Meier-Gorlin syndrome due to a recurrent DONSON variant in a Turkish family: first report of thumb aplasia and long-term growth data

DONSON (variant récurrent — biallélique, stabilité de la fourche de réplication)

Variant récurrent DONSON — premier cas d'aplasie du pouce + données prénatales + suivi à long terme sur 2 fratrie

Le syndrome de Meier-Gorlin est un nanisme primordial rare caractérisé par microtie, hypoplasie/aplasie de la rotule et petite taille, avec DONSON récemment identifié comme gène causal le plus fréquent (seulement 6 patients décrits). Les auteurs rapportent 2 fratrie turcs porteurs d'un variant DONSON récurrent, dont un patient index présentant pour la première fois une aplasie du pouce comme manifestation phénotypique. Des données prénatales et un suivi longitudinal (amélioration progressive de la croissance) sont inclus.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Sixième et septième patients DONSON-MGORS documentés — la base de données de cas est encore très limitée. L'aplasie du pouce est un signe nouveau à intégrer dans le spectre diagnostique du MGORS-DONSON. Les données prénatales sont utiles pour le diagnostic anténatal et le conseil dans les familles à risque. Article de référence pour les équipes de dysmorphologie.

gène connu +0 ; biallélique +1 ; expansion phéno aplasie pouce (1er cas) +1 ; données prénatales +1 ; suivi long terme 2 fratrie +1 ; J Pediatr Endocrinol Metab +1