European Colonial Echoes in Cancer Risk: Lessons from the TP53 p.R337H Founder Variant in Brazil

TP53 (c.1010G>A ; p.Arg337His, variant fondateur brésilien)

p.R337H est un variant fondateur de TP53 présent chez environ 1 sur 300 personnes d'ascendance européenne coloniale dans le sud du Brésil ; ce variant spécifique est associé à un spectre Li-Fraumeni atténué (prédominance carcinome corticosurrénal et cancer du sein) par rapport aux variants TP53 classiques

Analyse de la prévalence et des implications cliniques du variant fondateur TP53 p.R337His (c.1010G>A) dans les populations d'ascendance européenne coloniale au Brésil. Ce variant touche environ 1 personne sur 300 dans ces populations, soit une prévalence 10 fois supérieure aux variants Li-Fraumeni classiques. Les auteurs examinent les héritages coloniaux européens dans la diffusion de ce variant, les spécificités phénotypiques (carcinome corticosurrénal pédiatrique prédominant, puis cancer du sein) et les implications pour des programmes de dépistage populationnel.

Synthèse rédigée par Geno'X. Pour l'abstract original complet, consulter la publication source.

TP53 p.R337H illustre comment les goulots d'étranglement démographiques coloniaux ont créé des prédispositions héréditaires à l'échelle populationnelle. Sa prévalence (1/300) dans certaines populations brésiliennes justifie des programmes de dépistage proactifs. En France, pertinent pour les patients d'origine brésilienne/lusophone.

variant fondateur à large prévalence populationnelle +2 ; implications pour le dépistage populationnel +2 ; contexte démographique/migrations unique +2 ; Cancer Epidemiol Biomarkers Prev +1