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Prédisposition germinale
PubMed★ Top pick
⭐ À la une
Integrated Germline and Somatic Molecular Profiling to Detect Cancer Predisposition Has a High Clinical Impact in Poor-Prognosis Pediatric Cancer.
Prédisposition germinale aux cancers pédiatriques de mauvais pronostic
9
/10
Prédisposition germinaleMainstreaming
Clinical Cancer Research 2026· maiLire
TP53
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Performance of LFSPRO prediction in TP53 mutation status for prospectively collected probands.
Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53
9
/10
Li-Fraumeni / TP53Nouvelle recommandationDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· maiLire
BRCA2
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Measuring disease likelihood in genomic ascertainment.
Découvertes secondaires en séquençage pangénomique — BRCA1/BRCA2 : évaluation de la probabilité de diagnostic réel
9
/10
VUS reclassifiéMainstreaming
Am J Hum Genet 2026· maiLire
ACVRL1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Characteristics associated with clinical response to pomalidomide in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) — epistaxis et hémorragies digestives récidivantes liées à ENG ou ACVRL1
9
/10
PARP inhibiteurDonnées de pénétrance
Blood Advances 2026· maiLire
ATM
ADPubMed★ Top pick
Reclassification of ATM Missense Variants of Uncertain Significance by Integrating Results from Systematic Functional Assays into an ACMG Points-Based Framework
Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)
9
/10
Cancer du seinVUS reclassifiéValidation fonctionnelle
Clinical Cancer Research, 2025· juinLire
MLH1
Autosomique dominant (épimutation secondaire)PubMedClinical and Genetic Characterization of Constitutional MLH1 Promoter Hypermethylation: Implications for Lynch Syndrome Diagnosis.
Syndrome de Lynch par hyperméthylation constitutionnelle du promoteur MLH1
8
/10
Syndrome de LynchVariant récurrentLong-read sequencing
Genetics in Medicine 2026· maiLire
WT1, TRIM28
PubMedGenetic and Epigenetic Drivers of Wilms Tumor Predisposition in Russian Pediatric Patients: A Multicenter Study.
Prédisposition germinale à la tumeur de Wilms
8
/10
Prédisposition germinaleVariant récurrent
International Journal of Molecular Sciences 2026· maiLire
BRCA1
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
Two decades of PARP inhibitor synthetic lethality in cancer.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal
8
/10
PARP inhibiteurNouvelle recommandation
Nature 2026· maiLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMedUltra-rare functional variants reveal early-onset breast cancer risk genes and pathways in the UK Biobank and All of Us Research Program.
Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition
8
/10
Cancer du seinVariant récurrentDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· maiLire
CDH1
Autosomique dominantPubMedMolecular characteristics and clinical outcomes of patients with gastroesophageal cancer diagnosed at ages younger than 50 years.
Cancer gastro-œsophagien à début précoce (<50 ans) — enrichissement en variants germinaux CDH1 et TP53
8
/10
Cancer gastriqueVariant récurrentDonnées de pénétrance
JNCI Cancer Spectr 2026· maiLire
BRCA1
ADPubMedAssociation between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer
Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans)
8
/10
Cancer du seinDonnées de pénétrance
Annals of Oncology, 2026· marsLire
CTNNA1
ADPubMedHereditary diffuse gastric cancer spectrum associated with germline CTNNA1 loss of function revealed by clinical and molecular comprehensive analysis
Spectre du cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) — lié à CTNNA1
8
/10
Cancer gastriqueNouveau gèneDonnées de pénétrance
Gut, 2026· avr.Lire
WGS Rendement Diag.
PubMedGenome Sequencing of Undiagnosed European Patients Suspected of Hereditary Cancer: Diagnostic Yield and Clinical Impact
Prédispositions héréditaires aux cancers — non diagnostiquées après WES
8
/10
Nouvelle recommandation
JCO Precision Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA2, ATM
PubMedGermline genetic testing among patients with pancreatic adenocarcinoma: A Pancreatic Cancer Action Network patient survey.
Adénocarcinome pancréatique avec prédisposition germinale
7
/10
Mainstreaming
Cancer 2026· maiLire
BRCA1, BRCA2, PALB2
Autosomique dominantPubMedGermline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.
