Integrative approach for delineating structural variants using optical genome mapping and short-read sequencing.

Optical genome mapping (OGM) combiné au séquençage short-read — détection complémentaire des SVs dans des désordres génétiques humains

Les variants structuraux (SVs : délétions, duplications, inversions, translocations) représentent une fraction importante des variants pathogènes en génétique constitutionnelle, mais restent difficiles à détecter de façon complète par les approches NGS standard. Cette étude démontre la valeur complémentaire de l'optical genome mapping (OGM) associé au séquençage short-read pour détecter les SVs dans des désordres génétiques humains, avec des applications directes en diagnostic clinique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'OGM (Bionano Genomics) est en train de s'imposer en routine dans les centres de référence comme complément du NGS pour les SVs complexes et les réarrangements équilibrés, invisibles en NGS. Cette étude sur données cliniques réelles renforce les arguments pour l'intégration de l'OGM dans les stratégies de diagnostic génétique des patients non diagnostiqués malgré un NGS.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 8/10