Genome Sequencing of Undiagnosed European Patients Suspected of Hereditary Cancer: Diagnostic Yield and Clinical Impact

Multigènes (panel élargi WGS)

WGS pan-cancer chez des patients européens suspects de prédisposition héréditaire avec WES antérieur négatif : détection de variants dans des régions non codantes, variants introniques profonds, variants de structure et expansions non détectables par WES

Étude du rendement diagnostique du WGS chez des patients européens suspects de prédisposition héréditaire au cancer avec WES ou panel préalable négatif. Un rendement diagnostique de 24 % est rapporté dans cette cohorte, avec identification de variants non détectables par WES : variants dans des régions régulatrices, introniques profonds, variants de structure et remaniements chromosomiques complexes. Ces données soutiennent le WGS comme test de deuxième ligne dans les prédispositions héréditaires aux cancers après échec du WES.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

Les 24 % de rendement diagnostique sur WES-négatifs confirment le rôle du WGS en deuxième ligne dans les prédispositions héréditaires aux cancers. Le spectre des variants identifiés (introniques profonds, SV) plaide pour un WGS d'emblée dans les syndromes cliniquement évocateurs sans variant WES identifié.

rendement diagnostique 24 % sur WES-négatifs +3 ; impact clinique direct (changement de prise en charge) +2 ; cohorte européenne multicentrique +2 ; JCO Precis Oncol +1