Clinical and Molecular Portraits of Pediatric RASopathies: A Study of 118 Genotype-Confirmed Cases.

Dysrégulation de la voie RAS/MAPK — portrait clinique et moléculaire sur 118 cas confirmés

Cette étude rétrospective monocentrique décrit les portraits cliniques et moléculaires de 118 patients pédiatriques atteints de RASopathies confirmées génétiquement. Le syndrome de Noonan est le diagnostic le plus fréquent, suivi des syndromes NF-Noonan, de Legius, LEOPARD, de Costello et cardiofaciocutané. Les auteurs documentent les corrélations génotype-phénotype et l'expansion des spectres cliniques pour plusieurs gènes de la voie RAS/MAPK.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Une cohorte de 118 RASopathies confirmées dans un seul centre est substantielle et apporte des données de corrélations génotype-phénotype utiles pour le conseil génétique. L'hétérogénéité clinique de ces syndromes justifie la systématisation du séquençage panel ou exome pour ne pas en manquer.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10