Cancer du sein héréditaire à début précoce (Éthiopie)
7
/10
Cancer du seinVariant récurrent
JCO Global Oncology 2026· maiLire
MSH2
Autosomique dominantPubMedWGS identifies Lynch syndrome (LS) patients and uncovers a large family with MSH2-related LS in Southern Thailand.
Syndrome de Lynch — prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et associés liée aux gènes MMR
7
/10
Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming
PLoS ONE 2026· jan.Lire
BRCA2
Autosomique dominantPubMedUptake of cascade tests in relatives of patients undergoing cancer precision medicine in Japan.
Variants germinaux identifiés par médecine de précision oncologique — dépistage en cascade des apparentés (BRCA1/2, ATM, MSH2, APC, BAP1, CDK4, CDKN2A, RAD51C)
7
/10
MainstreamingVariant récurrent
Jpn J Clin Oncol 2026· maiLire
BRCA1
ADPubMedSurvival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers
HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)
7
/10
Cancer du seinChir. prophylactique
Journal of Clinical Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA2
ADPubMedSurgical Outcomes After Risk-Reducing Mastectomy Among BRCA1 and BRCA2 Carriers
HBOC — données de sécurité chirurgicale de la mastectomie réductrice de risque
7
/10
Cancer du seinChir. prophylactique
JAMA Network Open, 2026· avr.Lire
BRCA1
ADPubMedBreast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante
7
/10
Prédisposition germinaleNouvelle recommandationMainstreaming
Annals of Oncology, 2025· aoûtLire
BRCA2
ADPubMedNeoadjuvant PARP inhibitor scheduling in BRCA1 and BRCA2 related breast cancer: PARTNER, a randomized phase II/III trial
Cancer du sein gBRCA1/2, stade précoce (triple négatif ou luminal)
7
/10
Cancer du seinPARP inhibiteur
Nature Communications, 2025· maiLire
TP53
ADPubMedEuropean Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil
Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse
7
/10
Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance
Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2026· fév.Lire
MLH1
ADPubMedGene-specific cancer risks in female Lynch syndrome carriers: A copula-based meta-analysis
Syndrome de Lynch — risques cancéreux spécifiques par gène chez les femmes
7
/10
Syndrome de LynchDonnées de pénétrance
Maturitas, 2026· marsLire
BRCA1
ADPubMedACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing
Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing
7
/10
Mainstreaming
Gynecologic Oncology, 2026· avr.Lire
MSH2, BRCA1
medRxivDiverse mediators of cancer predisposition uncovered by germline whole genome sequencing of unexplained familial cancers.
Cancers familiaux inexpliqués sans variant pathogène connu
6
/10
Syndrome de LynchNouveau gèneLong-read sequencing
medRxiv 2026· maiLire
ATRIP
Autosomique dominantPubMedGermline ATRIP variants and the risk of ovarian cancer.
Prédisposition au cancer de l'ovaire liée à ATRIP
6
/10
Cancer du seinNouveau gèneDonnées de pénétrance
Genetics in Medicine 2026· avr.Lire
BRCA2
Autosomique dominantbioRxivDecoding the BRCA2 reversion principles underlying PARP inhibitor resistance.
Cancer BRCA2 germinal — mécanismes de résistance aux inhibiteurs PARP par mutations de réversion
6
/10
PARP inhibiteurNouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
Lynch
Autosomique dominantJournalLynch syndrome integrative epidemiology and genetics (LINEAGE): rationale for cohort design.
Syndrome de Lynch — cohorte épidémiologique intégrative (génétique, environnement, pénétrance)
6
/10
Syndrome de LynchDonnées de pénétranceMainstreaming
Familial Cancer 2026· maiLire
BRCA1
ADPubMedPrevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer
Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2
6
/10
Mainstreaming
JAMA Network Open, 2025· sept.Lire
EPAS1
PubMedExpanding the clinical tumor phenotype of the EPAS1-associated tumor syndrome.
Syndrome tumoral lié à EPAS1/HIF2α (syndrome de Pacak-Zhuang)
5
/10
Expansion phénotypique
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2026· maiLire
BRCA1
Autosomique dominantbioRxivEpithelial mesenchymal transition initiates precancer states in BRCA1 mutation carriers.
Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse
5
/10
PARP inhibiteurNouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
Semaine du 20 mai 2026
8 articles
PubMed
★ Top pick
⭐ À la une
Integrated Germline and Somatic Molecular Profiling to Detect Cancer Predisposition Has a High Clinical Impact in Poor-Prognosis Pediatric Cancer.
Prédisposition germinale aux cancers pédiatriques de mauvais pronostic
9
/10
Mainstreaming
Clinical Cancer Research 2026· maiLire
MLH1
Autosomique dominant (épimutation secondaire)PubMedClinical and Genetic Characterization of Constitutional MLH1 Promoter Hypermethylation: Implications for Lynch Syndrome Diagnosis.
Syndrome de Lynch par hyperméthylation constitutionnelle du promoteur MLH1
8
/10
Variant récurrentLong-read sequencing
Genetics in Medicine 2026· maiLire
WT1, TRIM28
PubMedGenetic and Epigenetic Drivers of Wilms Tumor Predisposition in Russian Pediatric Patients: A Multicenter Study.
Prédisposition germinale à la tumeur de Wilms
8
/10
Variant récurrent
International Journal of Molecular Sciences 2026· maiLire
BRCA2, ATM
PubMedGermline genetic testing among patients with pancreatic adenocarcinoma: A Pancreatic Cancer Action Network patient survey.
Adénocarcinome pancréatique avec prédisposition germinale
7
/10
Mainstreaming
Cancer 2026· maiLire
EPAS1
PubMedExpanding the clinical tumor phenotype of the EPAS1-associated tumor syndrome.
Syndrome tumoral lié à EPAS1/HIF2α (syndrome de Pacak-Zhuang)
5
/10
Expansion phénotypique
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2026· maiLire
BRCA1, BRCA2, PALB2
Autosomique dominantPubMedGermline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.
Cancer du sein héréditaire à début précoce (Éthiopie)
7
/10
Variant récurrent
JCO Global Oncology 2026· maiLire
MSH2, BRCA1
medRxivDiverse mediators of cancer predisposition uncovered by germline whole genome sequencing of unexplained familial cancers.
Cancers familiaux inexpliqués sans variant pathogène connu
6
/10
Nouveau gèneLong-read sequencing
medRxiv 2026· maiLire
ATRIP
Autosomique dominantPubMedGermline ATRIP variants and the risk of ovarian cancer.
Prédisposition au cancer de l'ovaire liée à ATRIP
6
/10
Nouveau gèneDonnées de pénétrance
Genetics in Medicine 2026· avr.Lire
Semaine du 13 mai 2026
11 articles
BRCA1
Autosomique dominantPubMed⭐ À la une
Two decades of PARP inhibitor synthetic lethality in cancer.
Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal
8
/10
PARP inhibiteurNouvelle recommandation
Nature 2026· maiLire
TP53
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Performance of LFSPRO prediction in TP53 mutation status for prospectively collected probands.
Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53
9
/10
Nouvelle recommandationDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· maiLire
BRCA2
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Measuring disease likelihood in genomic ascertainment.
Découvertes secondaires en séquençage pangénomique — BRCA1/BRCA2 : évaluation de la probabilité de diagnostic réel
9
/10
VUS reclassifiéMainstreaming
Am J Hum Genet 2026· maiLire
BRCA1/2
Autosomique dominantPubMedUltra-rare functional variants reveal early-onset breast cancer risk genes and pathways in the UK Biobank and All of Us Research Program.
Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition
8
/10
Variant récurrentDonnées de pénétrance
Am J Hum Genet 2026· maiLire
ACVRL1
Autosomique dominantPubMed★ Top pick
Characteristics associated with clinical response to pomalidomide in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) — epistaxis et hémorragies digestives récidivantes liées à ENG ou ACVRL1
9
/10
PARP inhibiteurDonnées de pénétrance
Blood Advances 2026· maiLire
MSH2
Autosomique dominantPubMedWGS identifies Lynch syndrome (LS) patients and uncovers a large family with MSH2-related LS in Southern Thailand.
Syndrome de Lynch — prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et associés liée aux gènes MMR
7
/10
Variant récurrentMainstreaming
PLoS ONE 2026· jan.Lire
CDH1
Autosomique dominantPubMedMolecular characteristics and clinical outcomes of patients with gastroesophageal cancer diagnosed at ages younger than 50 years.
