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173 articles sur 16 semaines de veille.

BRCA1 - Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal

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Semaine du 6 mai 2026

12 articles

ATM - Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)

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Gene, pathologie, OMIM, mot-cle - sur l'ensemble des semaines publiees.

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173 articles sur 173

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Cancer du sein

PubMed

★ Top pick

Routine germline genetic testing in 3552 unselected NHS breast cancer patients: evidence informing testing criteria and implementation of a 'BRCA-DIRECT' mainstreaming pathway.

Cancer du sein héréditaire

Cancer du seinMainstreaming

NPJ Breast Cancer 2026· juil.Lire

Cancer du sein

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Multi-omics analysis in suspected hereditary breast and ovarian cancer cases reveals novel candidate susceptibility factors.

Cancer héréditaire du sein et de l'ovaire (HBOC)

Cancer du sein

NPJ Breast Cancer 2026· juil.Lire

TP53

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

The biology of hypomorphic TP53 variants and implications for clinical management.

Syndrome de Li-Fraumeni / variants hypomorphes de TP53

Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifiéNouvelle recommandation

Clin Cancer Res 2026· juinLire

Prédisposition aux cancers de l'enfant

PubMed

★ Top pick

Population-based genomic detection of childhood cancer predisposition using newborn dried blood spots.

Prédisposition aux cancers de l'enfant

MainstreamingDonnées de pénétrance

Nat Commun 2026· aoûtLire

NF1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

⭐ À la une

Transmission ratio distortion of NF1 mutant alleles in familial Neurofibromatosis type 1.

Neurofibromatose de type 1

Données de pénétrance

Genet Med 2026· aoûtLire

CDH1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Predictors of early cancer burden in CDH1 pathogenic variant carriers: a UK single-centre cohort study.

Cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC)

Cancer gastriqueChir. prophylactique

EClinicalMedicine 2026· juil.Lire

CDKN2A

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Large distant deletion disrupts CDKN2A enhancer and predisposes to melanoma.

Mélanome familial

Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentSNV fonctionnel

medRxiv 2026· juil.Lire

BRCA1

PubMed

★ Top pick

Homologous recombination deficiency-driven genomic instability in ovarian cancer as an indicator of BRCA1 and BRCA2 variant pathogenicity.

Cancer de l'ovaire de haut grade — classification des variants BRCA1/BRCA2

VUS reclassifié

Am J Hum Genet 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Homologous recombination deficiency-driven genomic instability in ovarian cancer as an indicator of BRCA1 and BRCA2 variant pathogenicity

Cancer de l'ovaire héréditaire — classification des variants *BRCA1/2*

VUS reclassifiéDonnées de pénétrance

Am J Hum Genet 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Targeting homologous recombination deficiency with intensified chemotherapy versus standard chemotherapy followed by olaparib in stage III breast cancer (SUBITO): an open-label, randomised, controlled, phase 3 trial

Cancer du sein de stade III HER2-négatif avec déficit HRD / mutation germinale *BRCA1/2*

Cancer du seinPARP inhibiteurNouvelle recommandation

Lancet Oncol 2026· juil.Lire

BRCA1

PubMed

★ Top pick

Constitutional BRCA1 promoter methylation as a biomarker for ovarian cancer risk.

Prédisposition héréditaire au cancer de l'ovaire / épimutatation constitutionnelle BRCA1

Nouveau mécanisme

JCO Precis Oncol 2026· juinLire

Néoplasies neuroendocrines héréditaires (NEN) — prévalence et implications cliniques des variants germinaux

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Germline Cancer Testing in Unselected Patients With Neuroendocrine Neoplasms: A Prospective Multicenter Study

Néoplasies neuroendocrines héréditaires (NEN) — prévalence et implications cliniques des variants germinaux

MainstreamingDonnées de pénétrance

Pancreas 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Contralateral breast cancer risks for BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, and ATM pathogenic variant carriers: a meta-analysis

Cancer du sein controlatéral chez les porteuses de variants pathogènes BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM

Cancer du seinDonnées de pénétranceChir. prophylactique

BJC Rep 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Distinct Germline Mutation Landscape and Clinical Implications in Chinese Colorectal Cancer Patients

Cancers colorectaux héréditaires — paysage mutationnel germinal en population chinoise (1 094 patients CCR)

Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming

Cancer Med 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Decoding BRCA1 and BRCA2 Mutations in High-Grade Serous Ovarian Cancer: Impact on Prognosis, Platinum Response, and Actionability

Cancer de l'ovaire séreux de haut grade germinal BRCA1/2 — impact pronostique selon la topographie des variants

PARP inhibiteurDonnées de pénétrance

Int J Gynecol Cancer 2026· juinLire

CDKN2B

Autosomique dominantmedRxiv

★ Top pick

Disruption of CTCF binding by germline non-coding variants in CDKN2B suppress CDKN2B expression in melanoma-prone families

Mélanome familial héréditaire, locus 9p21 sans variant codant CDKN2A

Nouveau gèneNouveau mécanisme

medRxiv 2026· juinLire

Prédisposition germinale

PubMed

★ Top pick

⭐ À la une

Integrated Germline and Somatic Molecular Profiling to Detect Cancer Predisposition Has a High Clinical Impact in Poor-Prognosis Pediatric Cancer.

Prédisposition germinale aux cancers pédiatriques de mauvais pronostic

Prédisposition germinaleMainstreaming

Clinical Cancer Research 2026· maiLire

TP53

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Performance of LFSPRO prediction in TP53 mutation status for prospectively collected probands.

Syndrome de Li-Fraumeni (SLF) — prédisposition héréditaire aux cancers multiples précoces liée à TP53

Li-Fraumeni / TP53Nouvelle recommandationDonnées de pénétrance

Am J Hum Genet 2026· maiLire

BRCA2

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Measuring disease likelihood in genomic ascertainment.

Découvertes secondaires en séquençage pangénomique — BRCA1/BRCA2 : évaluation de la probabilité de diagnostic réel

VUS reclassifiéMainstreaming

Am J Hum Genet 2026· maiLire

ACVRL1

Autosomique dominantPubMed

★ Top pick

Characteristics associated with clinical response to pomalidomide in hereditary hemorrhagic telangiectasia.

Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) — epistaxis et hémorragies digestives récidivantes liées à ENG ou ACVRL1

PARP inhibiteurDonnées de pénétrance

Blood Advances 2026· maiLire

ATM

ADPubMed

★ Top pick

Reclassification of ATM Missense Variants of Uncertain Significance by Integrating Results from Systematic Functional Assays into an ACMG Points-Based Framework

Prédisposition héréditaire au cancer du sein et du pancréas (pénétrance modérée)

Cancer du seinVUS reclassifiéSNV fonctionnel

Clinical Cancer Research, 2025· juinLire

BRCA2

PubMed

Efficacy of Olaparib Plus Abiraterone for Patients with Metastatic Castration-resistant Prostate Cancer and Single Homologous Recombination Repair Gene Mutations in PROpel.

Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration

Cancer du seinPARP inhibiteur

Eur Urol Oncol 2026· aoûtLire

CDH1

Autosomique dominantPubMed

Factors Associated with Gastric Signet Ring Cell Carcinoma in CDH1 Pathogenic Variant Carriers: Report from the GASTRIC Consortium.

Cancer gastrique diffus héréditaire

Cancer gastriqueChir. prophylactique

Clin Gastroenterol Hepatol 2026· aoûtLire

NF1

Autosomique dominantPubMed

Cancer incidence and the risk for multiple primary cancers in neurofibromatosis type 1.

Neurofibromatose de type 1 et risque tumoral

Cancer du seinDonnées de pénétrance

J Natl Cancer Inst 2026· aoûtLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Assessing the Clinical Relevance of BRCA1 RING Domain Variants of Uncertain Significance.

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC)

VUS reclassifiéSNV fonctionnel

Curr Oncol 2026· juil.Lire

Cancer de la prostate — prédisposition germinale

Autosomique dominantPubMed

Identifying and characterizing the germinal genetic landscape of men with prostate cancer: A real-life, retrospective, multicenter study.

Cancer de la prostate — prédisposition germinale

Mainstreaming

Genet Med Open 2026· juil.Lire

MSH3

Autosomique dominant à pénétrance incomplète (hétérozygotes) ; autosomique récessif (formes bi-alléliques)medRxiv

Heterozygous germline MSH3 mutations, and probably MLH3 mutations, act as classical tumour suppressors, leading to excess somatic deletion mutations, signature ID4 and increased colorectal cancer risk

Cancer colorectal héréditaire — déficit en MSH3 ou MLH3

Données de pénétranceNouveau mécanisme

medRxiv 2026· juil.Lire

Syndrome de Lynch

PubMed

Familial Risk Stratification Across Cancer Syndromes Using Fam3PRO.

Prédisposition héréditaire aux cancers — stratification du risque familial

Syndrome de LynchMainstreaming

Genet Med 2026· juil.Lire

Prédisposition héréditaire au cancer du poumon

Autosomique dominantPubMed

Germline Mutations as Risk Factors for Lung Cancer: A Systematic Review and Meta-analysis.

Prédisposition héréditaire au cancer du poumon

J Thorac Oncol 2026· juil.Lire

BRCA2

Autosomique dominantPubMed

Functional characterization of BRCA2 variants of uncertain significance identified in Korean breast cancer patients.

Cancer héréditaire du sein (variants BRCA2 de signification incertaine)

Cancer du seinSNV fonctionnelVUS reclassifié

Breast Cancer 2026· juil.Lire

Prédisposition germinale

Autosomique dominantPubMed

Hereditary Cancer Genetic Testing for All? A Retrospective Analysis on Genetic Mutations Found in Individuals Not Meeting NCCN® Guidelines.

Cancers héréditaires (dépistage élargi hors critères NCCN)

Prédisposition germinaleMainstreaming

Eur J Breast Health 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Choline metabolism drives metastasis in BRCA1-deficient ovarian cancers by activating FAM3C

Cancer de l'ovaire *BRCA1*-déficient — métastase

SNV fonctionnel

Nat Commun 2026· juinLire

FANCB

Récessif (FANC) / lié à l'X (*FANCB*)PubMed

Fanconi Anemia as a Window into Premalignant Field Cancerization of the Oral Mucosa

Anémie de Fanconi — champ de cancérisation prémalin de la muqueuse orale

Données de pénétrance

medRxiv 2026· juinLire

TP53

Autosomique dominantPubMed

A zero-parameter framework for accurate TP53 missense variant functional classification.

Classification fonctionnelle des variants missense *TP53* / Syndrome de Li-Fraumeni

VUS reclassifiéSNV fonctionnel

PLoS Comput Biol 2026· juinLire

Cancer de la prostate héréditaire — variants germinaux en cohorte multiethnique réelle

Autosomique dominantPubMed

Pathogenic Germline Variants in a Racially Diverse Real-World Cohort of Patients With Prostate Cancer

Cancer de la prostate héréditaire — variants germinaux en cohorte multiethnique réelle

Variant récurrentMainstreaming

J Natl Compr Canc Netw 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Opportunistic Screening of High-Risk Breast Cancer Variants in Hospital Biobank Participants

Dépistage opportuniste BRCA1, BRCA2 et PALB2 en biobanque hospitalière finlandaise

Mainstreaming

Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2026· juinLire

Cancer du sein

PubMed

Clinical Performance of International and Korean Genetic Testing Criteria for Hereditary Breast Cancer

Cancer du sein héréditaire — performance clinique des critères de test génétique (recommandations coréennes vs ASCO-SSO/NCCN)

Cancer du seinNouvelle recommandationMainstreaming

J Breast Cancer 2026· maiLire

CEBPA

Autosomique dominantPubMed

Location matters: topography of germline CEBPA variants in familial acute myeloid leukaemia.

Leucémie aiguë myéloïde familiale à variants germinaux CEBPA

Données de pénétranceVariant récurrent

J Med Genet 2026· maiLire

BRCA1

PubMed

HRDetect in Tubo-ovarian Carcinoma: Stratification and Therapeutic Implications.

Cancer tubo-ovarien — stratification HRD et implications PARP inhibiteurs

Cancer du seinPARP inhibiteurNouvelle recommandation

Clin Cancer Res 2026· maiLire

BRCA2

Autosomique dominantPubMed

Comprehensive evidence for the pathogenicity of the BRCA2 c.7847C>T (p.Ser2616Phe) variant in Japanese hereditary breast and ovarian cancer.

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC)

Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifié

J Med Genet 2026· maiLire

MLH1

Autosomique dominant (épimutation secondaire)PubMed

Clinical and Genetic Characterization of Constitutional MLH1 Promoter Hypermethylation: Implications for Lynch Syndrome Diagnosis.

Syndrome de Lynch par hyperméthylation constitutionnelle du promoteur MLH1

Syndrome de LynchVariant récurrentLong-read sequencing

Genetics in Medicine 2026· maiLire

WT1

PubMed

Genetic and Epigenetic Drivers of Wilms Tumor Predisposition in Russian Pediatric Patients: A Multicenter Study.

Prédisposition germinale à la tumeur de Wilms

Prédisposition germinaleVariant récurrent

International Journal of Molecular Sciences 2026· maiLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

⭐ À la une

Two decades of PARP inhibitor synthetic lethality in cancer.

Prédisposition héréditaire aux cancers du sein, de l'ovaire, de la prostate et du pancréas liés à BRCA1/BRCA2 — inhibiteurs PARP comme biomarqueur thérapeutique germinal

PARP inhibiteurNouvelle recommandation

Nature 2026· maiLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Ultra-rare functional variants reveal early-onset breast cancer risk genes and pathways in the UK Biobank and All of Us Research Program.

