Expanding the clinical and genetic spectrum of MRPS34-related disease: two new cases and systematic review.

Expansion du spectre clinique et moléculaire de la maladie liée à *MRPS34* (protéine mitoribosomal)

Cette étude dans JIMD Reports décrit deux nouveaux patients atteints de COXPD32, causé par des variants bialleliques pathogènes dans MRPS34, et réalise une revue systématique des 11 cas précédemment publiés. Les tableaux cliniques incluent une déficience intellectuelle (100 %), une acidose lactique (91 %) et des lésions du tronc cérébral (91 %). Une corrélation génotype-phénotype est établie : la survie prolongée est associée à l'homozygotie pour le variant hypomorphe c.322-10G>A.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Avec seulement 13 cas désormais décrits, MRPS34 reste une cause ultra-rare de syndrome de Leigh. La corrélation génotype-phénotype identifiée — variant hypomorphe associé à une meilleure survie — est un élément utile pour le pronostic et le conseil génétique de ces familles.

Impact clinique : 2/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 1/2 · Effectif : 1/1 · Statut de publication : 1/1 → Total : 7/10