Dr Thibaut Benquey

Le Dr Thibaut Benquey est médecin biologiste spécialisé en génomique constitutionnelle (WES/WGS), du diagnostic des maladies rares aux applications cliniques du séquençage haut débit. CEO de Geno'X, il fonde et rédige Geno'X Veille, une veille bibliographique hebdomadaire en génomique clinique : chaque article y est sélectionné, lu, scoré et commenté personnellement, à partir des sources primaires vérifiées (PubMed, DOI). Ses travaux et centres d'intérêt couvrent la génétique constitutionnelle, la pharmacogénétique clinique, l'oncogénétique et la bioinformatique appliquée au diagnostic.

• Heterozygous PRDM9 truncating variant in a patient with primary ovarian insufficiency
  J Hum Genet 2025 · co-auteur · PMID 40883650
• Discovery and functional analysis of a novel ALPK1 variant in ROSAH syndrome
  Open Biology 2024 · co-auteur · PMID 39626775
• A National French Consensus on Gene List for the Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease and Related Disorders Using Next-Generation Sequencing
  Genes (Basel) 2022 · premier auteur · PMID 35205364
• A New Point Mutation in the PMP22 Gene in a Family Suffering From Atypical HNPP
  J Neuromuscul Dis 2020 · premier auteur · PMID 32538861

Pour citer une analyse publiée sur Geno'X Veille :

Benquey T. Geno'X Veille. [Titre de l'analyse]. https://www.genox-veille.fr (consulté le [date]).