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PubMed
★ Top pick
AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymers and short tandem repeats.
Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations
9
/10
BenchmarkPipeline clinique
Genome Biol 2026· maiLire
AgentIA
PubMed★ Top pick
An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning
Maladies rares — diagnostic par système IA agentique
9
/10
LLM appliquéPipeline clinique
Nature, 2026· marsLire
AlphaGenome
PubMed★ Top pick
Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
Variants régulateurs — prédiction de l'effet fonctionnel sur la chromatine, l'épissage et l'expression
9
/10
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Nature, 2026· jan.Lire
PheMART
PubMed★ Top pick
Phenotypic prediction of missense variants via deep contrastive learning
Variants missense — prédiction de pathogénicité phénotype-spécifique
9
/10
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Nature Biomedical Engineering, 2026· avr.Lire
HiFi Long-read
PubMed★ Top pick
HiFi long-read RNA sequencing enhances clinical diagnostics in rare disorders
Maladies rares avec variants présumés d'épissage — rendement diagnostique différentiel LRS vs SRS
9
/10
Long-readLong-read sequencingRNA-seq diagnostique
European Journal of Human Genetics, 2026· marsLire
PubMed
Microhomology-mediated tandem duplication is a conserved mechanism of genomic variation with relevance to human disease.
Mécanisme de variation génomique par duplication en tandem médiée par la microhomologie — pertinence clinique pour les CNV pathogènes
8
/10
SV callerNouvel outil
PNAS 2026· maiLire
PubMed
Integrative approach for delineating structural variants using optical genome mapping and short-read sequencing.
Variants structuraux (SV) en génétique diagnostique — approche intégrative OGM + short-read
8
/10
SV callerPipeline clinique
Mol Biol Rep 2026· maiLire
PubMed
Driver gene mutations predicted by pathology-foundation-model and their clinical associations.
Prédiction des mutations driver par modèle de fondation en pathologie — associations cliniques en oncogénomique
8
/10
LLM appliquéPipeline clinique
Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi 2026· maiLire
Pangenome
PubMedPopulation-level structural variant characterization using pangenome graphs
Variants de structure (SV) — catalogue populationnel via pangenome
8
/10
Long-readSV caller
Nature Genetics, 2026· marsLire
LRS Réanalyse
PubMedDiagnostic utility of clinical genome reanalysis in rare pediatric disorders using long-read sequencing
Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read
8
/10
Long-read sequencingRéanalyse génomique
HGG Advances, 2026· avr.Lire
Réanalyse Dx
PubMedScaling genomic reanalysis to unlock diagnoses and transform rare disease care
Maladies génétiques rares — optimisation du rendement diagnostique par la réanalyse systématique
8
/10
Pipeline cliniqueRéanalyse génomiqueRendement diagnostique
HGG Advances, 2026· avr.Lire
Long-read RNA-seq
PubMedTargeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and variant interpretation
Maladies génétiques rares — interprétation des variants par RNA-seq long-read ciblé
8
/10
Long-readLong-read sequencingRNA-seq diagnostique
Science Advances, 2026· avr.Lire
Benchmark algorithmique
PubMedAnalyzing the performance of deep learning splice prediction algorithms.
Variants d'épissage (introniques profonds)
7
/10
Benchmark algorithmiqueBenchmarkPrédiction pathogénicité
PLoS ONE 2026· maiLire
Charcot-Marie-Tooth
PubMedCGG repeat expansions in Charcot-Marie-Tooth disease: insights from the 100 000 Genomes Project.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth non résolue
7
/10
Charcot-Marie-ToothBenchmark
Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2026· maiLire
PubMed
Expanding the genetic spectrum of neurogenetic disorders in Moroccan families by exome sequencing.
Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique
7
/10
Pipeline cliniqueBenchmark
Mol Biol Rep 2026· maiLire
Franklin
PubMedComprehensive evaluation of ACMG/AMP-based variant classification tools
Maladies mendéliennes — benchmark des outils de classification ACMG/AMP en contexte clinique réel
7
/10
Benchmark algorithmiqueClassification ACMGBenchmark
Bioinformatics (Oxford), 2026· fév.Lire
SpliceAI
PubMedSplicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants
HBOC — reclassification des variants d'épissage BRCA1/BRCA2
7
/10
Benchmark algorithmiqueClassification ACMGVUS reclassifié
Clinical Chemistry, 2026· fév.Lire
LLM
PubMedGenetic Diagnosis and Discovery Enabled by Large Language Models
Maladies rares — utilisation des LLMs pour le diagnostic génétique et la découverte de nouveaux gènes
7
/10
LLM appliqué
2026· avr.Lire
GPIHBP1
Autosomique récessifPubMedResolving a complex GPIHBP1 exons 3-4 deletion adjacent to low-complexity repeats using adaptive sampling long-read sequencing in familial chylomicronaemia.
Syndrome de chylomicronémie familiale (GPIHBP1)
6
/10
Long-readSV callerPipeline clinique
Clinica Chimica Acta 2026· maiLire
Semaine du 20 mai 2026
3 articles
PubMed
Analyzing the performance of deep learning splice prediction algorithms.
Variants d'épissage (introniques profonds)
7
/10
BenchmarkPrédiction pathogénicité
PLoS ONE 2026· maiLire
GPIHBP1
Autosomique récessifPubMedResolving a complex GPIHBP1 exons 3-4 deletion adjacent to low-complexity repeats using adaptive sampling long-read sequencing in familial chylomicronaemia.
