Comprehensive evaluation of ACMG/AMP-based variant classification tools

N/A (151 VCF de maladies mendéliennes)

Premier benchmark complet de 4 outils de classification ACMG/AMP (Franklin, InterVar, TAPES, Genebe) sur 151 VCF cliniques de patients atteints de maladies mendéliennes, curé par deux généticiens cliniques indépendants ; évaluation de la priorisation des variants causaux

Premier benchmark complet de quatre outils de classification ACMG/AMP (Franklin, InterVar, TAPES, Genebe) évalués sur 151 VCF cliniques réels de patients atteints de maladies mendéliennes, curés par deux généticiens cliniques indépendants. Franklin et LIRICAL surpassent constamment les autres en termes de priorisation des variants causaux. InterVar, TAPES et Genebe montrent des performances inférieures dans ce contexte clinique réel, en particulier pour les variants faux-positifs. Les performances varient selon la maladie et le gène.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le benchmark sur VCF réels de maladies mendéliennes est bien plus représentatif qu'une évaluation sur ClinVar. Franklin en tête est cohérent avec son intégration IA et ses mises à jour régulières. L'évaluation multi-outils révèle que les performances varient par maladie : un pipeline multi-outils (Franklin + LIRICAL) est recommandé en routine clinique. Réévaluer InterVar si encore utilisé comme outil unique.

benchmark sur VCF réels (vs ClinVar seul) +2 ; impact direct sur le choix d'outils en routine +2 ; Franklin en tête (résultat actionnable) +2 ; Bioinformatics (Oxford) +1