NF1
HGNC ↗3 article(s) dans la veille · Genetique constitutionnelle · Oncogenetique
NF1 code la neurofibromine, régulateur négatif de la voie RAS. Sa perte de fonction cause la neurofibromatose de type 1.
Publications sélectionnées
Cancer incidence and the risk for multiple primary cancers in neurofibromatosis type 1.
Neurofibromatose de type 1 et risque tumoral
Unmasking NF1 mosaicism: optical genome mapping identifies a novel t(15;17) translocation in melanocytes.
Neurofibromatose de type 1 mosaïque
Clinical Impact of Germline Multigene Sequencing in Pediatric Cohorts with a Wide Spectrum of Neoplasms.
Syndromes de prédisposition aux cancers de l'enfant
Questions fréquentes
Comment se transmet une pathologie liée à NF1 ?+
Autosomique dominante
Quel est le spectre clinique associé à NF1 ?+
Taches café-au-lait, neurofibromes, gliome des voies optiques, risque de TMGNP
Quelle est la prise en charge associée à NF1 ?+
Suivi multidisciplinaire ; sélumétinib (inhibiteur de MEK) pour certains neurofibromes plexiformes.
Combien de publications Geno'X couvrent le gène NF1 ?+
3 article(s) de la littérature sur NF1 ont été sélectionnés, résumés et scorés par Geno'X sur une grille de notation publique (domaines : Genetique constitutionnelle, Oncogenetique).
