Clinical Utility of Genetic Diagnosis in Drug-Resistant Epilepsy: Refining Classification and Guiding Therapy in an Egyptian Cohort.

Hétérogénéité génétique : canalopathies ioniques, déficit GLUT1, épilepsies myocloniques progressives

Quarante patients pédiatriques égyptiens atteints d'épilepsie pharmaco-résistante (DRE) sans étiologie chirurgicale ont bénéficié d'un séquençage exome identifiant des variants pathogènes potentiels dans 31 gènes différents, dont 15 nouveaux variants. Le diagnostic génétique a reclassé et guidé la thérapie chez plusieurs patients, notamment pour les canalopathies ioniques, les épilepsies myocloniques progressives et le déficit en GLUT1. Parmi les gènes nouvellement identifiés figurent MYCBP2 et BAZ2B, récemment associés aux épilepsies génétiques. Ces résultats soutiennent le rôle essentiel du diagnostic génétique dans la prise en charge des DRE pédiatriques sans étiologie chirurgicale.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cette cohorte illustre l'impact transformateur du séquençage exome dans les DRE sans lésion chirurgicale : avec 40 patients, la génétique oriente des décisions thérapeutiques concrètes. L'identification de MYCBP2 et BAZ2B dans une cohorte arabe contribue au spectre moléculaire de ces gènes peu caractérisés dans les populations non-européennes.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 6/10