Cancer gastro-œsophagien à début précoce (<50 ans) — enrichissement en variants germinaux CDH1 et TP53
8
/10
Variant récurrentDonnées de pénétrance
JNCI Cancer Spectr 2026· maiLire
BRCA2
Autosomique dominantPubMedUptake of cascade tests in relatives of patients undergoing cancer precision medicine in Japan.
Variants germinaux identifiés par médecine de précision oncologique — dépistage en cascade des apparentés (BRCA1/2, ATM, MSH2, APC, BAP1, CDK4, CDKN2A, RAD51C)
7
/10
MainstreamingVariant récurrent
Jpn J Clin Oncol 2026· maiLire
BRCA2
Autosomique dominantbioRxivDecoding the BRCA2 reversion principles underlying PARP inhibitor resistance.
Cancer BRCA2 germinal — mécanismes de résistance aux inhibiteurs PARP par mutations de réversion
6
/10
PARP inhibiteurNouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
BRCA1
Autosomique dominantbioRxivEpithelial mesenchymal transition initiates precancer states in BRCA1 mutation carriers.
Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse
5
/10
PARP inhibiteurNouveau mécanisme
bioRxiv 2026· maiLire
Lynch
Autosomique dominantJournalLynch syndrome integrative epidemiology and genetics (LINEAGE): rationale for cohort design.
Syndrome de Lynch — cohorte épidémiologique intégrative (génétique, environnement, pénétrance)
6
/10
Données de pénétranceMainstreaming
Familial Cancer 2026· maiLire
Semaine du 6 mai 2026
12 articles
ATM
ADPubMed★ Top pick
Reclassification of ATM Missense Variants of Uncertain Significance by Integrating Results from Systematic Functional Assays into an ACMG Points-Based Framework
Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)
9
/10
VUS reclassifiéValidation fonctionnelle
Clinical Cancer Research, 2025· juinLire
BRCA1
ADPubMedAssociation between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer
Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans)
8
/10
Données de pénétrance
Annals of Oncology, 2026· marsLire
BRCA1
ADPubMedSurvival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers
HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)
7
/10
Chir. prophylactique
Journal of Clinical Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA2
ADPubMedSurgical Outcomes After Risk-Reducing Mastectomy Among BRCA1 and BRCA2 Carriers
HBOC — données de sécurité chirurgicale de la mastectomie réductrice de risque
7
/10
Chir. prophylactique
JAMA Network Open, 2026· avr.Lire
BRCA1
ADPubMedBreast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations
Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante
7
/10
Nouvelle recommandationMainstreaming
Annals of Oncology, 2025· aoûtLire
BRCA2
ADPubMedNeoadjuvant PARP inhibitor scheduling in BRCA1 and BRCA2 related breast cancer: PARTNER, a randomized phase II/III trial
Cancer du sein gBRCA1/2, stade précoce (triple négatif ou luminal)
7
/10
PARP inhibiteur
Nature Communications, 2025· maiLire
CTNNA1
ADPubMedHereditary diffuse gastric cancer spectrum associated with germline CTNNA1 loss of function revealed by clinical and molecular comprehensive analysis
Spectre du cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) — lié à CTNNA1
8
/10
Nouveau gèneDonnées de pénétrance
Gut, 2026· avr.Lire
WGS Rendement Diag.
PubMedGenome Sequencing of Undiagnosed European Patients Suspected of Hereditary Cancer: Diagnostic Yield and Clinical Impact
Prédispositions héréditaires aux cancers — non diagnostiquées après WES
8
/10
Nouvelle recommandation
JCO Precision Oncology, 2026· avr.Lire
TP53
ADPubMedEuropean Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil
Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse
7
/10
Variant récurrentDonnées de pénétrance
Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2026· fév.Lire
MLH1
ADPubMedGene-specific cancer risks in female Lynch syndrome carriers: A copula-based meta-analysis
Syndrome de Lynch — risques cancéreux spécifiques par gène chez les femmes
7
/10
Données de pénétrance
Maturitas, 2026· marsLire
BRCA1
ADPubMedACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing
Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing
7
/10
Mainstreaming
Gynecologic Oncology, 2026· avr.Lire
BRCA1
ADPubMedPrevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer
Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2
6
/10
Mainstreaming
JAMA Network Open, 2025· sept.Lire