Phenotypic Expansion of Autosomal Dominant SREBF1-Related Ichthyosis Follicularis, Atrichia, Photophobia: It Is in Fact the Same Condition as Hereditary Mucoepithelial Dysplasia.

Expressivité variable du variant récurrent SREBF1 c.1579C>T (IFAP et HMD = même entité)

Quatre nouveaux patients avec syndrome IFAP lié à SREBF1 portent tous le variant récurrent NM_004176.5(SREBF1):c.1579C>T. Trois présentent des manifestations gastro-intestinales (reflux gastro-œsophagien, sténoses œsophagiennes) non décrites dans l'IFAP mais rapportées dans la dysplasie mucoépithéliale héréditaire (HMD). L'application des critères ClinGen Lumping and Splitting démontre que l'IFAP-SREBF1 et la HMD représentent très probablement la même entité (expressivité variable du même variant). Le nom unificateur proposé est SREBF1-sEDD.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'unification de deux entités syndromiques rares sous un même cadre nosologique simplifie les référentiels diagnostiques et le conseil génétique. L'expansion phénotypique aux manifestations GI est cliniquement utile : un patient SREBF1 avec reflux sévère ou sténose œsophagienne représente une expression HMD du spectre SREBF1-sEDD et non un phénotype atypique.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 5/10