Diagnostic yield and copy number variants findings in 219 adult patients with developmental and epileptic encephalopathy.

Détection de CNV causaux (8,2 %) par ACPA (array-CGH/SNP) chez l'adulte non diagnostiqué

Chez l'adulte, l'exome en trio n'est souvent pas réalisable et les outils de détection de CNV manquent de précision. Les auteurs évaluent l'apport de l'ACPA (array-CGH/SNP) chez 219 adultes avec encéphalopathie développementale et épileptique (DEE) non diagnostiquée. Des CNV causaux sont identifiés chez 8,2 % (18/219) : 14 délétions (~2,96 Mb en moyenne) et 4 duplications/triplications (~3,63 Mb). Treize correspondent à des syndromes de délétion/microduplication connus et quatre à des délétions de gènes haploinsuffisants associés à l'épilepsie.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Confirme la valeur des CNV dans le bilan étiologique des DEE de l'adulte, population où le trio est rarement réalisable. Argument pratique pour maintenir une analyse CNV robuste — idéalement intégrée au WES/WGS — plutôt que de s'en remettre au seul séquençage de variants courts.

Analyse par Dr Thibaut Benquey