Svirlpool: structural variant detection from long read sequencing by local assembly.

Caller multi-échantillons de variants structuraux (ONT) construisant des assemblages consensus locaux et conservant la séquence assemblée jusqu'au joint-calling final

Le séquençage long-read, en particulier Oxford Nanopore, a fortement amélioré la détection des variants structuraux (SV). Les callers rapides basés sur l'alignement performent bien mais réduisent la séquence des reads à des signaux d'alignement, ce qui limite les analyses de cohorte et cliniques, surtout pour les insertions et les régions répétées. Les auteurs présentent Svirlpool, un caller multi-échantillons pour données ONT qui construit des assemblages consensus locaux des régions candidates et conserve la séquence assemblée jusqu'au joint-calling final, où les tolérances de fusion sont mises à l'échelle par une estimation du bruit indépendante de la référence. Il est validé sur deux jeux familiaux ONT (trio HG002, Platinum Pedigree).

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Approche originale — l'assemblage local préservant la séquence — bien adaptée aux insertions et régions répétées, où les callers par alignement peinent, et pensée pour les analyses multi-échantillons (cohortes, familles). Preprint à confirmer par les pairs et sur cohortes cliniques réelles, mais l'angle « joint-calling sur séquence assemblée » est pertinent pour le diagnostic.

Analyse par Dr Thibaut Benquey