Syndrome de chylomicronémie familiale (GPIHBP1)
6
/10
SV callerPipeline clinique
Clinica Chimica Acta 2026· maiLire
PubMed
CGG repeat expansions in Charcot-Marie-Tooth disease: insights from the 100 000 Genomes Project.
Maladie de Charcot-Marie-Tooth non résolue
7
/10
Benchmark
Journal of Neurology Neurosurgery and Psychiatry 2026· maiLire
Semaine du 13 mai 2026
5 articles
PubMed
★ Top pick
AVITI sequencing of a four-generation CEPH/Utah pedigree confirms low mutation rates at homopolymers and short tandem repeats.
Benchmark de détection des STR et homopolymères pathogènes en séquençage clinique — taux de mutation réels sur pedigree 4 générations
9
/10
BenchmarkPipeline clinique
Genome Biol 2026· maiLire
PubMed
Microhomology-mediated tandem duplication is a conserved mechanism of genomic variation with relevance to human disease.
Mécanisme de variation génomique par duplication en tandem médiée par la microhomologie — pertinence clinique pour les CNV pathogènes
8
/10
SV callerNouvel outil
PNAS 2026· maiLire
PubMed
Expanding the genetic spectrum of neurogenetic disorders in Moroccan families by exome sequencing.
Maladies neurогénétiques rares dans des familles marocaines — diagnostic exomique et élargissement du spectre génétique
7
/10
Pipeline cliniqueBenchmark
Mol Biol Rep 2026· maiLire
PubMed
Integrative approach for delineating structural variants using optical genome mapping and short-read sequencing.
Variants structuraux (SV) en génétique diagnostique — approche intégrative OGM + short-read
8
/10
SV callerPipeline clinique
Mol Biol Rep 2026· maiLire
PubMed
Driver gene mutations predicted by pathology-foundation-model and their clinical associations.
Prédiction des mutations driver par modèle de fondation en pathologie — associations cliniques en oncogénomique
8
/10
LLM appliquéPipeline clinique
Zhonghua Bing Li Xue Za Zhi 2026· maiLire
Semaine du 6 mai 2026
11 articles
AgentIA
PubMed★ Top pick
An agentic system for rare disease diagnosis with traceable reasoning
Maladies rares — diagnostic par système IA agentique
9
/10
LLM appliquéPipeline clinique
Nature, 2026· marsLire
AlphaGenome
PubMed★ Top pick
Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome
Variants régulateurs — prédiction de l'effet fonctionnel sur la chromatine, l'épissage et l'expression
9
/10
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Nature, 2026· jan.Lire
PheMART
PubMed★ Top pick
Phenotypic prediction of missense variants via deep contrastive learning
Variants missense — prédiction de pathogénicité phénotype-spécifique
9
/10
Prédiction pathogénicitéNouvel outil
Nature Biomedical Engineering, 2026· avr.Lire
HiFi Long-read
PubMed★ Top pick
HiFi long-read RNA sequencing enhances clinical diagnostics in rare disorders
Maladies rares avec variants présumés d'épissage — rendement diagnostique différentiel LRS vs SRS
9
/10
Long-read sequencingRNA-seq diagnostique
European Journal of Human Genetics, 2026· marsLire
Pangenome
PubMedPopulation-level structural variant characterization using pangenome graphs
Variants de structure (SV) — catalogue populationnel via pangenome
8
/10
SV caller
Nature Genetics, 2026· marsLire
LRS Réanalyse
PubMedDiagnostic utility of clinical genome reanalysis in rare pediatric disorders using long-read sequencing
Maladies génétiques rares pédiatriques — non diagnostiquées après WES/WGS short-read
8
/10
Long-read sequencingRéanalyse génomique
HGG Advances, 2026· avr.Lire
Réanalyse Dx
PubMedScaling genomic reanalysis to unlock diagnoses and transform rare disease care
Maladies génétiques rares — optimisation du rendement diagnostique par la réanalyse systématique
8
/10
Réanalyse génomiqueRendement diagnostique
HGG Advances, 2026· avr.Lire
Franklin
PubMedComprehensive evaluation of ACMG/AMP-based variant classification tools
Maladies mendéliennes — benchmark des outils de classification ACMG/AMP en contexte clinique réel
7
/10
Classification ACMGBenchmark
Bioinformatics (Oxford), 2026· fév.Lire
SpliceAI
PubMedSplicing Predictions, Splicing Assays, and Variant Classification Using ACMG/AMP Guidelines: Challenges Observed with BRCA1 and BRCA2 Variants
HBOC — reclassification des variants d'épissage BRCA1/BRCA2
7
/10
Classification ACMGVUS reclassifié
Clinical Chemistry, 2026· fév.Lire
LLM
PubMedGenetic Diagnosis and Discovery Enabled by Large Language Models
Maladies rares — utilisation des LLMs pour le diagnostic génétique et la découverte de nouveaux gènes
7
/10
LLM appliqué
2026· avr.Lire
Long-read RNA-seq
PubMedTargeted long-read RNA sequencing for rare disease diagnosis and variant interpretation
Maladies génétiques rares — interprétation des variants par RNA-seq long-read ciblé
8
/10
Long-read sequencingRNA-seq diagnostique
Science Advances, 2026· avr.Lire