Human genetic evidence links serine biosynthesis to diabetic peripheral neuropathy.

Variants dans la voie de biosynthèse de la sérine (*PHGDH*/*PSPH*) → susceptibilité à la neuropathie diabétique

Ce preprint medRxiv présente un GWAS multi-populations de la neuropathie diabétique périphérique (NDP) qui identifie des variants dans les gènes de biosynthèse de la sérine (PHGDH et PSPH) comme facteurs de susceptibilité génétique. Les auteurs montrent que les individus diabétiques porteurs de ces variants présentent un risque accru de NDP, suggérant un rôle causal du déficit en sérine. La voie de biosynthèse de la sérine constitue ainsi une nouvelle cible thérapeutique potentielle.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

La NDP touche environ 50 % des diabétiques et reste dépourvue de traitement modificateur de la maladie. Identifier une base génétique liée à la voie sérine/glycine ouvre des pistes thérapeutiques concrètes — la supplémentation en sérine est déjà testée dans d'autres neuropathies héréditaires (CMT4J). Ce preprint mérite réplication mais est très prometteur.

Impact clinique : 3/3 · Solidité de l'évidence : 3/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 0/1 → Total : 9/10