2026· juil.Lire

Interprétation de variants

PubMed

Comparative evaluation of manual and automated ACMG/AMP variant classification: implications for clinical genetic practice.

Comparaison outils ACMG/AMP vs curation experte

Interprétation de variantsBenchmarkPrédiction pathogénicité

Sci Rep 2026· juil.Lire

Standards et ressources pour le génome médical

PubMed

Harmonizing standards and resources for the medical genome.

Standards et ressources pour le génome médical

Nature 2026· juil.Lire

Interprétation de variants

PubMed

Classifying Clinical Evidence Levels of Cancer Variants in Biomedical Literature Using Machine Learning.

Interprétation automatisée des variants oncogéniques

Interprétation de variantsLLM appliquéBenchmark

Stud Health Technol Inform 2026· maiLire

Prédiction pathogénicité

medRxiv

AlphaGenome Atlas: in silico mutagenesis of the entire human genome improves prioritization and interpretation of non-coding variants

Variants non codants — priorisation et interprétation

Prédiction pathogénicitéNouvel outilPrédiction pathogénicité

medRxiv 2026· sept.Lire

Interprétation de variants

PubMed

Splice-site variants in neurology: from molecular mechanisms to clinical interpretation - a focused review.

Variants d'épissage en neurogénétique — mécanismes et interprétation clinique

Interprétation de variants

Neurogenetics 2026· sept.Lire

Long-read

PubMed

SVPG: a pangenome-based structural variant detection approach and rapid augmentation of pangenome graphs with new samples.

Détection des variants structuraux en long-read sur référence pangénomique

Long-readSV callerLong-read sequencing

Nat Methods 2026· sept.Lire

Interprétation de variants

PubMed

Interpreting human genetic variation at atomic resolution.

Interprétation des variants à résolution atomique — génomique structurale computationnelle

Interprétation de variants

Nat Genet 2026· sept.Lire

Prédiction pathogénicité

PubMed

A machine learning framework for predictive interpretation of variants of uncertain significance in hereditary cancer.

Cancers héréditaires

Prédiction pathogénicitéPrédiction pathogénicité

Front Syst Biol 2026· aoûtLire

Modèle de langage / IA

bioRxiv

SIEVE: Sparse Interpretable Exome Variant Explainer.

Priorisation de variants en études cas-témoins d'exome

Modèle de langage / IANouvel outil

bioRxiv 2026· aoûtLire

Risque germinal non codant de cancer bronchique

bioRxiv

PGViS: Personal Genome Variant interpretation Score for lung cancer genomes.

Risque germinal non codant de cancer bronchique

Nouvel outilLLM appliqué

bioRxiv 2026· aoûtLire

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Bayesian Integration of Tumor Mutational Signatures and Somatic Features Refines Pathogenicity Assessment of Germline Mismatch Repair Variants.

From Pathogenicity to Mechanism: A Variant Interpretation Framework for Monogenic Epilepsy.

Targeted long-read sequencing with adaptive sampling enables the integrated genomic and epigenomic profiling of imprinting disorders.

Targeted long-read sequencing enables comprehensive analysis of the genetic and epigenetic landscape of inherited myopathies.

AI-CURA, an automated LLM workflow for high-accuracy genetic variant classification

Systematic evaluation of long-read and short-read sequencing in neurological disorders diagnosis: a direct comparison study of 310 patients

Rapid and Reproducible Karyotyping with Long Read Sequencing in AML Patients

GrassSV - hybrid method to detect structural variants in high throughput DNA-seq data

SpliceSelectNet: a hierarchical Transformer-based deep learning model for splice site prediction

pAnno: a comprehensive, precise, and fast proteogenomic workflow for the discovery of novel coding regions.

From raw audio to structure: an agent-based pipeline that boosts medical LLM performance.

Pangenomes aid accurate detection of large insertions and deletions from targeted sequencing: the case of cardiomyopathies.

Proteomics identify disease-associated variants in patients with rare diseases undiagnosed after genome sequencing.

Prediction of human missense variant effects from functional evidence.

P-KNN: joint calibration of multiple pathogenicity prediction tools streamlines variant classification.

Kidney Transcriptome Sequencing Improves Molecular Diagnosis and Reveals Splicing Complexity Across the Alport Spectrum.

An Icelandic pangenome reference.

A complete diploid human genome benchmark for personalized genomics.

Classification models for KCNQ1 variants distinguish functional and trafficking effects to enhance pathogenicity interpretation.

Self-explaining artificial intelligence for the classification of B cell non-Hodgkin lymphoma: A diagnostic decision support study.

Copy number variant analysis by exome sequencing is an effective approach to optimize diagnostic yield for developmental disorders-the DDD-Africa study.

ClairS: a deep-learning method for long-read tumor-normal pair somatic small variant calling.

KGRD: a knowledge-graph-augmented automated reasoning framework for diagnosis and counselling of paediatric rare genetic disorders.

