Expansion of the Phenotypic Spectrum of TNRC6B-Related Neurodevelopmental Disorder in a Three-Generation Family with 22q11 Region

TNRC6B (variant pathogène hétérozygote, locus 22q11)

Perte de fonction hétérozygote de TNRC6B, effecteur central du complexe RISC (RNA-induced silencing complex) ; TNRC6B est essentiel à la régulation post-transcriptionnelle par les miRNA ; les variants pathogènes entraînent un TND de pénétrance variable

Description d’une famille sur 3 générations porteuse d’un variant pathogène hétérozygote dans TNRC6B, effecteur central du complexe RISC impliqué dans la régulation miRNA. Le spectre phénotypique inclut une déficience intellectuelle légère à modérée, des troubles du langage, une dyspraxie et une variabilité d’expressivité remarquable entre les membres de la famille. Cet article élargit le spectre connu des TND TNRC6B et démontre sa pénétrance autosomal dominante avec expressivité variable.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

TNRC6B est un gène récemment associé aux TND AD dont le spectre s’élargit progressivement. La variabilité phénotypique familiale souligne l’importance du conseil génétique nuancé. À inclure dans les panels TND et à analyser en contexte familial.

expansion phénotypique 3 générations +2 ; mécanisme miRNA documenté +2 ; variabilité expressivité clinique +2 ; Genes +1