A Novel POR G88S Mutation Causes Severe PORD and Establishes a Critical Pharmacogenomic Risk Profile

POR (p.Gly88Ser, homozygote — variant récurrent dans 4 familles argentines indépendantes)

Nouveau variant faux-sens homozygote récurrent — étude translationnelle clinique + caractérisation fonctionnelle in vitro + profil pharmacogénomique (métabolisme médicamenteux)

Rapport de 5 individus issus de 4 familles argentines indépendantes porteurs du même variant homozygote POR p.Gly88Ser. Le tableau clinique est celui d'un PORD sévère avec hyperplasie surrénale congénitale. L'étude combine une série clinique pédiatrique avec une caractérisation moléculaire et fonctionnelle in vitro exhaustive. Point original : l'impact sur le métabolisme des médicaments CYP-dépendants est précisément caractérisé, établissant un profil pharmacogénomique à risque spécifique à ce variant.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Deux points d'intérêt clinique direct : (1) variant récurrent à surveiller en population argentine/hispanique — à consigner dans les bases de données de variants fréquents par ascendance ; (2) le profil pharmacogénomique établi est directement actionnable pour les prescriptions chez les patients PORD. À mentionner en RCP endocrinologique et en staff génétique.

gène connu +0 ; biallélique AR +2 ; fonctionnel +2 ; 5 individus 4 familles récurrentes +1 ; impact pharmacogénomique inédit +1 ; J Clin Endocrinol Metab +1