RankVar: machine learning-based variant ranking and reinterpretation for rare genetic diseases.

Validation of an integrated metagenomic pipeline combining optimized wet-lab processing and tiered reporting for CSF pathogen detection

MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data

Clinical Utility of Exome Sequencing: Post-Exome Testing Decision Changes in the Management of Children with Suspected Rare Genetic Disease

Functional effect predictions for ion channel missense variants using a protein language model

Tackling non-canonical splicing in arrhythmogenic cardiomyopathy to reduce the uncertain significance variants burden

A fine-tuned genomic language model captures nucleotide-level information overlooked by missense variant impact predictors.

Benchmarking Q40 sequencing for sensitive and efficient detection of rare genomic variants.

Pan-cell type continuous chromatin state annotation of all epigenomes from the International Human Epigenome Consortium.

MAJIQ-CLIN: A novel tool to help identify Mendelian disease-causing variants from RNA-Seq data.

HiFi sequencing accurately identifies clinically relevant variants in paralogous genes.

MARRVEL-MCP: An agentic interface for Mendelian disease discovery via tool-augmented context engineering.

G.AI: an AI-driven platform for phenotype standardization, variant interpretation and structured clinical reporting in rare disease genomic diagnosis.

Targeted reflex RNA sequencing for enhanced variant classification on exome and genome sequencing improves patient outcomes.

The genetic etiology of spontaneous abortion: insights from chromosomal microarray analysis and whole-exome sequencing.

Benchmarking reveals the superiority of nucleic acid foundation models in predicting lncRNA coding potential.

Evaluating the Impact of ClinGen Variant Curation Expert Panel Criteria Specifications on Variant Interpretation across Multiple Genes.

AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymers and short tandem repeats.

An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning

Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome

Phenotypic prediction of missense variants via deep contrastive learning

HiFi long-read RNA sequencing enhances clinical diagnostics in rare disorders

dicast: a machine learning method for accurate structural variant detection from short-read sequencing data.

Predicting genome-wide functional constraints with GPN-Star.

SPLENDID incorporates continuous genetic ancestry in biobank-scale data to improve polygenic risk prediction across diverse populations.

Resolving missing human polymorphic inversions and other complex variants from ultra-long read data

Equity in genome sequencing for rare disease diagnosis: a cross-sectional analysis of data from the UK 100,000 Genomes Project.

A high-resolution human pangenome structural variant resource for improved disease association

AAVC: an automated framework for high-accuracy ACMG-based variant classification.

asms: finding allele-specific methylation in human genomes without phasing.

Efficient evidence-based genome annotation with EviAnn.

A zero-parameter first-principles gate framework for full-length TP53 missense variant interpretation

A trio-based long-read sequencing workflow identifies a pathogenic transposable element insertion in a previously undiagnosed patient

Nanopore-based haplotype-resolved X-chromosome inactivation analysis for clinical severity assessment in X-linked disorders: an AIFM1 family study with proof-of-concept application to a mosaic PDHA1 carrier

STAR Suite: Transcriptomics processing in a single binary through AI-assisted development.

SWARM resolves nanopore signal interference between RNA modification types and reveals splicing-shaped pseudouridylation.

Evaluating the role of pretraining dataset size and diversity on single-cell foundation model performance.

Towards robust foundation models for digital pathology.

Combined optical genome mapping and CNV-seq identify complex Y-chromosome rearrangements and ectopy in 46,XX testicular disorder of sex development.

Evidence for G6PD variant classification from multiplexed functional assays.

GWAS on short tandem repeats identifies genetic mechanisms in Alzheimer's disease.

SWARM resolves nanopore signal interference between RNA modification types and reveals splicing-shaped pseudouridylation.

Hybrid untargeted short-read and targeted long-read RNA sequencing facilitates genotype-phenotype associations at single-cell resolution.

Identification of genetic modifiers of autosomal dominant Alzheimer's disease: a genome-wide association study.

Decoding sequence determinants of gene expression in diverse cellular and disease states.

Microhomology-mediated tandem duplication is a conserved mechanism of genomic variation with relevance to human disease.

Integrative approach for delineating structural variants using optical genome mapping and short-read sequencing.

Population-level structural variant characterization using pangenome graphs

Diagnostic utility of clinical genome reanalysis in rare pediatric disorders using long-read sequencing

Scaling genomic reanalysis to unlock diagnoses and transform rare disease care

Targeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and variant interpretation

Early identification of rare disease using deep phenotyping of electronic health records

Yield of Long-Read Genome Sequencing for Rare Disease Diagnosis in Short-Read Genome Negative Cases

Empirically calibrated allele frequency thresholds for ACMG BA1, BS1 and PM2 evidence criteria

De novo structural variants in autism spectrum disorder disrupt distal regulatory interactions of neuronal genes