Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) genetic testing and treatment with 5-fluoropyrimidines in cancer patients

DPYD (variants CPIC Level A : *2A c.1905+1G>A, *13 c.1679T>G, c.2846A>T, HapB3)

État de l'art du testing DPYD en oncologie : variants à tester (CPIC Level A), stratégies de génotypage (panel vs séquençage complet), algorithmes de réduction de dose, résultats d'implémentation dans différents systèmes de santé

Revue de l'état de l'art du testing DPYD en oncologie clinique, en complément de l'article ASCO Ed Book. L'article couvre les variants à tester selon CPIC, les stratégies de génotypage (panel ciblé vs séquençage DPYD complet), les données d'implémentation dans différents systèmes de santé (UK, Pays-Bas, USA, Canada), et les résultats observés en termes de réduction de toxicité dans les cohortes prospectives. Les auteurs discutent également le phénotypage (test U/UH2) comme alternative ou complément au génotypage.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Complémentaire à l'article ASCO, cet article fournit une synthèse des résultats d'implémentation en vie réelle dans différents systèmes de santé. L'expérience néerlandaise (test DPYD universel depuis 2017) est la plus mature et démontre une réduction significative des toxicités sévères grade 3-4. Applicable pour les labos mettant en place un protocole DPYD.

CPIC Level A DPYD +2 ; synthèse de l'implémentation multi-systèmes de santé +2 ; Pharmacogenomics +1 ; complémentaire de l'article ASCO +2