Unmasking NF1 mosaicism: optical genome mapping identifies a novel t(15;17) translocation in melanocytes.

Translocation réciproque t(15;17) interrompant NF1, détectée par cartographie optique du génome

Une jeune femme référée pour conseil génétique reproductif présentait des lésions pigmentaires unilationales évocatrices de NF1 mosaïque sans confirmation moléculaire possible sur le sang. Une approche combinée associant culture de mélanocytes et cartographie optique du génome (OGM) a identifié une translocation réciproque équilibrée interrompant NF1 : t(15;17)(q26.1;q11.2). Ce premier rapport d'une translocation réciproque dans un NF1 mosaïque souligne la valeur diagnostique de l'OGM dans les cas suspects où les approches conventionnelles (sang, WES) échouent.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce cas illustre parfaitement les limites du diagnostic moléculaire classique dans le NF1 mosaïque cutané : la biopsie de peau contient très peu de mélanocytes, rendant la détection de SV conventionnelle impossible. La culture de mélanocytes couplée à l'OGM représente une solution élégante pour ce sous-groupe de patients NF1 mosaïques sans variant identifié par WES/NGS standard.

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