Biallelic SYNJ1 Variants in a patient with multiple system atrophy mimic syndrome

SYNJ1 (variants bialléliques, hétérozygote composite)

Perte de fonction biallélique de SYNJ1 (synaptojanine-1, phosphatase des phosphoinositides) → défaut de recyclage vésiculaire synaptique et d’autophagie ; précédemment associé à la maladie de Parkinson à début précoce (PARK20), maintenant élargi au phénotype MSA-like à début tardif

Description d’une patiente âgée de 71 ans présentant une aggravation progressive motrice et autonomique mimant une atrophie multi-systèmes (MSA), chez qui le génotypage révèle des variants bialléliques dans SYNJ1. SYNJ1, précédemment identifié dans la maladie de Parkinson à début précoce (PARK20), code la synaptojanine-1, phosphatase des phosphoinositides essentiels au recyclage vésiculaire synaptique. Les études fonctionnelles confirment l’impact pathogène. Ce cas élargit considérablement le spectre phénotypique de SYNJ1 vers un phénotype tardif de type MSA.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

SYNJ1 biallélique émerge comme cause génétique des syndromes parkinsoniens atypiques, au-delà du parkinson précoce. Inclure SYNJ1 dans les panels génétiques des tableaux de type MSA, particulièrement chez les patients d’ascendance endogame. L’impact diagnostique est majoré par l’absence de biomarqueur MSA spécifique.

expansion phénotypique majeure (MSA-like) +2 ; biallélique + études fonctionnelles +2 ; impact diagnostique (différentiel MSA vs génétique) +2 ; Neurol Sci +1