Short-read genome sequencing at population scale: diagnostic insights from 2317 patients

N/A (cohorte WGS multi-phénotypes)

WGS short-read premier intention (Illumina) chez 2 317 patients de 2021 à 2024 (Centre Danemark) : stratification par spécialité clinique et phénotype, comparaison aux données publiées WES et LRS, rendement diagnostique en vie réelle

Le Centre national du génome danois présente les résultats de l'implémentation du WGS short-read comme test de première intention pour les troubles génétiques sur 2 317 patients de 2021 à 2024. L'étude fournit des données de rendement diagnostique en vie réelle stratifiées par spécialité (TND, cardiopathies, ophtalmologie, maladies rénales, etc.) et par phénotype. Ces données constituent un benchmark européen de référence directement comparable au contexte français (AURAGEN, SEQOIA), et permettent de positionner les performances WGS vs WES vs LRS dans chaque sous-groupe.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'une des plus grandes séries cliniques WGS premier intention publiées à ce jour en Europe. La stratification par phénotype et spécialité est méthodologiquement idéale pour alimenter les dossiers HAS sur la démonstration de valeur clinique du WGS en France. Référence incontournable pour les programmes nationaux de génomique médicale.

EJHG +2 ; plus grande série WGS premier intention publiée en 2026 +2 ; benchmark européen transposable +2 ; stratification phénotype/spécialité +2