Biallelic inactivating variants in the chromatin remodeler DMAP1 cause a syndromic neurodevelopmental disorder.

Perte de fonction biallélique du remodeleur de chromatine *DMAP1*

Cette étude dans le Journal of Clinical Investigation identifie des variants bialleliques inactivants du gène DMAP1 comme cause d'un nouveau trouble du neurodéveloppement syndromique. DMAP1 code un remodeleur de chromatine impliqué dans la méthylation de l'ADN et la modification des histones, dont la perturbation compromet l'expression génique spatio-temporelle. Des données fonctionnelles viennent valider la pathogénicité des variants identifiés dans plusieurs familles indépendantes.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

L'ajout de DMAP1 au paysage génétique des TND renforce l'importance des gènes de remodelage de la chromatine dans ce spectre. Ce gène rejoint une longue liste de régulateurs épigénétiques dont la perte de fonction entraîne des phénotypes neurodéveloppementaux, avec des implications directes pour les panels diagnostiques.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 10/10