Biallelic STEAP3 Variant in Neonatal Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.

Perte de fonction biallélique de STEAP3 : nouveau phénotype HLH néonatal (vs anémie AD)

Deux frères atteints d'un HLH néonatal familial inexplicué sont rapportés avec des variants bialléliques dans STEAP3, gène précédemment associé à une anémie hypochrome à transmission autosomique dominante. Les deux patients présentent une cytopénie et un HLH néonatal, élargissant significativement le spectre phénotypique de STEAP3 à une forme autosomique récessive sévère. Cette découverte clarifie également la génétique de STEAP3 : les variants hétérozygotes n'induisent pas de phénotype en population générale, mais les variants bialléliques peuvent causer un HLH néonatal.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Ce rapport est important pour les cliniciens confrontant un HLH néonatal familial inexpliqué : STEAP3 biallélique doit être inclus dans le panel de gènes à analyser. La clarification du mode de transmission (AD pour l'anémie légère, AR pour le HLH néonatal) est essentielle pour le conseil génétique et le dépistage familial.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 1/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 0/1 → Total : 5/10