Cancer du sein à début précoce — variants germinaux ultra-rares dans des gènes et voies de prédisposition

Cancer du seinVariant récurrentDonnées de pénétrance

Am J Hum Genet 2026· maiLire

CDH1

Autosomique dominantPubMed

Molecular characteristics and clinical outcomes of patients with gastroesophageal cancer diagnosed at ages younger than 50 years.

Cancer gastro-œsophagien à début précoce (<50 ans) — enrichissement en variants germinaux CDH1 et TP53

Cancer gastriqueVariant récurrentDonnées de pénétrance

JNCI Cancer Spectr 2026· maiLire

BRCA1

ADPubMed

Association between type and location of germline BRCA1/2 pathogenic or likely pathogenic variants with phenotype and prognosis in young patients with breast cancer

Cancer du sein héréditaire (HBOC) chez les jeunes patientes (≤40 ans)

Cancer du seinDonnées de pénétrance

Annals of Oncology, 2026· marsLire

CTNNA1

ADPubMed

Hereditary diffuse gastric cancer spectrum associated with germline CTNNA1 loss of function revealed by clinical and molecular comprehensive analysis

Spectre du cancer gastrique diffus héréditaire (HDGC) — lié à CTNNA1

Cancer gastriqueNouveau gèneDonnées de pénétrance

Gut, 2026· avr.Lire

Prédispositions héréditaires aux cancers — non diagnostiquées après WES

PubMed

Genome Sequencing of Undiagnosed European Patients Suspected of Hereditary Cancer: Diagnostic Yield and Clinical Impact

Prédispositions héréditaires aux cancers — non diagnostiquées après WES

Nouvelle recommandation

JCO Precision Oncology, 2026· avr.Lire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Chemotherapy type and survival in young BRCA1/BRCA2 carriers with HER2-negative early breast cancer.

Cancer du sein précoce HER2-négatif chez la femme jeune porteuse

Cancer du seinMainstreaming

Eur J Cancer 2026· aoûtLire

CHEK2

PubMed

Incidence of Germline Genetic Variants in Patients with a Urinary Tract Cancer and Association with Outcomes.

Cancer des voies urinaires

Syndrome de LynchMainstreaming

Eur Urol Oncol 2026· aoûtLire

APC

PubMed

Landscape of germline genetic alterations among non-western young male patients with cancer. Findings from The Jordanian exploratory cancer genetics study.

Cancers de survenue précoce chez l'homme jeune

Syndrome de LynchMainstreamingVariant récurrent

Front Oncol 2026· aoûtLire

Cancer de la prostate, risque génétique héréditaire

PubMed

Unified genetic risk score for prostate cancer enables improved risk stratification for clinical decision-making.

Cancer de la prostate, risque génétique héréditaire

Données de pénétrance

J Med Genet 2026· juil.Lire

NF2

Autosomique dominantmedRxiv

Germline NF2 variant position constrains somatic second hits and determines clinical severity in Neurofibromatosis Type 2-related schwannomatosis

Schwannomatose liée à la neurofibromatose de type 2

medRxiv 2026· juil.Lire

Prédisposition germinale

PubMed

Mainstream and fast-track genetic testing in pancreatic cancer patients and its impact on treatment: our experience in a tertiary hospital in Spain.

Cancer du pancréas, prédisposition germinale

Prédisposition germinaleMainstreamingPARP inhibiteur

Fam Cancer 2026· aoûtLire

TP53

Autosomique dominantPubMed

Clinical and surveillance outcomes of the TP53 c.1000G > C (p.Gly334Arg) variant.

Syndrome de Li-Fraumeni atténué — variant TP53 p.Gly334Arg

Li-Fraumeni / TP53Données de pénétranceVariant récurrent

Fam Cancer 2026· juil.Lire

BRCA2

Autosomique dominantPubMed

Impact of BRCA2 pathogenic variants on outcomes to first-line CDK4/6 inhibitors plus endocrine therapy in HR-positive/HER2-negative metastatic breast cancer.

Cancer du sein métastatique RH+/HER2− chez les porteuses BRCA2

Cancer du seinImplication thérapeutique

ESMO Open 2026· juil.Lire

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — apparentés sains

Autosomique dominantPubMed

Genetic profiling of healthy family members of breast and ovarian cancer patients in Estonia.

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — apparentés sains

Mainstreaming

Front Genet 2026· juil.Lire

PTEN

Autosomique dominantPubMed

ERN GENTURIS cancer surveillance guideline for individuals with PTEN hamartoma tumour syndrome (PHTS).

Syndrome des hamartomes PTEN (PHTS)

Nouvelle recommandation

Eur J Hum Genet 2026· juil.Lire

Carcinome lobulaire invasif du sein

PubMed

Germline Multigene Panel Testing in Women With Invasive Lobular Cancer.

Carcinome lobulaire invasif du sein

JAMA Netw Open 2026· juil.Lire

TP53

Autosomique dominantPubMed

Surveillance adherence and clinical findings in children with confirmed or familial TP53 variants: the Swedish multicenter constitutional TP53 study (SWEP53).

Syndrome de Li-Fraumeni

Li-Fraumeni / TP53

Genet Med 2026· juil.Lire

Découvertes secondaires dans les gènes de prédisposition au cancer

PubMed

A follow-up cohort study on secondary findings in cancer predisposition genes from 20,205 Chinese individuals.

Découvertes secondaires dans les gènes de prédisposition au cancer

Clin Chim Acta 2026· juil.Lire

Cancer de la prostate héréditaire

PubMed

Germline pathogenic variants associated with prostate cancer susceptibility in a Spanish cohort: emergence of new key players.

Cancer de la prostate héréditaire

Sci Rep 2026· juil.Lire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

The Clinical Application of Refined Risk Estimates (caRe) Study in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers: A Randomized Controlled Trial

Porteuses *BRCA1/2* — communication du risque et décision de prise en charge

Données de pénétrance

Cancer Prev Res (Phila) 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

BRCA1 c.68_69del as a founder variant in the Spanish Roma: prevalence and screening implications

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — variant fondateur *BRCA1* dans la population Rom espagnole

Cancer du seinVariant récurrent

Eur J Hum Genet 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Frequency of germline pathogenic variants in breast cancer predisposing genes in a national cohort of young women with breast cancer

Cancer du sein de la femme jeune (≤40 ans) — prédisposition germinale

Cancer du seinMainstreamingDonnées de pénétrance

Br J Cancer 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Spectrum of double heterozygosity in individuals diagnosed with hereditary breast and ovarian cancer

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire — double hétérozygotie

Données de pénétranceMainstreaming

Eur J Cancer 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Performance of family history-based colorectal cancer screening criteria by race and age at diagnosis in the Disparities and Cancer Epidemiology (DANCE) study

