Hypertrophic cardiomyopathy as a novel phenotypic feature of NSUN3-related mitochondrial disease: a case report with review of the literature

NSUN3 (variants bialléliques — ARN méthyltransférase mitochondriale)

Expansion phénotypique : HCM comme manifestation inédite d'une déficience NSUN3 — défaut de méthylation cytosine wobble tARN mitochondrial

NSUN3 code une ARN méthyltransférase mitochondriale responsable de la méthylation cytosine en position wobble du tARN, impliquée dans la régulation de la traduction mitochondriale. Les variants bialléliques entraînent un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative. Le tableau clinique décrit jusqu'ici comprend retard de développement, hypotonie, atrophie optique et manifestations neurologiques — sans atteinte cardiaque documentée. Les auteurs rapportent une HCM sévère comme nouvelle caractéristique clinique et présentent un suivi à long terme de leur cas, élargissant le spectre phénotypique de la maladie NSUN3.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Expansion phénotypique importante à intégrer dans la prise en charge : proposer un bilan cardiologique (ECG, ETT) systématique chez tout patient NSUN3, même en l'absence de symptômes cardiovasculaires. Parallèle à faire avec d'autres maladies mitochondriales où l'HCM est une complication sous-estimée. Article court mais cliniquement actionnable.

gène connu +0 ; biallélique AR +1 ; expansion HCM inédite +2 ; suivi long terme +1 ; impact surveillance cardiologique +1 ; J Pediatr Endocrinol Metab +1