Nationwide Newborn Screening for Mucopolysaccharidoses in Taiwan: Impact, Early Diagnosis, and Clinical Advances over the Past Decade.

Dépistage enzymatique par LC-MS/MS sur buvard (sang séché), confirmation par GAG urinaires et génotypage NGS

Depuis 2015, Taïwan a mis en place un programme national de dépistage néonatal des MPS I, II, IVA et VI par LC-MS/MS sur sang séché. Cette étude rapporte les résultats sur une décennie : parmi 437 nouveau-nés référés pour confirmation, 31 ont été diagnostiqués (MPS I : 7, MPS II : 14, MPS IVA : 10), tous asymptomatiques au moment du diagnostic. Le programme a réduit l'âge moyen au diagnostic de 4,3 ans à 0,2 an et a permis l'initiation précoce d'une enzymothérapie substitutive (ERT) et de transplantations de cellules souches hématopoïétiques. Des variants MPS spécifiques de la population taïwanaise ont également été caractérisés.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Réduire l'âge diagnostic des MPS de 4,3 ans à 0,2 an transforme radicalement le pronostic de ces maladies lysosomales. Ce travail à grande échelle (838k nourrissons, 10 ans) démontre la faisabilité et l'efficacité d'un programme NBS national pour les MPS et fournit des données de prévalence solides utiles pour d'autres régions asiatiques. Le catalogue de variants de population est une ressource précieuse pour les laboratoires de diagnostic.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 8/10