Cancer colorectal précoce — critères de dépistage fondés sur l'histoire familiale

Syndrome de LynchMainstreaming

medRxiv 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Damaging missense variants in innate immunity genes are associated with earlier age of breast cancer onset in BRCA1 185delAG carriers

Modificateurs de pénétrance du cancer du sein chez les porteuses *BRCA1* 185delAG

Cancer du seinDonnées de pénétrance

J Med Genet 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Neoadjuvant Single-Cycle Pembrolizumab for Stage I-III MMR-Deficient Colon Cancer: The RESET-C Trial

Cancer colorectal déficient MMR — immunothérapie néoadjuvante

Syndrome de LynchNouvelle recommandation

J Clin Oncol 2026· juinLire

Cancer du sein

Autosomique dominantPubMed

Germline BRCA1 and BRCA2 mutations in specific different domains affect ovarian cancer prognosis: A multicenter retrospective study

Cancer de l'ovaire héréditaire — variants germinaux *BRCA1/2* selon le domaine

Cancer du seinDonnées de pénétrance

Chin Med J 2026· juinLire

Chirurgie prophylactique *BRCA1/2* — lésions occultes à la salpingo-ovariectomie

Autosomique dominantPubMed

Occult invasive and preneoplastic lesions at risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA1/2 carriers: A multicenter retrospective cohort study

Chirurgie prophylactique *BRCA1/2* — lésions occultes à la salpingo-ovariectomie

Chir. prophylactique

Gynecol Oncol 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

Autosomique dominantPubMed

Lynch Syndrome and Ethnicity: Disparities in Prevalence, Affected Genes, Cancer Spectrum and Screening

Syndrome de Lynch — disparités ethniques

Syndrome de LynchMainstreaming

Int J Cancer 2026· juinLire

MLH1

Autosomique dominantPubMed

The germline MLH1 c.2054 C>T mutation disrupts DNA mismatch repair and is detectable by digital PCR.

Syndrome de Lynch

Syndrome de LynchSNV fonctionnelVUS reclassifié

Cancer Lett 2026· juinLire

BRCA2

PubMed

The 'Prostate Cancer Screening for People at Genetic Risk of Aggressive Disease' (PATROL) study.

Prédisposition héréditaire au cancer de la prostate

Nouvelle recommandationDonnées de pénétrance

BJU Int 2026· juinLire

BRCA2

PubMed

Comprehensive analysis of BRCA1/2 germline mutations in high-grade prostate cancer among Arab patients.

Prédisposition héréditaire au cancer de la prostate / BRCA1/2

Données de pénétranceVariant récurrent

Front Cell Dev Biol 2026· jan.Lire

Cancer du sein

PubMed

Are current Polish guidelines for prophylactic mastectomy sufficient?

Mastectomie prophylactique — mise à jour recommandations polonaises pour les prédispositions héréditaires aux cancers du sein

Cancer du seinNouvelle recommandationChir. prophylactique

Hered Cancer Clin Pract 2026· juinLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Neoadjuvant pembrolizumab plus chemotherapy in germline BRCA-mutated early triple-negative breast cancer: real-world multicenter data

Cancer du sein triple négatif précoce germinal BRCA1/2 — réponse au pembrolizumab néoadjuvant + chimiothérapie

NPJ Breast Cancer 2026· juinLire

Prédisposition germinale

PubMed

Germline Whole-Genome Sequencing in Early-Onset Pediatric Solid Tumors Implicates Structural Variants in Cancer Risk

Tumeurs solides pédiatriques à début précoce — variants structuraux germinaux de prédisposition

Prédisposition germinaleMainstreaming

JCO Precis Oncol 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Prevalence and clinicopathologic features of mismatch repair-deficient endometrial cancers in young Japanese patients

Cancers de l'endomètre MMR-déficients chez les jeunes patientes japonaises — test universel Lynch

Syndrome de LynchMainstreamingNouvelle recommandation

Int J Clin Oncol 2026· juinLire

MEN1

Autosomique dominantPubMed

A de novo MEN1 gene mutation in a 4-year-old boy with hypoglycemia: A case report and literature review

NEM1 (néoplasie endocrinienne multiple type 1), mutation de novo MEN1, insulinome pédiatrique à 4 ans

SNV fonctionnelVariant récurrent

Cancer Genet 2026· juinLire

EPCAM

Autosomique dominantPubMed

Identification of a novel intergenic EPCAM-MSH2 deletion causing EPCAM-associated Lynch syndrome

Syndrome de Lynch — délétion intergénique EPCAM-MSH2 novel, mécanisme de silençage épigénétique MSH2

Syndrome de LynchVariant récurrentVUS reclassifié

J Med Genet 2026· juinLire

Cancer de l'ovaire héréditaire chez les femmes âgées (≥70 ans) — données de test génétique en vie réelle

PubMed

Real-world genetic testing data of ovarian cancer patients: Informing counseling in older women

Cancer de l'ovaire héréditaire chez les femmes âgées (≥70 ans) — données de test génétique en vie réelle

MainstreamingPARP inhibiteur

Gynecol Oncol 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

Autosomique dominantPubMed

Integrated tumor and germline profiling of lynch syndrome in a North Indian cohort

Syndrome de Lynch — paysage mutationnel germinal dans une cohorte nord-indienne (CCR + CE)

Syndrome de LynchVariant récurrent

Front Oncol 2026· jan.Lire

Chimioprévention sein — néoplasie non invasive et lésions à haut risque

PubMed

Low-Dose Tamoxifen in Noninvasive Breast Neoplasia: Long-Term Results From an Individual-Participant Data Pooled Analysis.

Chimioprévention sein — néoplasie non invasive et lésions à haut risque

Nouvelle recommandation

J Clin Oncol 2026· maiLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Mutations Targeted by Nous-209 Immunotherapy Occur Early in Lynch Syndrome Carriers' Precancer Lesions with Microsatellite Instability.

Syndrome de Lynch — immunoprévention, lésions précancéreuses MSI

Syndrome de LynchNouvelle recommandationMainstreaming

Cancer Prev Res 2026· juinLire

BRCA1

PubMed

Radiation therapy management in BRCA1/2 carriers diagnosed with early breast cancer: An international cohort study.

Cancer du sein précoce chez les porteuses BRCA1/2 — radiothérapie vs mastectomie

Cancer du seinDonnées de pénétrance

Radiother Oncol 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Colonoscopy surveillance in Lynch syndrome: what it prevents and what it does not.

