Choroidal melanoma and polydactylous onychopapilloma leading to diagnosis of BAP1 tumor predisposition syndrome.

Onychopapillomes polydactyliques comme signe cutané évocateur menant au diagnostic d'un syndrome BAP1, confirmé par test germinal

Le syndrome de prédisposition tumorale BAP1 (BAP1-TPDS) est autosomique dominant, associé au mélanome uvéal et à de multiples cancers, et probablement sous-diagnostiqué. Les onychopapillomes polydactyliques ont récemment été reconnus comme un phénotype associé. Les auteurs décrivent un homme de 62 ans avec mélanome choroïdien et onychopapillomes multiples, ainsi qu'une histoire familiale évocatrice. Le profil tumoral (Classe 2, PRAME-négatif) et le séquençage identifient des variants GNAQ et BAP1 (variant d'épissage à forte fraction allélique) ; le test germinal confirme un variant BAP1 héréditaire, établissant le diagnostic de BAP1-TPDS.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Cas clinique utile qui rappelle qu'un signe cutané discret — les onychopapillomes — peut être la porte d'entrée vers un syndrome de prédisposition tumorale majeur. Intérêt surtout pédagogique et sémiologique : penser à examiner les ongles et à orienter vers un test germinal BAP1 devant un mélanome uvéal.

Analyse par Dr Thibaut Benquey