Germline ATRIP variants and the risk of ovarian cancer.

Variants LOF d'ATRIP : risque de cancer de l'ovaire (OR=2,51), extension du spectre tumoral

Les variants perte de fonction germinaux d'ATRIP, déjà associés à un risque triplé de cancer du sein, sont ici étudiés pour le risque de cancer de l'ovaire dans deux cohortes (3 404 patientes polonaises avec cancer de l'ovaire + 9 285 contrôles ; 1 322 patientes ontariennes + 930 contrôles). Dans l'analyse combinée ajustée, les variants LOF d'ATRIP sont significativement associés au cancer de l'ovaire (OR=2,51, IC95 % 1,108–5,699, p=0,037). ATRIP joue un rôle essentiel dans la réponse aux dommages à l'ADN et la stabilité génomique.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

ATRIP émerge comme gène candidat de prédisposition HBOC avec un spectre couvrant désormais sein et ovaire. L'OR de 2,5 pour le cancer de l'ovaire est comparable à celui de gènes modérés comme RAD51C/D. La taille de cohorte reste limite pour une association significative, mais la cohérence entre deux populations indépendantes est encourageante. À surveiller pour une éventuelle inclusion dans les panels HBOC.

Impact clinique : 1/3 · Solidité de l'évidence : 2/3 · Nouveauté : 2/2 · Effectif : 0/1 · Qualité du journal : 1/1 → Total : 6/10