Syndrome de Lynch (HNPCC) — efficacité de la surveillance colonoscopique

Syndrome de LynchDonnées de pénétrance

J Med Genet 2026· maiLire

POT1

Autosomique dominantmedRxiv

Telomere maintaining germline and somatic variants in thyroid cancer and melanoma

Prédisposition héréditaire aux cancers liée au syndrome des longs télomères (POT1, TINF2, ACD) — cancer thyroïdien non médullaire et mélanome

Variant récurrentDonnées de pénétrance

medRxiv 2026· maiLire

BRCA2

PubMed

Germline genetic testing among patients with pancreatic adenocarcinoma: A Pancreatic Cancer Action Network patient survey.

Adénocarcinome pancréatique avec prédisposition germinale

Mainstreaming

Cancer 2026· maiLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Germline Pathogenic Variants in Breast Cancer-Predisposing Genes Among Early-Onset Female and Male Breast Cancer in Ethiopia.

Cancer du sein héréditaire à début précoce (Éthiopie)

Cancer du seinVariant récurrent

JCO Global Oncology 2026· maiLire

MSH2

medRxiv

Diverse mediators of cancer predisposition uncovered by germline whole genome sequencing of unexplained familial cancers.

Cancers familiaux inexpliqués sans variant pathogène connu

Syndrome de LynchNouveau gèneLong-read sequencing

medRxiv 2026· maiLire

MSH2

Autosomique dominantPubMed

WGS identifies Lynch syndrome (LS) patients and uncovers a large family with MSH2-related LS in Southern Thailand.

Syndrome de Lynch — prédisposition héréditaire aux cancers colorectaux et associés liée aux gènes MMR

Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming

PLoS ONE 2026· jan.Lire

BRCA2

Autosomique dominantPubMed

Uptake of cascade tests in relatives of patients undergoing cancer precision medicine in Japan.

Variants germinaux identifiés par médecine de précision oncologique — dépistage en cascade des apparentés (BRCA1/2, ATM, MSH2, APC, BAP1, CDK4, CDKN2A, RAD51C)

MainstreamingVariant récurrent

Jpn J Clin Oncol 2026· maiLire

BRCA2

Autosomique dominantbioRxiv

Decoding the BRCA2 reversion principles underlying PARP inhibitor resistance.

Cancer BRCA2 germinal — mécanismes de résistance aux inhibiteurs PARP par mutations de réversion

PARP inhibiteurNouveau mécanisme

bioRxiv 2026· maiLire

BRCA1

ADPubMed

Survival Outcomes With or Without Risk-Reducing Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers

HBOC — Cancer du sein héréditaire (prévention primaire)

Cancer du seinChir. prophylactique

Journal of Clinical Oncology, 2026· avr.Lire

BRCA2

ADPubMed

Surgical Outcomes After Risk-Reducing Mastectomy Among BRCA1 and BRCA2 Carriers

HBOC — données de sécurité chirurgicale de la mastectomie réductrice de risque

Cancer du seinChir. prophylactique

JAMA Network Open, 2026· avr.Lire

BRCA1

ADPubMed

Breast cancer germline multigene panel testing in mainstream oncology based on clinical-public health utility: ESMO Precision Oncology Working Group recommendations

Cancer du sein héréditaire — définition du panel de mainstreaming en oncologie courante

Prédisposition germinaleNouvelle recommandationMainstreaming

Annals of Oncology, 2025· aoûtLire

BRCA2

ADPubMed

Neoadjuvant PARP inhibitor scheduling in BRCA1 and BRCA2 related breast cancer: PARTNER, a randomized phase II/III trial

Cancer du sein gBRCA1/2, stade précoce (triple négatif ou luminal)

Cancer du seinPARP inhibiteur

Nature Communications, 2025· maiLire

TP53

ADPubMed

European Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil

Syndrome de Li-Fraumeni (atténué) — prédisposition pan-cancéreuse

Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance

Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, 2026· fév.Lire

MLH1

ADPubMed

Gene-specific cancer risks in female Lynch syndrome carriers: A copula-based meta-analysis

Syndrome de Lynch — risques cancéreux spécifiques par gène chez les femmes

Syndrome de LynchDonnées de pénétrance

Maturitas, 2026· marsLire

BRCA1

ADPubMed

ACT-ON: Assisted cascade testing via outreach and navigation - Real-world experience with clinician-initiated, third-party-facilitated family cascade testing

Prédisposition héréditaire au cancer — implémentation du cascade testing

Mainstreaming

Gynecologic Oncology, 2026· avr.Lire

DICER1

Autosomique dominantPubMed

HMGA2 is a highly sensitive marker for DICER1-related tumours.

Prédisposition tumorale liée à DICER1

Mainstreaming

Histopathology 2026· aoûtLire

ACVRL1

Autosomique dominantPubMed

Targeting KIT prevents brain arteriovenous malformations driven by ALK1-deficient angiogenic endothelial cells.

Télangiectasie hémorragique héréditaire de type 2

SNV fonctionnel

J Clin Invest 2026· aoûtLire

PMS1

PubMed

Human PMS1-dependent non-canonical mismatch repair engages with MBD4 to repair methylated CpG deamination.

Réparation des mésappariements et hypermutation CpG des tumeurs

Syndrome de LynchSNV fonctionnel

Nucleic Acids Res 2026· aoûtLire

MLH1

Autosomique dominantPubMed

Genetic Landscape of Lynch Syndrome in a High-Risk Serbian Cohort: Predominance of MLH1 Variants and Implications for Risk-Based Testing.

Syndrome de Lynch

Syndrome de LynchVariant récurrentMainstreaming

Int J Mol Sci 2026· aoûtLire

BRCA2

PubMed

Real-World Outcomes of DNA Damage Repair Altered Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer: Insights from FFPE-Based Genomic Profiling.

Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration

Mainstreaming

Cancers (Basel) 2026· aoûtLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Germline predisposition and somatic mutational landscape in synchronous mucinous metaplasia and neoplasia of the female genital tract.

Métaplasie et néoplasie mucineuses synchrones du tractus génital féminin (SMMN-FGT)

Expansion phénotypiqueSNV fonctionnel

Clin Transl Med 2026· aoûtLire

MSH6

Autosomique dominantPubMed

Adenomas and Beyond: Colonoscopy Surveillance, Racial and Socioeconomic Disparities in Lynch Syndrome.

Syndrome de Lynch

Syndrome de LynchDonnées de pénétrance

Gastro Hep Adv 2026· aoûtLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Randomized phase 2 trial of a PARP inhibitor TSL-1502 in germline BRCA-mutated, HER2-negative locally advanced/metastatic breast cancer.

Cancer du sein HER2-négatif localement avancé ou métastatique chez les porteuses BRCA

Cancer du seinPARP inhibiteur

Signal Transduct Target Ther 2026· aoûtLire

MLH1

Autosomique dominantPubMed

Performance of PREMM5, clinical criteria, and immunohistochemistry for MMR proteins in genetic risk assessment of Mexican patients with colorectal cancer.

