Prenatal Whole-Genome Sequencing for Fetal Anomalies: Diagnostic Performance, Challenges, and Clinical Implications

Revue narrative du WGS prénatal (1966–2025) : détection simultanée d’aneuploïdies, CNV, SNV, petites indels et variants de structure ; comparaison avec exome en trio + CMA ; défis d’implémentation clinique (délai, cout, VUS, interprétation prénatale)

Revue narrative exhaustive du WGS prénatal pour anomalies fœtales, couvrant les publications PubMed de 1966 à décembre 2025. Le WGS prénatal permet la détection simultanée d’aneuploïdies, de CNV, de SNV, de petites indels, de variants de structure et de régions d’absence d’hétérozygotie. Sa performance diagnostique dépasse celle de la combinaison exome en trio + CMA dans les cohortes les plus récentes. Les principaux défis d’implémentation identifiés sont le délai de rendu, le coût, la gestion des VUS prénataux et l’interprétation dans un contexte clinique de décision irréversible.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Le WGS prénatal est positionné comme test de première ligne dans les programmes de médecine fœtale de pointe (NHS Genomic Medicine Service). En France, cette revue alimente les réflexions HAS sur l’évolution du parcours de diagnostic prénatal. L’enjeu de la gestion des VUS prénataux reste le verrou principal à une implémentation large.

impact diagnostique prénatal +3 ; revue narrative exhaustive de la littérature (1966-2025) +2 ; pertinence clinique directe (agenda NHS) +2