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NF1
HGNC ↗1 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle
NF1 code la neurofibromine, régulateur négatif de la voie RAS. Sa perte de fonction cause la neurofibromatose de type 1.
TransmissionAutosomique dominante
Spectre cliniqueTaches café-au-lait, neurofibromes, gliome des voies optiques, risque de TMGNP
Prise en chargeSuivi multidisciplinaire ; sélumétinib (inhibiteur de MEK) pour certains neurofibromes plexiformes.