Syndrome de Lynch et prédisposition héréditaire au cancer colorectal

Syndrome de LynchMainstreaming

PLoS One 2026· aoûtLire

BRCA1

Autosomique dominantmedRxiv

A Decade of Hereditary Cancer Genetic Testing Results in Asian Indian population: Retrospective Study.

Cancers héréditaires, cohorte indienne

Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentMainstreaming

medRxiv 2026· juil.Lire

Syndrome de Lynch

PubMed

Deficient Mismatch Repair Represents a Distinct Molecular Feature of Early-Onset Colorectal Cancer in Chinese Single-Center Cohort.

Cancer colorectal précoce, déficience du système MMR

Syndrome de Lynch

Int J Cancer 2026· aoûtLire

VHL

Autosomique dominantPubMed

Repeated Renal Interventions for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease: Long-Term Outcomes.

Maladie de von Hippel-Lindau, carcinome rénal

Eur Urol Focus 2026· aoûtLire

NF1

Autosomique dominantPubMed

Clinical Impact of Germline Multigene Sequencing in Pediatric Cohorts with a Wide Spectrum of Neoplasms.

Syndromes de prédisposition aux cancers de l'enfant

Int J Mol Sci 2026· juil.Lire

BRCA1

PubMed

VAF-tumor content graph: a simple visual framework for interpreting hereditary cancer variants and supporting genetic counseling in tumor-only sequencing.

Interprétation des variants de prédisposition en séquençage tumoral seul

J Hum Genet 2026· juil.Lire

CEP126

medRxiv

Germline Variants in Centromere Binding Protein 126 Predispose to Glioblastoma

Glioblastome familial

Nouveau gène

medRxiv 2026· juil.Lire

CHEK2

Autosomique dominantPubMed

Impact of updated NCCN guidelines on clinical management and risk communication for CHEK2 p.I157T carriers in breast cancer.

Cancer du sein — porteurs du variant CHEK2 p.I157T

Nouvelle recommandationVariant récurrent

Fam Cancer 2026· juil.Lire

Syndrome de Lynch

Autosomique dominantPubMed

Characterizing Gynecological Cancers with the Uncommon dMMR/MSS Phenotype in Lynch Syndrome Patients.

Cancers gynécologiques du syndrome de Lynch (phénotype dMMR/MSS)

Syndrome de Lynch

J Clin Med 2026· juil.Lire

MSH2

Autosomique dominantPubMed

Lynch syndrome caused by a pathogenic SINE-VNTR-Alu (SVA) insertion in MSH2 gene identified by long-read DNA sequencing.

Syndrome de Lynch

Fam Cancer 2026· juil.Lire

Prédisposition germinale

PubMed

Germline landscape stratification defines distinct molecular and prognostic groups in therapy related myeloid neoplasms.

Néoplasies myéloïdes liées au traitement (t-MN)

Prédisposition germinale

Blood Adv 2026· juil.Lire

CDH1

Autosomique dominantPubMed

Endoscopic detection of signet ring cell carcinoma in CDH1 carriers: a 15-year single-centre experience.

Cancer gastrique diffus héréditaire (porteurs CDH1)

Cancer gastriqueChir. prophylactique

Fam Cancer 2026· juil.Lire

BAP1

Autosomique dominantPubMed

Choroidal melanoma and polydactylous onychopapilloma leading to diagnosis of BAP1 tumor predisposition syndrome.

Syndrome de prédisposition tumorale BAP1 (BAP1-TPDS)

Ophthalmic Genet 2026· juil.Lire

Cancer du sein

Autosomique dominantPubMed

Characterizing Breast Cancer Prevalence Among Female SDHx Pathogenic Variant Carriers in a Laboratory Research Registry

Cancer du sein chez les porteuses de variants *SDHx*

Cancer du seinDonnées de pénétrance

Eur J Breast Health 2026· juil.Lire

Cancer du sein

PubMed

Rucaparib — a PARP inhibitor for the treatment of BRCA-mutated metastatic castration-resistant prostate cancer

Cancer de la prostate métastatique résistant à la castration — variants germinaux *BRCA*

Cancer du seinPARP inhibiteur

Future Oncol 2026· juinLire

Neurofibromatose type 1 — tumeurs malignes des gaines nerveuses (MPNST)

Autosomique dominantPubMed

Survival and prognosis of neurofibromatosis type 1-associated malignant peripheral nerve sheath tumours: a systematic review and meta-analysis

Neurofibromatose type 1 — tumeurs malignes des gaines nerveuses (MPNST)

Données de pénétrance

Orphanet J Rare Dis 2026· juinLire

Adénocarcinome pancréatique héréditaire associé à *BRCA1/2*

Autosomique dominantPubMed

Histologic Spectrum of BRCA-Associated Pancreatic Ductal Adenocarcinoma: A Descriptive Morphologic Study

Adénocarcinome pancréatique héréditaire associé à *BRCA1/2*

Variant récurrent

Hum Pathol 2026· juinLire

Chirurgie prophylactique *BRCA1/2* — hystérectomie concomitante

Autosomique dominantPubMed

International Trends in Concurrent Hysterectomy at Risk-Reducing Surgery in BRCA1/2 pathogenic variant carriers: A mixed-methods study

Chirurgie prophylactique *BRCA1/2* — hystérectomie concomitante

Chir. prophylactique

Am J Obstet Gynecol 2026· juinLire

DICER1

Autosomique dominantPubMed

DICER1 Syndrome and Tumor Pathology: An Updated Review for Diagnostic Practice.

Syndrome DICER1 / Prédisposition tumorale

Expansion phénotypique

Adv Anat Pathol 2026· juinLire

TP53

Autosomique dominantPubMed

Interpreting TP53 pathogenic variants: diagnostic complexities of mosaic and germline variants.

Syndrome de Li-Fraumeni / variants TP53 mosaïques

Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifié

J Med Genet 2026· juinLire

VHL

PubMed

Hereditary kidney tumor syndromes: structured evaluation of a questionnaire-based approach.

Syndromes de prédisposition aux tumeurs rénales héréditaires (VHL, TSC, BHD, HLRCC)

Nouvelle recommandation

Clin Kidney J 2026· juinLire

MSH2

Autosomique dominantPubMed

Clinicopathologic Study of 39 Mismatch Repair-deficient Sarcomas Demonstrates Recurrent Histologic Patterns and Supports Universal Screening of Pleomorphic Rhabdomyosarcoma, Uterine Leiomyosarcoma, and Undifferentiated Sarcomas.

Syndrome de Lynch / sarcomes déficients en MMR

Syndrome de LynchNouvelle recommandationMainstreaming

Am J Surg Pathol 2026· juinLire

BRCA1

PubMed

Association of high and moderate penetrance monogenic variants, polygenic risk, and family history with breast cancer in an ancestrally diverse population.

