Genome sequencing identifies monogenic causes in adults with metabolic diseases.

WGS clinique chez 560 adultes ; part monogénique des maladies métaboliques communes, avec restitution des données secondaires

Une fraction des maladies métaboliques est causée par des variants monogéniques rares, mais l'usage diagnostique du séquençage y reste limité et son rendement mal connu. Les auteurs réalisent un WGS clinique chez 560 adultes new-yorkais présentant dyslipidémie/hypertriglycéridémie, prédiabète, diabète de type 2 et/ou MAFLD/MASH. Les variants d'un ensemble curé de 90 gènes monogéniques sont classés selon ACMG/ClinGen, avec restitution des données secondaires (v3.1) sur consentement. La cohorte est diverse (18,6 % afro-américains, 22,6 % latinos) et beaucoup de participants cumulent plusieurs conditions.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Explore un terrain peu balisé : la part monogénique des maladies métaboliques communes de l'adulte, réputées polygéniques. S'inscrit dans la direction exome/génome — au-delà des panels ciblés, capter des causes monogéniques actionnables dans des tableaux fréquents, avec la question associée des données secondaires.

Analyse par Dr Thibaut Benquey