Expansion of the 3MC Syndrome Spectrum: Novel COLEC10 Variants and a MASP1 Exon-Level Deletion

Variants bi-alléliques en COLEC10 et délétion exonique en MASP1 — déficit de la voie des lectines du complément

Le syndrome 3MC est une entité rare autosomique récessive causée par des déficits dans les composants de la voie des lectines du complément : MASP1, MASP3, COLEC11 et COLEC10. Cette étude rapporte de nouveaux variants pathogènes en COLEC10 ainsi qu'une délétion à l'échelle exonique en MASP1, étendant le spectre mutationnels connu. La délétion exonique en MASP1 est notable car elle illustre l'importance du séquençage pangénomique ou de l'analyse CNV pour ce gène.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le syndrome 3MC reste l'une des entités les moins connues des génétiques cliniciens en dehors du contexte spécialisé. Chaque nouvelle publication sur ce syndrome est rare et précieuse pour affiner le diagnostic différentiel des polymalformations avec retard cognitif. La délétion exonique en MASP1 est un rappel que l'analyse WGS ou CGH est indispensable pour ne pas manquer des variants structuraux dans cette entité.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 6/10