Cancer du sein — intégration variants monogéniques + score polygénique + histoire familiale en population diverse

Cancer du seinDonnées de pénétranceMainstreaming

Cancer Genet 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Outcomes of multigene panel testing for hereditary cancer in two Israeli medical centers 2013-2024.

Oncogénétique — résultats multigene panel testing en vie réelle sur 11 ans

Syndrome de LynchMainstreaming

Cancer Genet 2026· juinLire

BRCA1

PubMed

Impact of Ethnicity on the Uptake of Risk Reducing Mastectomy in Unaffected BRCA1/2 and PALB2 Carriers in Canada.

Mastectomie prophylactique BRCA1/2 et PALB2 — impact de l'ethnicité sur l'adhésion

Cancer du seinChir. prophylactique

Ann Surg Oncol 2026· juinLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Mismatch Repair Deficiency in Benign and Atypical Ocular Sebaceous Neoplasms: Implications for Muir-Torre Screening and Classification.

Syndrome de Muir-Torre (Lynch) — néoplasmes sébacés oculaires bénins et atypiques

Syndrome de LynchMainstreaming

Am J Ophthalmol 2026· juinLire

VHL

Autosomique dominantPubMed

Comparison of clinical characteristics between patients with single mutation and co-mutation in hereditary renal cancer: a retrospective analysis of 115 patients with von Hippel-Lindau syndrome.

Syndrome de Von Hippel-Lindau avec carcinome rénal à cellules claires héréditaire

Variant récurrentDonnées de pénétrance

J Med Genet 2026· maiLire

TP53

Autosomique dominantPubMed

Genotypic and phenotypic characteristics of germline TP53 variant carriers: experience from two cancer genetic counseling units.

Syndrome de Li-Fraumeni

Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance

Fam Cancer 2026· maiLire

Syndrome de Lynch

PubMed

Cancer Spectrum and Gene-Specific Patterns in Lynch Syndrome: Insights From 47 Families in a Brazilian Institutional Cohort.

Syndrome de Lynch — spectre tumoral gène-spécifique (cohorte brésilienne)

Syndrome de LynchDonnées de pénétrance

JCO Glob Oncol 2026· maiLire

Mosaïcisme de bas grade dans les syndromes de prédisposition tumorale (VHL, NF1, NF2)

PubMed

End of a diagnostic odyssey: the added value of multi-tissue analysis in the identification of mosaicism in tumour predisposition syndromes.

Mosaïcisme de bas grade dans les syndromes de prédisposition tumorale (VHL, NF1, NF2)

Variant récurrentMainstreaming

J Med Genet 2026· maiLire

ATRIP

Autosomique dominantPubMed

Germline ATRIP variants and the risk of ovarian cancer.

Prédisposition au cancer de l'ovaire liée à ATRIP

Cancer du seinNouveau gèneDonnées de pénétrance

Genetics in Medicine 2026· avr.Lire

BRCA1

Autosomique dominantbioRxiv

Epithelial mesenchymal transition initiates precancer states in BRCA1 mutation carriers.

Porteurs germinaux BRCA1 — états précancéreux mammaires et susceptibilité à la transition épithélio-mésenchymateuse

PARP inhibiteurNouveau mécanisme

bioRxiv 2026· maiLire

Syndrome de Lynch

Autosomique dominantPubMed

Lynch syndrome integrative epidemiology and genetics (LINEAGE): rationale for cohort design.

Syndrome de Lynch — cohorte épidémiologique intégrative (génétique, environnement, pénétrance)

Syndrome de LynchDonnées de pénétranceMainstreaming

Fam Cancer 2026· maiLire

BRCA1

ADPubMed

Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Variants in an Unselected Population of Women With Breast Cancer

Cancer du sein — prévalence et disparités ethniques des variants BRCA1/2

Mainstreaming

JAMA Network Open, 2025· sept.Lire

NF1

Autosomique dominantPubMed

Combined FAK and MEK inhibition suppresses chromosome 8 gain malignant peripheral nerve sheath tumors.

Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques associée à la neurofibromatose de type 1

SNV fonctionnel

J Clin Invest 2026· aoûtLire

MSH2

Autosomique dominantPubMed

Muir-Torre Syndrome Associated With a Cryptic Intronic MSH2 Variant Identified via Whole-Genome Sequencing: A Case Report.

Syndrome de Muir-Torre

Syndrome de LynchVUS reclassifiéSNV fonctionnel

Pathol Int 2026· aoûtLire

Cancers de l'ovaire, du sein, de la prostate et du pancréas avec altération des gènes de recombinaison homologue

PubMed

PARP Inhibitor Sensitivity in Tumors Harboring Non-BRCA Homologous Recombination Gene Alterations: Current Evidence Across Ovarian, Breast, Prostate, and Pancreatic Cancers.

Cancers de l'ovaire, du sein, de la prostate et du pancréas avec altération des gènes de recombinaison homologue

PARP inhibiteur

Int J Mol Sci 2026· aoûtLire

BRCA2

Autosomique dominantPubMed

Clinical impact of germline pathogenic variants in high-risk prostate cancer treated with radiotherapy.

Cancer de la prostate de haut risque et variants germinaux de prédisposition

Données de pénétranceMainstreaming

Eur Urol Open Sci 2026· aoûtLire

SDHC

Autosomique dominantPubMed

SDHC c.397C>T-related pheochromocytomas and paragangliomas: insights from an international study.

Phéochromocytomes et paragangliomes liés au variant fondateur SDHC c.397C>T

Li-Fraumeni / TP53Variant récurrentDonnées de pénétrance

Endocr Relat Cancer 2026· aoûtLire

SDHB

PubMed

Biomarkers of metastatic disease in pheochromocytoma and paraganglioma.

Risque métastatique des phéochromocytomes et paragangliomes

Endocr Connect 2026· aoûtLire

BRCA1

bioRxiv

Genomic alterations enable BRCA1 methylation loss and promoter bypass to drive resistance in high-grade serous ovarian cancer

Carcinome séreux de haut grade de l'ovaire

PARP inhibiteur

bioRxiv 2026· juil.Lire

ATM

PubMed

Report of Multilocus Inherited Neoplasia Alleles Syndrome in a Chilean Oncology Institute: New Combinations and Genetic Landscape.

Syndrome MINAS, variants pathogènes multilocus

Genes (Basel) 2026· juil.Lire

ELP1

Autosomique dominant à pénétrance incomplètePubMed

Novel Germline ELP1 Splice-Acceptor Variant in NF1-Negative Optic Pathway Glioma: Expanding the Clinical Spectrum Associated With ELP1 Variation.

Gliome des voies optiques NF1-négatif

Expansion phénotypique

Clin Genet 2026· juil.Lire

Autosomique dominantPubMed

Expansion of Germline Variants in Primary Hyperparathyroidism: Fumarate Hydratase Deficiency as a Cause of Parathyroid Adenomas.

