Elucidating the Genetic Landscape, Phenotypic Spectrum, and Pathogenic Mechanisms in a Turkish Cohort with Primary Microcephaly.

Hétérogénéité génétique ; voies mitotique/ADN (MCPH) vs transcription/trafic (PM syndromique)

Une cohorte de 87 patients de 64 familles turques atteints de microcéphalie primaire héréditaire (MCPH) ou syndromique (PM) a été caractérisée par séquençage exome. Le taux diagnostique global est de 53,1 %, avec 83,7 % de variants bialléliques et 52 % de parents consanguins. Parmi les 34 variants identifiés, 15 sont nouveaux. Les gènes MCPH impliquent des voies de division mitotique et de réparation de l'ADN, tandis que les gènes PM syndromiques impliquent la régulation transcriptionnelle et le trafic cellulaire. Un gène candidat potentiel, KNTC1, a été identifié.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le rendement de 53 % dans cette cohorte consanguine reflète l'avantage de l'exome pour les variants bialléliques. La distinction pathomécanique entre MCPH (mitose/ADN) et PM syndromique (transcription/trafic) est pédagogiquement claire. KNTC1 comme gène candidat mérite confirmation dans des cohortes indépendantes.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 5/10