Implementation of First-Line Rapid Genome Sequencing for Children in Pediatric and Cardiac Intensive Care Units

Séquençage pangénomique rapide (rWGS) en première intention — programme d'implémentation clinique

Cette étude documente l'implémentation d'un programme de rWGS comme test de première intention chez les enfants hospitalisés en réanimation pédiatrique et en réanimation cardiaque pédiatrique. L'implémentation d'un WGS rapide en première ligne dans ce contexte permet d'accélérer le diagnostic des maladies génétiques rares, de modifier la prise en charge thérapeutique et d'éviter des explorations diagnostiques multiples coûteuses.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'implémentation du rWGS en première intention en réanimation pédiatrique est une tendance forte qui se généralise dans les centres tertiaires. Cette étude documente l'expérience d'un centre académique, dont les données viendront alimenter les argumentaires médico-économiques nécessaires à la diffusion de cette pratique. Le rendement diagnostique en USIP/réanimation cardiaque est généralement de 30-50 % selon les séries.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 7/10