Hyperparathyroïdie primaire héréditaire — déficit en fumarate hydratase

Expansion phénotypique

Endocr Pathol 2026· juil.Lire

RB1

Autosomique dominantPubMed

Integrative Genomic Mapping and Visualization From Curated Public Datasets Reveals Germline RB1 Variant Diversity in Retinoblastoma.

Rétinoblastome héréditaire (variants RB1)

Variant récurrent

Invest Ophthalmol Vis Sci 2026· juil.Lire

TP53

Autosomique dominantPubMed

Missense but mis-spliced: germline TP53 variant c.671A > C (p.E224A) and the path from uncertainty to pathogenicity.

Syndrome de Li-Fraumeni

Li-Fraumeni / TP53VUS reclassifiéSNV fonctionnel

Sci Rep 2026· juil.Lire

Mosaïcisme germinal et somatique (implications en oncogénétique)

PubMed

From curiosity to clinical relevance: Rethinking genetic mosaicism.

Mosaïcisme germinal et somatique (implications en oncogénétique)

J Am Assoc Nurse Pract 2026· juil.Lire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Long-Term Outcomes in Patients With Recurrent Ovarian Cancer and Exceptional Response to PARP Inhibitors

Cancer de l'ovaire récidivant — réponse exceptionnelle aux inhibiteurs PARP

Cancer du seinPARP inhibiteurDonnées de pénétrance

JAMA Oncol 2026· juinLire

DICER1

Autosomique dominantPubMed

The SINEs were there: identification of a pathogenic Alu insertion in a patient with DICER1-related tumour predisposition

Prédisposition tumorale liée à *DICER1*

SNV fonctionnel

J Med Genet 2026· juinLire

RB1

Autosomique dominantPubMed

Spectrum of Germline Cytogenomic Alterations in RB1 in Mexican Patients With Retinoblastoma.

Rétinoblastome — spectre germinal RB1 en population mexicaine

Variant récurrent

Pediatr Blood Cancer 2026· juinLire

TP53

PubMed

Proton therapy in young breast cancer patients with germline TP53 and ATM mutations: a case series.

Cancer du sein — protonthérapie chez les porteuses de mutations germinales TP53 et ATM

Cancer du seinChir. prophylactique

Strahlenther Onkol 2026· juinLire

CHEK2

PubMed

Recent advances in genetic predisposition to primary testicular tumors.

Prédisposition génétique aux tumeurs testiculaires (germinales et stromales)

Données de pénétrance

Semin Diagn Pathol 2026· maiLire

Lésions kystiques pancréatiques dans les syndromes héréditaires de prédisposition au cancer

PubMed

Pancreatic cystic lesions in hereditary syndromes: Diagnostic role of endoscopic ultrasound.

Lésions kystiques pancréatiques dans les syndromes héréditaires de prédisposition au cancer

Nouvelle recommandation

Best Pract Res Clin Gastroenterol 2026· marsLire

VHL

Autosomique dominantPubMed

Hereditary Pheochromocytoma as a Major Manifestation of von Hippel Lindau Disease (vHL) in Childhood: Long-term Follow-up of Five Patients with vHL from One Family.

Maladie de Von Hippel-Lindau type 2 avec phéochromocytome pédiatrique

Variant récurrentDonnées de pénétrance

J Clin Res Pediatr Endocrinol 2026· maiLire

PALB2

Autosomique récessif (MUTYH) + autosomique dominant (PALB2)medRxiv

Differential causative effects of germline pathogenic variants in MUTYH and PALB2 in a patient with colorectal polyposis and breast cancer

Syndrome MINAS (Multi-locus Inherited Neoplasia Allele Syndrome) — MUTYH biallélique + PALB2 hétérozygote

PARP inhibiteur

medRxiv 2026· maiLire

Variants germinaux prédictifs de réponse exceptionnelle aux traitements anticancéreux

medRxiv

Rare Germline Variants in Immune and Drug Target Genes Among Cancer Exceptional Responders

Variants germinaux prédictifs de réponse exceptionnelle aux traitements anticancéreux

Variant récurrent

medRxiv 2026· maiLire

BRCA1

Autosomique dominantmedRxiv

Targeted BRCA1/BRCA2 Sequencing in a Bangladeshi Clinically Referred Cohort Identifies Candidate BRCA1 Loss-of-Function Variants and a Multi-Exon Deletion-Like CNV Signal

Cancer du sein et de l'ovaire héréditaire (HBOC) — population bangladaise

Cancer du seinVariant récurrent

medRxiv 2026· maiLire

EPAS1

PubMed

Expanding the clinical tumor phenotype of the EPAS1-associated tumor syndrome.

Syndrome tumoral lié à EPAS1/HIF2α (syndrome de Pacak-Zhuang)

Expansion phénotypique

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 2026· maiLire

EPAS1

medRxiv

EPAS1 adaptive loss-of-function variants as germline determinants of primary antiangiogenic TKI resistance in high-altitude hepatocellular carcinoma: a translational pharmacogenomic study.

Carcinome hépatocellulaire en population adaptée à l'altitude et résistance aux inhibiteurs de tyrosine kinase antiangiogéniques

medRxiv 2026· aoûtLire

BRCA1

Autosomique dominantPubMed

Hormone replacement therapy in healthy BRCA1 and 2 mutation carriers after risk-reducing salpingo-oophorectomy: a 5 Ws and 2 Hs practitioner toolkit.

Ménopause chirurgicale précoce après salpingo-ovariectomie de réduction de risque chez les porteuses BRCA

Chir. prophylactique

Maturitas 2026· aoûtLire

CTNND1

PubMed

Germline whole-exome sequencing identifies CTNND1 as a candidate gene for hereditary gastric cancer in a large Brazilian cohort.

Cancer gastrique héréditaire

Cancer gastriqueVariant récurrent

Gastric Cancer 2026· juil.Lire

BRCA1/2

Autosomique dominantPubMed

Prophylactic nipple-sparing mastectomy and immediate breast reconstruction in Chinese BRCA1/2 carriers: a case series with 45-month follow-up and zero breast cancer incidence.

Porteuses BRCA1/2 — mastectomie prophylactique

Cancer du seinChir. prophylactique

Gland Surg 2026· juil.Lire

BRCA1/2

Autosomique dominantPubMed

Monoallelic BRCA1/2 variants in pediatric, adolescent, and young adult patients with central nervous system tumors.

Tumeurs du SNC de l'enfant et de l'AJA — variants BRCA1/2

Mainstreaming

ESMO Open 2026· juil.Lire

TP53

Autosomique dominantPubMed

Clinical characteristics and management of Li-Fraumeni syndrome-associated lung cancer.

Adénocarcinome pulmonaire au cours du syndrome de Li-Fraumeni

Li-Fraumeni / TP53Expansion phénotypique

Lung Cancer 2026· aoûtLire