From Multiple Congenital Anomalies to Pituitary Gland Malformation: Wide Spectrum of Clinical Features in a Family With FOXA2 Variant

Variant hétérozygote en FOXA2 — haploinsuffisance du facteur de transcription Forkhead Box A2 essentiel au développement hypophysaire

FOXA2 code un facteur de transcription Forkhead essentiel au développement de l'hypophyse et de l'hypothalamus. Des variants hétérozygotes en FOXA2 ont été associés à diverses formes d'hypopituitarisme, de diabète insipide et d'anomalies de la tige pituitaire. Cette étude familiale illustre l'étendue du spectre phénotypique, depuis des malformations congénitales multiples jusqu'aux anomalies structurales de la glande pituitaire, soulignant l'expressivité variable intra-familiale des variants FOXA2.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

FOXA2 reste un gène relativement récent (impliqué en pathologie humaine depuis ~2019) avec un nombre de cas publiés encore limité. Chaque nouvelle description familiale est précieuse pour affiner le spectre clinique et le conseil génétique, notamment en ce qui concerne la variabilité d'expression. L'association avec des malformations congénitales multiples au-delà de l'axe hypothalamo-hypophysaire mérite attention.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 5/10